Enfermedad de Tay-Sachs

Conceptos básicos de la afección

¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos en algunas familias. Una persona con la enfermedad de Tay-Sachs tiene mutaciones genéticas por las cuales el organismo produce nada o no lo suficiente de una enzima que se llama hexosaminidasa A (Hex A). Esta enzima descompone los compuestos lípidos. Sin ella, los compuestos lípidos se acumulan en las células nerviosas del cerebro y causan daño.

Existen tres formas de la enfermedad de Tay-Sachs:

• Enfermedad de Tay-Sachs infantil. Esta es la forma más común. Se desarrolla poco después de que nace un bebé y causa muerte temprano en la infancia.
• Enfermedad de Tay-Sachs juvenil. Esta afecta a niños de 2 años y mayores y progresa más lentamente que la forma infantil. Los niños no viven más allá de los 15 o 16 años.
• Enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía. Esta es muy rara y puede comenzar entre la pubertad y alrededor de los 35 años. Es una forma más leve de Tay-Sachs. Algunas personas que tienen esta forma pueden tener una expectativa de vida normal.

¿Cuál es la causa?

La enfermedad de Tay-Sachs puede ocurrir cuando los padres transmiten un gen mutado a su hijo.

• Un bebé que herede el gen mutado de ambos padres tendrá la enfermedad.
• Un bebé que herede el gen mutado de solo uno de los padres será portador. Esto significa que el niño tendrá un gen que produce la enzima Hex A y uno que no. El niño tendrá suficiente Hex A y no tendrá la enfermedad. Sin embargo, el niño puede transmitir el gen mutado a sus hijos.

Las formas juvenil y de aparición tardía de la enfermedad de Tay-Sachs también están causadas por un gen mutado de ambos padres.

El gen mutado que causa la enfermedad de Tay-Sachs se halla más comúnmente en personas de ascendencia judía asquenazí. Aproximadamente 3 de cada 100 personas en este grupo poblacional son portadoras de la enfermedad.^{nota 1} Las personas de ascendencia franco-canadiense o cajún también tienen más probabilidades de ser portadoras del gen mutado.

¿Cuáles son los síntomas?

Cada forma de la enfermedad de Tay-Sachs tiene diferentes síntomas.

Enfermedad de Tay-Sachs infantil

Con la forma infantil de la enfermedad de Tay-Sachs, un bebé tiene aspecto saludable al nacer. Es posible que un médico vea una mancha roja en la retina del niño. Pero los síntomas aumentan con el tiempo. Hacia los 6 meses de vida, los bebés comienzan a perder la capacidad para ver, oír y moverse. Hacia los 2 años de edad, un niño podría tener convulsiones y dejar de responder a lo que lo rodea.

Enfermedad de Tay-Sachs juvenil

La forma juvenil de la enfermedad de Tay-Sachs ocurre en niños de 2 años de edad o mayores. Los síntomas progresan más lentamente que en la forma infantil de la enfermedad de Tay-Sachs. Un niño puede tener convulsiones y perder la capacidad de caminar y comunicarse.

Enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía

En la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía (LOTS, por sus siglas en inglés), los síntomas tempranos como torpeza o cambios en el estado de ánimo pueden ser menores o parecer "normales" y pasar inadvertidos. Los síntomas tardíos pueden incluir dificultad para caminar, habla arrastrada o problemas de salud mental. Los síntomas dependen de cuánta Hex A produzca el organismo.

¿Cómo se diagnostica?

Si usted o su médico piensan que su hijo tiene la enfermedad de Tay-Sachs, su médico le hará un examen físico y un análisis de sangre para revisar el nivel de una enzima que se llama Hex A. Podría ser necesaria una prueba genética para asegurarse de que se trata de la enfermedad de Tay-Sachs.

¿Cómo se trata la enfermedad de Tay-Sachs?

El objeto principal del tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs es controlar los síntomas y hacer que su hijo esté lo más cómodo posible. No hay cura. Podría ser útil conseguir asesoramiento o buscar el apoyo de otros que estén pasando por la misma situación.

Si usted tiene la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía (LOTS, por sus siglas en inglés), el tratamiento también se concentra en controlar los síntomas. El tratamiento que reciba, como medicamentos para la depresión, depende de los síntomas que tenga.

Puede ser abrumador descubrir que su hijo tiene la enfermedad de Tay-Sachs. Es importante que usted se ocupe bien de sí mismo así como de su hijo. Hable con su médico acerca de lo siguiente:

• Sus inquietudes y la ayuda que necesitará para su hijo.
• Un grupo de apoyo en su área.
• Consejo familiar para ayudar a cada miembro a sobrellevar la enfermedad.

A medida que la enfermedad empeore, su hijo necesitará más cuidados. Aliente a su hijo a estar lo más activo posible por el mayor tiempo posible. Dele a su hijo su amor y cariño.

Tal vez no pueda ocuparse de su hijo sin ayuda. Hable con su médico acerca de grupos que pueden ayudarle.

¿Quién debería hacerse una prueba?

Si está pensando en tener un hijo, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists, o ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda que:^{nota 2}

• Tanto usted como su pareja se hagan una prueba de detección si ambos son de ascendencia judía asquenazí, franco-canadiense o cajún o tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Si ambos tienen un resultado positivo de portadores, la asesoría genética podría ayudarles a tomar decisiones.
• Usted o su pareja se hagan una prueba de detección si uno de ustedes es de ascendencia judía asquenazí, franco-canadiense o cajún o tiene antecedentes familiares de la enfermedad. La pareja con el riesgo más elevado debería hacerse la prueba primero. Si esa persona obtiene un resultado positivo de ser portador, la otra pareja debería hacerse una prueba.

Los portadores de las mutaciones genéticas de Tay-Sachs pueden transmitir el gen mutado a sus hijos aunque los portadores no tienen la enfermedad. Si tanto usted como su pareja son portadores, hay una probabilidad de 1 en 4 (25%) de que cualquier hijo que tengan presente la enfermedad de Tay-Sachs.