Prueba para detectar la enfermedad de Tay-Sachs

Generalidades de la prueba

Esta prueba para detectar la enfermedad de Tay-Sachs mide la cantidad de una enzima llamada hexosaminidasa A (Hex A) en la sangre. La Hex A descompone sustancias grasas en el cerebro y en los nervios. La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria en la que el organismo no puede descomponer sustancias grasas como debería, de modo que estas se acumulan en las células nerviosas del cerebro y las dañan.

La enfermedad de Tay-Sachs puede ocurrir cuando los padres transmiten un gen mutado a su hijo.

• Si el gen mutado proviene de ambos padres, el bebé tendrá la enfermedad.
• Si el gen mutado proviene de solo uno de los padres, el bebé será portador. Esto significa que el niño tendrá un gen que produce la enzima Hex A y uno que no. El organismo del niño elabora suficiente Hex A, de modo que no tendrá la enfermedad. Sin embargo, el niño puede transmitir el gen mutado a sus hijos.

Por lo general, la prueba enzimática para detectar la enfermedad de Tay-Sachs se hace en la sangre tomada de una vena o del cordón umbilical inmediatamente después del nacimiento.

Por qué se hace

Una prueba para medir la hexosaminidasa A se hace para:

• Ver si un bebé tiene la enfermedad de Tay-Sachs.
• Detectar portadores de Tay-Sachs. Las personas de ascendencia judía askenazí, franco-canadiense o cajún que tienen antecedentes familiares de la enfermedad de Tay-Sachs o que viven en una comunidad o población con un alto número de casos de la enfermedad de Tay-Sachs tal vez deseen hacerse la prueba.
• Ver si un bebé en gestación (feto) tiene la enfermedad de Tay-Sachs. Esto se hace temprano en un embarazo por medio de una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas.

Cómo prepararse

Usted no necesita hacer nada antes de hacerse esta prueba. Si se va a hacer esta prueba para ver si es portador de Tay-Sachs, debería decirle a su médico si se ha hecho una transfusión de sangre en los últimos 3 meses.

Hable con su médico acerca de cualquier inquietud que tenga sobre la necesidad de hacerse esta prueba, sus riesgos, cómo se hará o lo que pudieran significar los resultados.

Cómo se hace

Un profesional de la salud usa una aguja para tomar una muestra de sangre, generalmente del brazo.

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Cómo se siente

Cuando se toma una muestra de sangre, es posible que no sienta la aguja en absoluto. O podría sentir un pinchazo o pellizco rápido.

Riesgos

Hay muy pocas probabilidades de tener un problema a causa de esta prueba. Cuando se toma una muestra de sangre, podría formarse un pequeño moretón en el lugar.

Resultados

Cada laboratorio tiene un intervalo diferente para lo que es normal. El informe del laboratorio debe incluir los límites que su laboratorio usa para cada prueba. El intervalo normal es solo una guía. Su médico también analizará sus resultados basándose en su salud, su edad y otros factores. Un valor que no está dentro de los límites normales aún puede ser normal para usted.

• Una persona que solo tiene un gen mutado de la enfermedad de Tay-Sachs es portadora. Los portadores del gen de Tay-Sachs no tienen la enfermedad pero pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.
• Una persona que carece de Hex A o no la tiene en suficiente cantidad tiene la enfermedad de Tay-Sachs.