Panel genético de los judíos asquenazíes

¿Qué es un grupo de pruebas genéticas de los judíos asquenazís?

El panel genético judío asquenazí es una prueba para detectar ciertas enfermedades poco comunes. Estas enfermedades ocurren con mayor frecuencia en personas de ascendencia judía de Europa Central y Oriental (asquenazíes). La mayoría de estas enfermedades no pueden tratarse y pueden causar discapacidad grave y acortar la esperanza de vida.

Las pruebas genéticas pueden mostrar si una persona es portadora de los genes para estas afecciones (llamadas pruebas de portador). Las pruebas pueden recomendarse para personas de ascendencia judía asquenazí que planean tener hijos o están embarazadas.

Las enfermedades en este grupo incluyen:

• Síndrome de Bloom. Los bebés con esta enfermedad nacen pequeños y tienen una estatura más baja de lo normal a medida que crecen. Su piel puede verse enrojecida, y tienen más infecciones pulmonares y del oído de las que los niños normalmente tienen.
• Enfermedad de Canavan. Esta enfermedad destruye gradualmente el tejido cerebral.
• Fibrosis quística. Esta enfermedad causa mucosidad muy espesa en los pulmones y problemas para digerir los alimentos.
• Disautonomía familiar. Las personas con este problema no pueden sentir dolor, sudan mucho y tienen problemas con el habla y la coordinación.
• Anemia de Fanconi (grupo C). Las personas con este problema no tienen suficientes células sanguíneas y tienen problemas con el corazón, los riñones, los brazos o las piernas. También tienen más probabilidades de padecer cáncer.
• Enfermedad de Gaucher. Esta enfermedad hace que se acumule un tipo de grasa llamada glucocerebrósido en ciertas células del hígado, el bazo y la médula ósea.
• Mucolipidosis tipo IV. Este problema hace que el sistema nervioso se deteriore con el tiempo.
• Enfermedad de Niemann-Pick (tipo A). Esta enfermedad hace que se acumule un tipo de grasa llamada esfingomielina en las células del hígado, el bazo, los ganglios linfáticos y la médula ósea.
• Enfermedad de Tay-Sachs. Esta enfermedad hace que se acumule un tipo de grasa llamada gangliósido en las células del cerebro y el sistema nervioso.

¿Qué es una prueba de detección de portador?

Un portador es una persona que puede transmitir una enfermedad genética a sus hijos. La detección de portadores es un tipo de prueba genética. Puede ayudar a saber si las personas que pertenecen a grupos de alto riesgo de padecer una enfermedad específica (determinados grupos étnicos o personas con antecedentes familiares de la enfermedad) tienen probabilidades de transmitir esa enfermedad a sus hijos. Este tipo de prueba puede orientar la decisión de una pareja sobre tener hijos y tomar decisiones sobre las pruebas genéticas durante el embarazo.

¿Quién debería hacerse pruebas?

El panel genético de los judíos asquenazíes puede indicar a las personas si tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con determinadas enfermedades genéticas. Esta prueba puede recomendarse a personas con herencia judía asquenazí que planeen tener hijos o estén embarazadas. Si usted o su pareja tienen un abuelo con esta ascendencia o un familiar que padece una enfermedad incluida en este panel, puede considerar la posibilidad de someterse a las pruebas.

¿Qué ocurre si usted es portador?

Si las pruebas demuestran que usted es portadora de una enfermedad genética, su pareja también deberá someterse a ellas. En la mayoría de los casos, ambos progenitores deben ser portadores para que un niño contraiga la enfermedad.

• Si se hizo las pruebas antes de quedar embarazada, la asesoría genética puede ayudarla a comprender sus riesgos y opciones cuando esté pensando en tener un hijo.
• Si ya está embarazada, puede hablar con el médico sobre la asesoría genética y las pruebas para su bebé. Se pueden realizar pruebas a su bebé utilizando una muestra de su sangre o mediante una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas.

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¿Es precisa la prueba?

El panel genético es sumamente exacto para mostrar si una persona es portadora o no de una enfermedad genética judía asquenazí. Pero ninguna prueba genética es un 100% exacta. Existe una pequeña posibilidad de que usted sea portador incluso si los resultados son normales.

¿Debería hacerse la prueba?

La decisión de someterse a una prueba genética es personal. Podría querer hacerse la prueba si le preocupa que usted o su pareja pudieran ser portadores de una enfermedad que forma parte del panel de la prueba. Es más probable que sea portador si tiene un familiar con la enfermedad.

Algunas personas optan por hacerse la prueba antes de tener hijos. Si los resultados muestran que uno o ambos miembros de la pareja son portadores de estos genes, existen opciones para la planificación familiar, tales como:

• Adoptar un hijo en lugar de tener un hijo biológico.
• Usar semen u óvulos de donante.
• Someterse a fecundación in vitro (IVF, por sus siglas en inglés) para que se les puedan hacer pruebas genéticas a los embriones (pruebas genéticas previas a la implantación) antes de implantarlos.

Puede optar por someterse a pruebas de portador si ya está embarazada y los resultados de la prueba afectarían su decisión de continuar con el embarazo o le ayudarían a tomar decisiones sobre el cuidado de su bebé.

Si descubre que es portador o portadora de una de estas afecciones genéticas, es posible que otros miembros de su familia (como sus hermanos y hermanas) también quieran hacerse la prueba.

Puede haber razones por las que decida no hacerse las pruebas de portador.

• Ya está embarazada y los resultados no afectarían su decisión de continuar con su embarazo.
• Las pruebas de portador son costosas. Usted podría decidir no hacerse la prueba si su seguro no paga por ella.
• Estas pruebas no son un 100% exactas. Existe una pequeña posibilidad de que usted sea portador incluso si los resultados son normales (negativo falso).