Pruebas genéticas y de detección

Generalidades de la prueba

Una prueba genética analiza el ADN de sus células. Puede detectar mutaciones en sus genes o cromosomas que pueden causar una enfermedad genética. Los resultados pueden decirle sobre su ascendencia, su salud o su riesgo de ciertas enfermedades.

Las pruebas pueden hacerse en un gen único, ciertos genes o todos sus genes (su genoma). La prueba puede buscar una mutación única en un gen o revisar el gen o el cromosoma en su totalidad para ver si hay mutaciones.

Las pruebas de detección genética incluyen las pruebas de detección prenatal y de detección de portador. La prueba de detección prenatal revisa un feto por posibles problemas genéticos. La prueba de detección de portador indica si un adulto es portador de una mutación genética que pudiera transmitirse a su hijo.

Usted hereda la mitad de sus genes de cada uno de sus padres biológicos. Los genes determinan cosas como su grupo sanguíneo, color de cabello y color de ojos. Los genes también pueden afectar su respuesta a los medicamentos.

Por qué se hacen

Las pruebas pueden hacerse para lo siguiente:

• Descubrir si usted es portador de un gen de una enfermedad hereditaria, como la fibrosis quística.
• Descubrir si su feto corre riesgos de una afección genética como el síndrome de Down.
• Determinar si usted es portador de un gen que aumenta su riesgo de tener una enfermedad más adelante en su vida, como el cáncer de seno (mama).
• Averiguar si usted tiene una enfermedad cardíaca hereditaria llamada miocardiopatía hipertrófica.
• Determinar si usted tiene mutaciones genéticas que pudieran afectar su tratamiento para una enfermedad existente.
• Averiguar si tiene mutaciones genéticas hereditarias que afectan su respuesta a los medicamentos.
• Identificar a parientes, sospechosos de delitos o víctimas de guerra o catástrofes para fines legales.

Cómo prepararse

No necesita hacer nada especial a fin de prepararse para la mayoría de estas pruebas. El médico le dirá cómo prepararse si va a someterse a una amniocentesis o a una biopsia de vellosidades coriónicas.

Hable con su médico si tiene cualquier inquietud en relación con la necesidad de realizarse la prueba, sus riesgos, la manera en que se realizará y lo que significarán los resultados.

La información hallada mediante una prueba genética puede tener un gran impacto en su vida. Así que, antes de someterse a la prueba, es posible que desee hablar con un asesor genético o con un médico especializado en genética (genetista). La asesoría genética puede ayudarle a entender sus riesgos genéticos y a decidir si desea hacerse pruebas.

Cómo se hacen

Las pruebas genéticas para mutaciones genéticas hereditarias pueden hacerse usando prácticamente cualquier célula o tejido del cuerpo. El tipo de muestra que se necesite dependerá de la prueba.

Las muestras usadas en las pruebas incluyen:

• Una muestra de sangre de una vena. Un profesional de la salud usa una aguja para tomar una muestra de sangre, generalmente del brazo.
• Una muestra de células de la mejilla. Se usa un hisopo para raspar parte de tejido del interior de la mejilla.
• Una muestra de saliva. La persona que se somete a la prueba escupe en un tubo.
• Una muestra de líquido amniótico. Esta se recolecta por medio de la amniocentesis o de una biopsia de vellosidades coriónicas.

Mire

Cómo se siente

Según de qué prueba se trate, puede usarse una muestra de sangre, saliva, líquido amniótico u otro tejido.

• Una muestra de sangre de una vena puede comprender una punción o pinchazo rápidos de la aguja.
• Una muestra de saliva puede recolectarse haciéndole escupir en un tubo. No es doloroso.
• Un hisopado de la mejilla recolecta células de la mucosa interna de la mejilla. No es doloroso.
• Una muestra de líquido amniótico se toma extrayéndose del útero (amniocentesis). Usted podría sentir una punción aguda por algunos segundos cuando se introduce la aguja. A medida que se extrae el líquido, podría sentir tirantez o presión en el abdomen. Después de la prueba, la zona podría estar sensible o dolorida por algunos días.

Riesgos

Riesgos de obtener una muestra

Existe un riesgo muy bajo de problemas de tomar muestras de sangre, saliva o células de un hisopado de la mejilla. Existen algunos riesgos al hacerse una biopsia de vellosidades coriónicas o una amniocentesis, entre ellos, una pequeña probabilidad de que la prueba pudiera causarle un aborto espontáneo.

Otros riesgos

La información de una prueba genética sobre mutaciones genéticas hereditarias puede afectarlos a usted y a su familia de muchas maneras. Por ejemplo, puede afectar:

• Sus emociones y relaciones. Puede ser difícil descubrir que es probable que tenga una enfermedad grave o tener un hijo que tenga una enfermedad. Esta información también podría afectar la relación con su pareja u otros familiares.
• Sus opciones de tratamiento. Si obtiene un resultado positivo de una mutación genética específica de una enfermedad, podría tener opciones preventivas o de tratamiento para reducir el impacto o la gravedad de la enfermedad.
• Sus opciones para el embarazo. Las pruebas genéticas pueden ayudarle a tomar decisiones acerca de su embarazo o hacer planes para el futuro. Si descubre que el feto tiene una enfermedad genética, tal vez decida ponerle fin al embarazo. O podría cambiar sus planes con respecto al parto. Si es posible que su hijo necesite atención especial después del nacimiento, quizás deba dar a luz en un hospital que pueda ofrecer esta atención.
• Su privacidad. Muchas personas se preocupan de que su información genética pudiera afectar sus opciones de trabajo o su capacidad para obtener seguro médico. Sin embargo, en los Estados Unidos existe una ley conocida como Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 o GINA, por sus siglas en inglés). GINA impide que los empleadores y las compañías de seguros utilicen la información genética de una persona para tomar decisiones de empleo o de cobertura. Esta ley no cubre el seguro de vida, el seguro por discapacidad ni el seguro de atención a largo plazo.

Resultados

Los resultados de las pruebas genéticas dependen del tipo de prueba que se haga. Por ejemplo, los resultados pueden mostrar si tiene una afección genética, la probabilidad de que tenga una afección genética en el futuro o si es portador de una afección. Los resultados de las pruebas genéticas prenatales pueden mostrar la probabilidad de que el feto tenga una afección genética o una anomalía congénita (de nacimiento).