Amniocentesis

Generalidades de la prueba

La amniocentesis es una prueba que examina el líquido que rodea a su bebé (feto) en el útero. El líquido amniótico tiene células y otras sustancias que dan indicaciones sobre la salud de su feto.

Para esta prueba, se le introduce suavemente en el abdomen una aguja que llega al útero. Se extraen aproximadamente 2 cucharadas (30 mL) de líquido y se examinan.

Esta prueba puede hacerse entre las semanas 15 y 20 para observar los genes de su bebé. También puede usarse más tarde en el embarazo para ver cómo está su bebé.

Amniocentesis para detección de anomalías congénitas

La amniocentesis a menudo se hace alrededor de la semana 16 para ver si un feto tiene ciertos tipos de anomalías congénitas (de nacimiento). También puede revelar el sexo del feto.

El líquido amniótico tiene células que han sido liberadas por su feto en desarrollo. Las células se revisan en cuanto a la cantidad y al tamaño de los cromosomas. Esto puede indicar si hay algún problema que ponga al bebé en riesgo de determinadas afecciones, como el síndrome de Down. Pero esta prueba no puede detectar muchas anomalías congénitas comunes. Estas incluyen labio leporino (hendido), paladar hendido, problemas cardíacos y algunos tipos de discapacidad intelectual.

La prueba se hace la mayoría de las veces lo más pronto posible de modo que las mujeres y sus familias tengan tiempo de pensar en sus opciones.

Amniocentesis en el embarazo avanzado

La amniocentesis puede hacerse en el tercer trimestre si el médico cree que usted puede tener una infección del líquido amniótico (corioamnionitis). O su médico puede hacer una amniocentesis en el embarazo avanzado para evaluar a su bebé y ver si tiene determinados tipos de infecciones u otros problemas poco comunes.

En algunos casos, esta prueba puede usarse para saber hasta qué punto se han desarrollado los pulmones del bebé.

La amniocentesis también puede hacerse en el embarazo avanzado para extraer algo de líquido amniótico si este se ha acumulado en exceso dentro del saco amniótico (polihidramnios).

Por qué se hace

La amniocentesis podría hacerse durante el segundo trimestre de embarazo para detectar ciertas anomalías congénitas (de nacimiento).

Usted podría decidir hacerse esta prueba porque:

• Tiene inquietudes por su edad. A medida que envejece, usted tiene una probabilidad más alta de tener un bebé con una anomalía congénita.
• Usted quiere saber con seguridad si su bebé tiene un problema de salud determinado. Esto puede ayudarla a decidir temprano si quiere continuar su embarazo o hacer planes para cuidar a un niño enfermo.
• Usted o el padre de su bebé porta un gen anormal que se sabe que causa una enfermedad. Estas enfermedades incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica) y la fibrosis quística.
• Usted o el padre del bebé tiene antecedentes familiares de un trastorno genético o una anomalía congénita.
• Otras pruebas de detección sugieren que su probabilidad de tener un bebé con un trastorno genético o una anomalía congénita es más alta que el promedio.

La amniocentesis puede decirle el sexo del bebé. Esto es importante cuando usted o el padre pudiera transmitir una enfermedad que ocurre principalmente en un sexo (ligada al sexo). Como ejemplos se incluyen la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne. Ambas ocurren principalmente en personas de sexo masculino.

La amniocentesis puede hacerse en el tercer trimestre si su médico cree que usted puede tener una infección del líquido amniótico (corioamnionitis). O su médico puede hacer una amniocentesis para evaluar a su bebé y ver si tiene determinados tipos de infecciones u otros problemas poco comunes.

Cómo prepararse

Es posible que le pidan que vacíe la vejiga justo antes de la prueba.

Se le solicitará que firme un formulario de consentimiento que indica que comprende los riesgos de la prueba y que acepta hacérsela.

Hable con su médico si tiene cualquier inquietud en relación con la necesidad de realizarse la prueba, sus riesgos, la manera en que se realizará y lo que significarán los resultados. Como ayuda para comprender la importancia de esta prueba, complete el formulario de información sobre las pruebas médicas .

Cómo se hace

La amniocentesis es realizada por su obstetra en el consultorio del médico o en el hospital. Probablemente no necesite pasar la noche en el hospital a menos que se produzcan problemas durante la prueba.

Se recostará boca arriba en una mesa de exploración. Se le limpiará la parte inferior del abdomen con un jabón especial.

Su médico usará una ecografía fetal para revisar la posición del feto y de la placenta. La ecografía utiliza ondas sonoras para formar una imagen del útero, del feto y de la placenta en una pantalla de televisión. También puede observarse la frecuencia cardíaca del feto durante la prueba por medio de la ecografía. Para obtener más información, vea el tema Ecografía fetal.

Con la imagen de la ecografía como guía, su médico le introduce suavemente una aguja delgada en el útero a través del abdomen. Esto no lastimará al feto ni le dañará la placenta. Si el feto se acerca demasiado a la aguja, el médico la retirará y probará otra vez en otro lugar.

El médico extraerá aproximadamente 2 cucharadas (30 mL) de líquido amniótico. Luego, se extrae la aguja. El lugar se cubre con una venda.

La prueba en su totalidad lleva alrededor de 15 minutos. La aguja delgada permanece en el abdomen solo entre 1 y 2 minutos. Se revisarán la frecuencia cardíaca del feto, y su presión arterial, pulso y respiración antes, durante y después de la prueba.

Qué se siente

Usted sentirá un pinchazo agudo o ardor en el abdomen donde le colocan la aguja. Esto dura solamente unos pocos segundos. Cuando se le coloca la aguja en el útero, sentirá un cólico agudo por unos pocos segundos.

Cuando se extraiga el líquido amniótico, es posible que sienta un tirón o presión en el abdomen. Para mantenerse cómoda, respire lentamente y relaje los músculos del abdomen durante la prueba.

Riesgos

La amniocentesis suele ser muy segura. Hay una pequeña probabilidad (alrededor de 1 en 900) de que esta prueba pueda causar un aborto espontáneo.^{nota 1}

También hay un riesgo de demasiado sangrado (hemorragia), infección del líquido amniótico o de escape del líquido. En casos muy raros, el feto podría sufrir un pinchazo con la aguja durante la prueba. Su médico hace todo lo posible para introducir la aguja en un lugar seguro. La mayoría de los fetos se alejan de la punta de la aguja.

La amniocentesis tiene un riesgo muy pequeño de causar sangrado que pudiera mezclar su sangre y la sangre de su feto. De modo que si usted tiene sangre de factor Rh negativo, se le dará la vacuna de inmunoglobulina Rh (como RhoGAM). Esto puede prevenir la sensibilización al Rh, que podría dañar a su feto si este tiene sangre factor Rh positivo.

Después de la prueba

Después de la prueba, es posible que tenga algunos cólicos leves. No haga ninguna actividad intensa por varias horas después de la prueba. Además, no se haga lavados vaginales, no utilice tampones ni tenga relaciones sexuales después de la prueba. Al día siguiente, usted puede realizar sus actividades normales, a menos que su médico le indique lo contrario.

Llame a su médico de inmediato si:

• Tiene dolor abdominal o cólicos moderados o intensos.
• Tiene fiebre.
• Se siente mareada.
• Pierde líquido o sangre de la vagina o del lugar de inserción de la aguja.
• Tiene enrojecimiento o hinchazón en el sitio de la aguja.

Resultados

La amniocentesis es una prueba para examinar el líquido amniótico que rodea a su bebé (feto) en el útero.

El líquido amniótico normal es de color transparente a amarillo claro y no contiene bacterias perjudiciales. Las células pueden analizarse para detectar problemas.

• Las células de su feto se observan minuciosamente. Se analizan en cuanto a la cantidad y la distribución adecuadas de las partes celulares (cromosomas) que revelan enfermedad genética. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula, distribuidos en 23 pares. Los cromosomas también indican el sexo del feto.
• Es posible medir las cantidades de algunas sustancias en el líquido amniótico. Estos resultados pueden detectar algunas anomalías congénitas (de nacimiento), enfermedades genéticas y la madurez del feto.

Los resultados normales de la amniocentesis no garantizan que su bebé vaya a estar sano.

Qué afecta esta prueba

Tal vez no pueda realizarse la prueba, o los resultados podrían no ser útiles si:

• Hay sangre del feto en el líquido amniótico. Esto puede aumentar falsamente el nivel de las sustancias alfa-fetoproteína (AFP) y los niveles de acetilcolinesterasa (AChE), que se analizan para detectar anomalías del tubo neural.
• El líquido amniótico se expone a la luz. Esto puede reducir falsamente los niveles de bilirrubina.
• Hay sangre o meconio en el líquido. Esto puede causar un resultado falso para la prueba que revisa si los pulmones de su bebé están maduros.