Amniocentesis

Por qué se hace

La amniocentesis puede hacerse durante el segundo trimestre para detectar ciertas afecciones genéticas así como anomalías del tubo neural.

Usted puede optar por hacerse esta prueba porque:

• Tiene inquietudes acerca del bebé debido a su edad. A medida que envejece, usted tiene probabilidades más altas de tener un bebé con una afección genética.
• Usted desea saber con certeza si su bebé tiene un determinado problema de salud. Esto podría ayudarla a decidir con tiempo si desea continuar con el embarazo o hacer planes para la atención médica adicional que pueda necesitar su hijo.
• Usted o el padre del bebé son portadores de un gen anormal que se sabe que causa una enfermedad. Estas enfermedades incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad drepanocítica y la fibrosis quística.
• Usted o el padre de su bebé tienen antecedentes familiares de una afección genética o una anomalía del tubo neural.
• Usted ha tenido un bebé con una afección genética o una anomalía del tubo neural.
• Las pruebas de detección parecen indicar que su probabilidad de tener un bebé con una afección genética o anomalía del tubo neural es más alta que el promedio.

La amniocentesis puede decirle el sexo del bebé. Esto es importante cuando usted o el padre pudieran transmitir una enfermedad que ocurre principalmente en un sexo (ligada al sexo). Los ejemplos incluyen la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne. Ambas ocurren principalmente en personas de sexo masculino.

La amniocentesis también puede hacerse para:

• Extraer exceso de líquido amniótico (polihidramnios).
• Ver si el líquido amniótico está infectado (corioamnionitis).

Cómo prepararse

Es posible que desee hablar con un asesor genético antes o después de la prueba. Esta persona está capacitada para darle información detallada sobre la prueba. El asesor puede ayudarle a tomar decisiones sobre las pruebas. El asesor también puede ayudarle a entender los resultados de las pruebas.

Se le pedirá que firme un formulario de consentimiento en el que conste que comprende los riesgos de la prueba y que acepta hacérsela.

Cómo se hace

El obstetra realiza la amniocentesis en el consultorio del médico o en el hospital. Probablemente no necesite pasar la noche en el hospital a menos que se produzcan problemas durante la prueba.

Se recostará boca arriba en una mesa de exploración. Le limpiarán el abdomen con un antiséptico.

El médico usará una ecografía fetal para revisar la posición del feto y de la placenta. La ecografía utiliza ondas sonoras para generar una imagen del útero, el feto y la placenta en una pantalla. También puede verse la frecuencia cardíaca del feto durante la prueba con ecografía.

Con la imagen de la ecografía como guía, el médico le introduce cuidadosamente una aguja delgada en el útero a través del abdomen. Esto no lastimará al feto ni le dañará la placenta. Si el feto se acerca demasiado a la aguja, el médico la retirará y probará otra vez en otro lugar.

El médico utiliza la aguja para tomar una pequeña muestra de líquido amniótico. Luego, se extrae la aguja. Se cubre el sitio con una venda.

La frecuencia cardíaca del feto y su presión arterial, pulso y respiración se revisarán antes, durante y después de la prueba.

Cuánto dura la prueba

La prueba durará unos 15 minutos. La aguja delgada permanece en el abdomen solamente durante 1 o 2 minutos.

Qué se siente

Usted puede sentir un pinchazo agudo o ardor en el abdomen donde se introduce la aguja. Esto dura solamente unos segundos. Cuando se le coloca la aguja en el útero, podría sentir un cólico agudo durante unos segundos.

Cuando se extrae el líquido amniótico, tal vez sienta una sensación de tirantez o presión en el abdomen. Para sentir menos molestia, respire lentamente y relaje los músculos abdominales durante la prueba.

Riesgos

Algunos riesgos de la amniocentesis pueden incluir:

• Pérdida de líquido amniótico.
• Sangrado vaginal.
• Infección en el útero.
• Aborto espontáneo. El riesgo de aborto espontáneo es muy bajo. Puede producirse un aborto espontáneo en aproximadamente 3 de cada 1000 casos.

La amniocentesis tiene un riesgo muy pequeño de causar sangrado que podría mezclar su sangre con la del feto. Por eso, si tiene sangre de factor Rh negativo, se le dará una vacuna de inmunoglobulina Rh (como RhoGAM). Esto puede prevenir la sensibilización al Rh, que podría causar daño si el feto tiene sangre tipo Rh positivo.

Resultados

El líquido amniótico normal puede ser transparente o de color amarillo claro y no contiene bacterias nocivas. Las células pueden analizarse para detectar problemas.

• Las células del feto se observan minuciosamente. Se comprueba que tengan el número y la disposición adecuados de cromosomas. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula, distribuidos en 23 pares. Los cromosomas también indican el sexo del feto.
• Las cantidades de algunas sustancias en el líquido amniótico pueden medirse. Estos resultados pueden detectar algunas anomalías congénitas, enfermedades genéticas y la madurez del feto.

Los resultados normales de la amniocentesis no garantizan que su bebé vaya a estar sano.