Prueba de detección de portador de afecciones autosómicas recesivas

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Diagrama de la transmisión de genes recesivos de padres a hijos

Las afecciones autosómicas recesivas son enfermedades genéticas que se transmiten a un niño a través de los cromosomas de ambos padres. Entre las afecciones autosómicas recesivas se encuentran la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD, por sus siglas en inglés) y la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés).

Cada persona hereda 23 cromosomas de cada padre y, por lo tanto, tiene 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma contiene genes. Uno o ambos genes en un par pueden portar una mutación y no funcionar correctamente. En el caso de una afección autosómica recesiva, ambos cromosomas de un par deben tener una mutación para que la persona tenga la enfermedad. Si solo un gen porta la mutación, la persona es portadora de la afección, pero no tiene ningún síntoma.

Información sobre la prueba de detección de portador de afecciones autosómicas recesivas

Uno de los padres es portador

Ambos padres son portadores

Si solo uno de los padres es portador de una mutación:

  • Hay una probabilidad del 50% en cada embarazo de que el hijo reciba la mutación y sea portador.
  • Hay una probabilidad del 50% en cada embarazo de que el hijo no reciba la mutación y no sea portador ni tenga la afección.
  • Casi no hay probabilidad de que el hijo vaya a tener la afección.

Si ambos padres son portadores de una mutación:

  • Hay una probabilidad del 25% en cada embarazo de que el hijo herede la mutación de cada padre (dos genes) y tenga la afección.
  • Hay una probabilidad del 50% en cada embarazo de que el hijo reciba un gen con la mutación y sea portador.
  • Hay una probabilidad del 25% en cada embarazo de que el hijo no reciba el gen con la mutación y no sea portador ni tenga la afección.

Revisado: 1 abril, 2019

Autor: El personal de Healthwise
Kathleen Romito, MD - Medicina familiar
Martin J. Gabica, MD - Medicina familiar
Adam Husney, MD - Medicina familiar
Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva