Enfermedad de Tay-Sachs

Conceptos básicos de la afección

¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad que se transmite en algunas familias. Una persona con la enfermedad de Tay-Sachs tiene mutaciones genéticas por las cuales el cuerpo produce nada o no lo suficiente de una enzima que se llama hexosaminidasa A (Hex A). Esta enzima descompone unos compuestos llamados gangliósidos. Sin ella, estos compuestos se acumulan en las células nerviosas del cerebro y la médula espinal y causan daños.

Existen tres tipos de la enfermedad de Tay-Sachs:

• Enfermedad de Tay-Sachs infantil. Este es el tipo más común. Suele desarrollarse unos meses después del nacimiento del bebé y causa la muerte en los primeros años de la infancia.
• Enfermedad de Tay-Sachs juvenil. Este tipo afecta a niños de 2 años y mayores y progresa más lentamente que la enfermedad infantil. Los niños no viven más allá de la adolescencia.
• Enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía. Este es el tipo menos común. Suele comenzar entre la pubertad y los primeros años de la edad adulta. Es un tipo más leve de Tay-Sachs. Algunas personas que tienen este tipo pueden vivir tanto como alguien que no tiene la enfermedad.

¿Cuál es la causa?

La enfermedad de Tay-Sachs puede producirse cuando los padres transmiten un gen mutado a su hijo.

• Un bebé que reciba el gen mutado de ambos padres padecerá la enfermedad.
• Un bebé que reciba el gen mutado de solo uno de sus progenitores será portador. Esto significa que el niño tendrá un gen que produce Hex A y otro que no. El niño tendrá suficiente Hex A y no contraerá la enfermedad. Pero el niño puede transmitir el gen mutado a sus hijos.

Los tipos juvenil y de aparición tardía de la enfermedad de Tay-Sachs también están causados por un gen mutado de ambos progenitores.

El gen mutado que causa la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra con más frecuencia en personas de ascendencia judía asquenazí. Aproximadamente 3 de cada 100 personas de esta población son portadoras de la enfermedad. Las personas de ascendencia franco-canadiense o cajún también tienen más probabilidades de ser portadoras del gen mutado.

¿Cuáles son los síntomas?

Cada tipo de la enfermedad de Tay-Sachs tiene diferentes síntomas.

Enfermedad de Tay-Sachs infantil

Con el tipo infantil de la enfermedad de Tay-Sachs, un bebé tiene aspecto saludable al nacer. Es posible que un médico vea una mancha roja en la retina del niño. Pero los síntomas aumentan con el tiempo. Hacia los 6 meses de vida, los bebés comienzan a perder la capacidad para ver, tragar y moverse. Hacia los 2 años de edad, un niño podría tener convulsiones y dejar de responder a lo que lo rodea.

Enfermedad de Tay-Sachs juvenil

El tipo juvenil de la enfermedad de Tay-Sachs ocurre en niños de 2 años de edad o mayores. Los síntomas progresan más lentamente que en el tipo infantil de la enfermedad de Tay-Sachs. Un niño puede tener convulsiones y perder la capacidad de caminar y comunicarse.

Enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía

En la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía (LOTS, por sus siglas en inglés), los síntomas tempranos como torpeza o cambios en el estado de ánimo pueden ser menores o parecer "normales" y pasar inadvertidos. Los síntomas tardíos pueden incluir dificultad para caminar, habla arrastrada o problemas de salud mental.

¿Cómo se diagnostica?

Si usted o su médico piensan que su hijo tiene la enfermedad de Tay-Sachs, su médico le hará un examen físico y un análisis de sangre para revisar el nivel de una enzima que se llama Hex A. Podría ser necesaria una prueba genética para asegurarse de que se trata de la enfermedad de Tay-Sachs.

¿Cómo se trata la enfermedad de Tay-Sachs?

El objeto principal del tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs es controlar los síntomas y hacer que su hijo esté lo más cómodo posible. No hay cura. Podría ser útil conseguir asesoramiento o buscar el apoyo de otros que estén pasando por la misma situación.

Si usted tiene la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía (LOTS, por sus siglas en inglés), el tratamiento también se concentra en controlar los síntomas. El tratamiento que reciba, como medicamentos para la depresión, depende de los síntomas que tenga.

Puede ser abrumador descubrir que su hijo tiene la enfermedad de Tay-Sachs. Es importante que usted se ocupe bien de sí mismo, así como de su hijo. Hable con el médico acerca de lo siguiente:

• Sus inquietudes y la ayuda que necesitará para su hijo.
• Asesoramiento genético para ayudarle a comprender la enfermedad.
• Un grupo de apoyo en su área.
• Asesoramiento familiar para ayudar a cada miembro a sobrellevar la enfermedad.

A medida que la enfermedad empeore, su hijo necesitará más cuidados. Aliente a su hijo a estar lo más activo posible por el mayor tiempo posible. Dele a su hijo su amor y cariño.

Tal vez no pueda ocuparse de su hijo sin ayuda. Hable con el médico acerca de grupos que pueden ayudarle.

¿Quién debería hacerse una prueba?

El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica recomienda que a toda persona embarazada o que esté pensando en quedar embarazada se le ofrezca la posibilidad de someterse a una prueba de detección de la enfermedad de Tay-Sachs.

Pero sus antecedentes familiares o su ascendencia pueden aumentar su riesgo de padecer Tay-Sachs. Por ejemplo, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que:

• Tanto usted como su pareja se hagan una prueba de detección si ambos son de ascendencia judía asquenazí, franco-canadiense o cajún o tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Si ambos tienen un resultado positivo de portadores, la asesoría genética podría ayudarles a tomar decisiones.
• Usted o su pareja se hagan una prueba de detección si uno de ustedes es de ascendencia judía asquenazí, franco-canadiense o cajún o tiene antecedentes familiares de la enfermedad. El miembro de la pareja con el riesgo más elevado debería hacerse la prueba primero. Si esa persona obtiene un resultado positivo de ser portador, el otro miembro de la pareja debería hacerse una prueba.

Los portadores de las mutaciones genéticas de Tay-Sachs pueden transmitir el gen mutado a sus hijos, aunque los portadores no tienen la enfermedad. Si tanto usted como su pareja son portadores, hay una probabilidad de 1 en 4 (25%) de que cualquier hijo que tengan presente la enfermedad de Tay-Sachs.