Muestra de vellosidades coriónicas

Generalidades de la prueba

La muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) es una prueba que puede detectar determinados problemas en el feto. Estos incluyen muchas enfermedades hereditarias (trastornos genéticos) y anomalías en los cromosomas. Se realiza durante la etapa inicial del embarazo, con mayor frecuencia entre las semanas 10 y 13.

Las vellosidades coriónicas son diminutos crecimientos con forma de dedo que se encuentran en la placenta. Las células de las vellosidades coriónicas tienen el mismo material genético que las células del bebé. Durante la CVS, se toma una muestra de las células de las vellosidades coriónicas. La muestra se obtiene por medio de un tubo delgado (catéter) que se introduce en la vagina o por medio de una aguja larga y delgada que se introduce por el abdomen. Se utiliza una ecografía para guiar el catéter o la aguja hacia el lugar correcto.

La CVS puede detectar muchos trastornos genéticos, como la enfermedad de Tay-Sachs y la hemofilia. También puede detectar anomalías en los cromosomas, como el síndrome de Down. La CVS no puede detectar anomalías congénitas del tubo neural.

La CVS se realiza antes en el embarazo que la amniocentesis (que, por lo general, se hace entre las semanas 15 y 20). Y los resultados de la CVS están disponibles antes. Esto le da más tiempo para tomar decisiones acerca de su embarazo o hacer planes para el futuro.

• Embarazo: ¿Debería realizarme una muestra de vellosidades coriónicas?

Por qué se hace

La CVS puede realizarse durante el primer trimestre del embarazo para detectar determinadas anomalías congénitas (de nacimiento).

Usted podría decidir hacerse esta prueba debido a lo siguiente:

• Su edad. A medida que envejece, aumenta la probabilidad de tener un bebé con una anomalía congénita.
• Usted o el padre del bebé son portadores de un gen anormal que puede causar una enfermedad, como la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad drepanocítica o la fibrosis quística.
• Usted o el padre del bebé tienen antecedentes familiares de un trastorno genético o una anomalía congénita.
• Usted ya tiene un hijo con síndrome de Down u otra anomalía en los cromosomas.
• Otras pruebas sugieren que la probabilidad de que usted tenga un bebé con un trastorno genético o con una anomalía congénita es más alta que el promedio.
• Usted quiere saber si su bebé tiene un problema de salud grave. Esto puede ayudarle a decidir temprano si desea continuar con su embarazo o hacer planes para atender a un niño enfermo.

Cómo prepararse

Es posible que se le pida que beba un vaso de líquido aproximadamente una hora antes de la prueba. Esto se hace para que la vejiga esté llena. Si la vejiga está llena, será más fácil realizar la prueba.

Se le solicitará que firme un formulario de consentimiento que indica que comprende los riesgos de la prueba y que acepta hacérsela.

Asegúrese de informar a su médico antes del procedimiento si es alérgica a algún medicamento, como anestésicos locales.

Hable con su médico si tiene cualquier inquietud en relación con la necesidad de realizarse la prueba, sus riesgos, la manera en que se realizará y lo que significarán los resultados. Como ayuda para comprender la importancia de esta prueba, complete el formulario de información sobre pruebas médicas .

Cómo se hace

Por lo general, la CVS es realizada por un perinatólogo. Puede realizarse en el consultorio de un médico o en un hospital. No suele ser necesario que pase la noche en el hospital.

La CVS puede realizarse a través del abdomen (transabdominal) o a través del cuello uterino (transcervical). La elección puede depender de la posición del feto y de la placenta.

A través del abdomen (transabdominal)

Se recostará boca arriba en una mesa de exploración con el abdomen al descubierto.

Se usará una ecografía para ayudar a su médico a guiar la aguja hasta la placenta. Le esparcirán un gel sobre el abdomen. Se desplazará un dispositivo (transductor) por el abdomen. Este emite y recibe ondas sonoras. Las ondas sonoras se envían a una computadora para formar una imagen del útero, de su bebé y de la placenta en un monitor. El médico también puede utilizar una ecografía para examinar la frecuencia cardíaca de su bebé. Para obtener más información, vea el tema Ecografía fetal.

La zona de la piel en la que se colocará la aguja se limpia con alcohol y se adormece con un medicamento. Entonces, el médico le introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen y del útero y la hace llegar hasta la placenta. La aguja se utiliza para tomar una muestra de las células de las vellosidades coriónicas.

Después de que se toma la muestra, es posible que su médico escuche el corazón del bebé y que le revise a usted la presión arterial, el pulso y la respiración.

A través del cuello uterino (transcervical)

Usted se quitará la ropa de la cintura para abajo. Tendrá un cobertor de papel o de tela alrededor de la cintura. Se recostará boca arriba en una mesa de exploración, con los pies elevados y apoyados en estribos.

Su médico le introducirá un instrumento con lados curvos (espéculo) en la vagina. El espéculo separa suavemente las paredes vaginales. Esto permite que el médico examine el interior de la vagina y el cuello uterino. Se limpiará el cuello uterino con un jabón especial.

El médico usará la ecografía para guiar un tubo delgado (catéter) a través del cuello uterino hasta la placenta. Le esparcirán un gel sobre el abdomen. Se desplazará un dispositivo (transductor) por el abdomen. Este emite y recibe ondas sonoras. Las ondas sonoras se envían a una computadora para formar una imagen del útero, de su bebé y de la placenta. El médico también puede utilizar una ecografía para examinar la frecuencia cardíaca de su bebé. Para obtener más información, vea el tema Ecografía fetal.

Cuando el catéter esté colocado en el lugar correcto, se tomará una muestra de células de vellosidades coriónicas.

Después de que se tome la muestra, es posible que su médico escuche el corazón del bebé y que le revise a usted la presión arterial, el pulso y la respiración.

Qué se siente

A través del abdomen (transabdominal)

Sentirá un pinchazo breve y agudo de la aguja que se usa para darle el anestésico. Por lo general, no se siente dolor cuando se coloca la aguja para tomar la muestra en el abdomen. Es posible que sienta algunos retortijones cuando la aguja se encuentre dentro del útero.

A través del cuello uterino (transcervical)

La mayoría de las mujeres no consideran que este procedimiento sea doloroso. Tal vez lo sienta como una prueba de Papanicolaou o como un examen pélvico. Es posible que sienta algunos retortijones cuando el catéter sea guiado a través del cuello uterino.

Riesgos

La CVS puede provocar retortijones, pérdida de líquido amniótico y manchado vaginal. Estos síntomas desaparecerán al cabo de 1 o 2 días. Si le realizaron el procedimiento abdominal, tal vez tenga algo de dolor en el lugar donde se introdujo la aguja.

La CVS también aumenta el riesgo de:

• Infección uterina.
• Aborto espontáneo. Los estudios indican que el riesgo de tener un aborto espontáneo es aproximadamente de 1 en 455 cuando la prueba es realizada por un médico altamente capacitado.^{nota 1}
• Tener un bebé que nace con un defecto en un brazo o una pierna. Sin embargo, esto es poco frecuente, especialmente si la prueba se realiza después de la semana 10 de su embarazo.

Existe una posibilidad muy pequeña de que la CVS cause sangrado que pudiera mezclar su sangre con la del bebé. Si usted tiene sangre tipo Rh negativo, se le aplicará la vacuna de inmunoglobulina Rh (como RhoGAM). Esto puede prevenir la sensibilización al Rh, que podría hacer daño a su bebé si este tiene sangre tipo Rh positivo.

Después del procedimiento

Es normal tener retortijones leves y manchado vaginal y perder una pequeña cantidad de líquido amniótico durante los dos primeros días después del procedimiento.

Llame a su médico de inmediato si tiene:

• Dolor o retortijones abdominales de moderados a intensos.
• Mayor pérdida de líquido amniótico de la vagina.
• Más sangrado vaginal que manchado vaginal, o sangrado de color rojo vivo.
• Escalofríos o fiebre.
• Mareos.
• Enrojecimiento o hinchazón en el lugar de inserción de la aguja si se le realizó el procedimiento abdominal.

Resultados

La muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) es una prueba que puede detectar determinados problemas en el feto. Se realiza durante la etapa inicial del embarazo, con mayor frecuencia entre las semanas 10 y 13.

El material genético (cromosomas) de la muestra de células se examina detalladamente. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula, distribuidos en 23 pares. El número y la distribución de los cromosomas en la muestra pueden determinar si el bebé tiene una enfermedad genética. Los cromosomas también indican el sexo de su bebé.

Es posible que los resultados de la CVS tarden entre 1 y 2 semanas.

La CVS puede detectar ciertos problemas, pero obtener resultados normales no garantiza que su bebé esté sano.

En raras ocasiones, es posible que las células de vellosidades coriónicas tengan material genético anómalo, incluso aunque las células del bebé sean normales. Esto se llama resultado positivo falso. Es posible que sea necesario confirmar un resultado anormal de la prueba mediante amniocentesis.

Qué afecta esta prueba

Su médico hablará con usted acerca de cualquier cosa que pueda impedir que usted se realice la prueba o que pueda cambiar los resultados de la prueba.