Biopsia de vellosidades coriónicas

Por qué se hace

La biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) puede realizarse durante el primer trimestre del embarazo para detectar determinadas afecciones genéticas.

Usted puede optar por hacerse esta prueba por lo siguiente:

• Su edad. A medida que envejece, las probabilidades de que el feto tenga una afección genética son más altas.
• Usted o el padre del bebé son portadores de un gen anormal que puede causar una enfermedad hereditaria, como la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad drepanocítica o la fibrosis quística.
• Usted o el padre del bebé tienen antecedentes familiares de una afección genética.
• Usted ya ha tenido un hijo con síndrome de Down u otro problema cromosómico.
• Otras pruebas parecen indicar que la probabilidad de que el feto tenga una afección genética es más alta que el promedio.
• Usted quiere saber si el feto tiene un problema de salud grave. Esto puede ayudarla a decidir temprano si desea continuar con su embarazo y hacer planes para cualquier cuidado adicional que pueda necesitar su hijo.

Cómo prepararse

Es posible que le pidan que beba un vaso de líquido aproximadamente una hora antes de la prueba para que su vejiga esté llena. Una vejiga llena facilita la realización de la prueba.

Es posible que desee hablar con un asesor genético antes o después de la prueba. Esta persona está capacitada para darle información detallada sobre la prueba. El asesor puede ayudarla a tomar decisiones sobre las pruebas. El asesor también puede ayudarla a entender los resultados de las pruebas.

Se le pedirá que firme un formulario de consentimiento en el que dice que comprende los riesgos de la prueba y que está de acuerdo con que se la hagan.

Cómo se hace

La biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) la suele realizar un perinatólogo. Puede realizarse en el consultorio médico o en un hospital. No suele necesitarse una estancia nocturna en el hospital.

La biopsia de vellosidades coriónicas puede realizarse a través del abdomen (transabdominal) o a través del cuello uterino (transcervical). La elección puede depender de la posición del feto y de la placenta.

A través del abdomen (transabdominal)

Usted se recostará boca arriba en una camilla con el abdomen al descubierto.

El médico usará una ecografía como ayuda para guiar la aguja hasta la placenta. Se le frotará un gel sobre el abdomen. Se desplazará un dispositivo (transductor) por el abdomen. Este emite y recibe ondas sonoras. Las ondas sonoras se envían a una computadora para generar una imagen del útero, del feto y de la placenta en un monitor. El médico también puede utilizar la ecografía para examinar la frecuencia cardíaca del feto.

La piel donde ingresará la aguja se limpiará con un antiséptico y pueden aplicarle un medicamento para entumecerla. Entonces, el médico le introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen y del útero y la hace llegar hasta la placenta. La aguja se utiliza para tomar una muestra de las células de las vellosidades coriónicas.

Después de que se toma la muestra, es posible que el médico escuche el corazón del feto y que le revise a usted la presión arterial, el pulso y la respiración.

A través del cuello uterino (transcervical)

Usted se quitará la ropa de la cintura para abajo. Tendrá un cobertor de papel o de tela alrededor de la cintura. Se recostará boca arriba en una camilla con las rodillas flexionadas y las piernas y los pies apoyados en estribos.

El médico le introducirá un instrumento especial con lados curvados (espéculo) en la vagina. El espéculo ayuda a abrir la vagina un poco. Esto permite que el médico examine el interior de la vagina y el cuello uterino. Le limpiarán el cuello uterino con un antiséptico.

El médico usará la ecografía para guiar un tubo delgado (sonda) a través del cuello uterino hasta la placenta. Le frotarán un gel sobre el abdomen. Se desplazará un dispositivo (transductor) por el abdomen. Este emite y recibe ondas sonoras. Las ondas sonoras se envían a una computadora para generar una imagen del útero, del feto y de la placenta. El médico también puede utilizar la ecografía para examinar la frecuencia cardíaca del feto.

Cuando la sonda esté colocada en el lugar correcto, se tomará una muestra de células de vellosidades coriónicas.

Después de que se tome la muestra, es posible que el médico escuche el corazón del feto y que le revise a usted la presión arterial, el pulso y la respiración.

Cuánto dura la prueba

La prueba durará alrededor de 30 minutos. Solo se necesitan unos minutos para obtener la muestra.

Qué se siente

A través del abdomen (transabdominal)

Puede sentir un pinchazo corto y agudo de la aguja utilizada para administrar el anestésico. Normalmente no hay dolor cuando la aguja para recoger la muestra se introduce en el abdomen. Es posible que sienta algunos cólicos cuando la aguja esté en el útero.

A través del cuello uterino (transcervical)

Puede sentir algo de presión o una leve molestia cuando le coloquen el espéculo en la vagina. Puede tener algunos cólicos cuando le introduzcan el catéter por el cuello uterino.

Riesgos

Algunos riesgos de la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) pueden ser:

• Infección en el útero.
• Sangrado vaginal.
• Pérdida de líquido amniótico.
• Aborto espontáneo. El riesgo de aborto espontáneo es muy bajo. Puede producirse un aborto espontáneo en aproximadamente 2 de cada 1,000 casos.
• Un resultado positivo falso. En raras ocasiones, esto puede ocurrir cuando las células de la placenta tienen material genético anormal aunque las células del feto sean normales. Esto se denomina mosaicismo placentario confinado.

Existe una posibilidad muy pequeña de que la biopsia de vellosidades coriónicas provoque un sangrado que permita que su sangre se mezcle con la del feto. Si tiene sangre Rh negativo, se le administrará la inyección de inmunoglobulina Rh (como RhoGAM). Esto puede prevenir la sensibilización al Rh, que podría causar daños si el feto tiene sangre Rh positivo.

Resultados

Se examina detenidamente el material genético (cromosomas) de la muestra celular. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula, repartidos en 23 pares. El número, la disposición y la estructura de los cromosomas de la muestra pueden revelar si el feto padece alguna afección genética. Los cromosomas también muestran el sexo del feto.

Obtener los resultados de la biopsia de vellosidades coriónicas puede tardar entre 1 y 2 semanas.

Normales

• No se encuentran anomalías en el material genético de las células de las vellosidades coriónicas.

Anormales

• Se encuentran anomalías en el material genético de las células de las vellosidades coriónicas.

La biopsia de vellosidades coriónicas puede detectar ciertos problemas, pero unos resultados normales no garantizan que el feto esté sano.

En raras ocasiones, las células de las vellosidades coriónicas pueden tener material genético anormal aunque las células del feto sean normales. Esto se denomina resultado positivo falso. Puede ser necesario confirmar un resultado anormal mediante una amniocentesis.