Prueba de ADN fetal libre

by Kaiser Permanente |
Mujer embarazada leyendo un resultado de prueba

Información general sobre la prueba

El ADN fetal libre es una prueba de detección opcional para buscar ciertas condiciones en un feto. Puede indicar si existe una alta o baja probabilidad de afecciones genéticas causadas por una cantidad anormal de cromosomas. Esta prueba también puede predecir el sexo del feto.

La prueba consiste en un análisis de sangre de la persona embarazada y se puede realizar a partir de las 10 semanas de embarazo.

Si el resultado es positivo, esto significa que existe la posibilidad de que su bebé tenga una condición genética. En ese caso, su médico puede ofrecerle una prueba de diagnóstico para confirmar si la afección está presente.

A veces, la prueba no proporciona un resultado. Si esto ocurre, es posible que le pidan que se haga la prueba de nuevo.

Por qué se hace

La prueba se hace para buscar ciertas condiciones genéticas causadas por un número anormal (muy alto o muy bajo) de cromosomas. Solo detecta las condiciones que se enumeran a continuación. No detecta todas las condiciones genéticas ni otros defectos de nacimiento.

  • La prueba detecta la trisomía 21 (síndrome de Down) en 99 de cada 100 casos (99 %).
  • La prueba detecta la trisomía 18 (síndrome de Edwards) en 95 de cada 100 casos (95 %).  
  • La prueba detecta la trisomía 13 (síndrome de Patau) en 94 de cada 100 casos (94 %).

Si está embarazada de un solo bebé, la prueba también buscará variaciones en los cromosomas X e Y, como las siguientes:

  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Klinefelter (XXY)
  • Trisomía X
  • XYY

Esta prueba también puede detectar otros defectos congénitos cromosómicos. Consulte con su médico para saber si se incluyen otras afecciones.

Cómo se hace

Un profesional de la salud usa una aguja para extraer una muestra de sangre, generalmente del brazo. No necesita ninguna preparación para la prueba.

Resultados

Un resultado negativo significa que es poco probable que su bebé tenga una de las afecciones que detecta esta prueba.

Un resultado positivo significa que su bebé puede tener una condición genética. Sin embargo, se necesitan más pruebas para asegurarse. No se debe tomar ninguna decisión sobre el embarazo únicamente en función de un resultado positivo (anormal).

Un resultado inadecuado significa que la prueba no se pudo completar. Esto puede suceder si la prueba no cumple con todos los controles de calidad del laboratorio. Por lo general, una segunda prueba proporcionará un resultado.

Un resultado no concluyente significa que no se pudieron determinar variaciones de los cromosomas X e Y. 

Ninguna prueba de detección es 100 % precisa.

  • La prueba de ADN fetal libre puede dar resultados falsos positivos. Esto significa que la prueba presenta un resultado positivo en un embarazo saludable.
  • La prueba de ADN fetal libre puede dar resultados falsos negativos. Esto significa que la prueba presenta un resultado negativo, pero el feto tiene una de las afecciones que se está buscando. Es raro que esto ocurra. 

 

Comité de Practice Bulletins (Boletines de práctica) de obstetricia y Comité de genética del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG); Sociedad de Medicina Materno-Fetal (Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: Boletín de práctica de ACOG, número 226. Obstet Gynecol. Octubre de 2020;136(4):e48-e69. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084. PMID: 32804883. Consultado el 11 de abril de 2022.

Este artículo ha sido creado por un grupo nacional de obstetras y ginecólogos, enfermeras parteras certificadas, pediatras, asesoras en lactancia y otros especialistas de Kaiser Permanente que se unieron para brindarle la mejor información sobre el embarazo, el parto, el posparto y el recién nacido.

Parte del contenido se usa y adapta con permiso de The Permanente Medical Group.

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