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Aproximadamente 1 de cada 5 estadounidenses adultos se ha hecho una prueba genética casera , y es fácil ver por qué son tan populares.* Usted recibe un kit en su casa, se pasa un hisopo por la parte interna de la mejilla, envía la muestra de ADN y, unas semanas después, recibe muchísima información sobre su salud y el historial de su familia. Parece una manera simple y divertida de conocerse un poco más. Pero es importante que tenga en cuenta algunas cuestiones antes de comprarse un kit o de regalárselo a sus familiares o amigos.
Divya Vats, MD, especialista en genética bioquímica clínica de Kaiser Permanente en Los Ángeles, le cuenta lo que necesita saber sobre las pruebas de ADN caseras.
Here, Divya Vats, MD, a clinical biochemical geneticist at Kaiser Permanente in Los Angeles, shares what you need to know about at-home DNA tests.
Las pruebas de ADN caseras no son tan precisas como las pruebas médicas de ADN.
La información que se obtiene de una prueba solicitada por su médico es más precisa que la que brinda un kit de prueba casero. Cuando un médico pide una prueba de ADN para evaluar su riesgo de tener alguna enfermedad, hay diferencias importantes en 1) la manera en que se hace la prueba y 2) la manera en que se analizan los resultados.
En la prueba médica, un genetista molecular analiza los resultados. El genetista molecular es un profesional de la salud especializado en ADN, pruebas genética y enfermedades hereditarias.
El genetista molecular analiza el DNApor una razón médica concreta. "Intenta responder una pregunta específica; por ejemplo, si su historial médico indica que usted corre riesgo de tener cáncer de seno", explica el Dr. Vats.
Funciona así: en la prueba genética, se buscan ciertos cambios en la secuencia del ADN, llamados mutaciones o variantes. Estas variantes pueden indicar que hay riesgo de determinadas enfermedades. Sin embargo, tener alguna de estas variantes no siempre es motivo de preocupación. Puede que no signifique nada para su salud. El genetista debe analizar estas variantes en relación con muchos otros factores para determinar cuál es el significado concreto de la prueba para usted. Esto implica considerar su historial personal, sus problemas médicos y su historial familiar.
Los kits caseros no analizan las variantes del ADN en contexto ni consideran lo que tiene sentido para su salud, de manera que son menos precisos. "Se buscan ciertos marcadores en el ADN, pero no se mira la secuencia completa", señala el Dr. Vats. Una prueba casera ofrece una vista panorámica del ADN. Una prueba médica lo observa en detalle.
"La prueba médica de ADN puede orientarse más a lo que se está analizando, teniendo en cuenta su historial familiar, entre otros factores", afirma el Dr. Vats.
Las pruebas caseras no pueden decir categóricamente si usted tendrá una enfermedad.
"Las pruebas de ADN caseras no son una buena manera de saber si corre riesgo de enfermarse", explica el Dr. Vats. Solo tienen una visión limitada de los marcadores del ADN, y omiten detalles importantes.
"No debe tomar ninguna decisión médica basada en los resultados de este tipo de pruebas", advierte el Dr. Vats. Pero puede hablar con su médico si le preocupan los resultados de una prueba casera. "El genetista puede solicitar pruebas más específicas y confiables en función del marcador afectado".
El asesoramiento genético que recibe en el consultorio del médico es un aspecto importante de la prueba genética. Sin este asesoramiento, es fácil confundirse, tener una falsa sensación de seguridad o experimentar una ansiedad innecesaria. "Por ejemplo, es posible que los resultados no impliquen nada para su salud, pero sí para la salud de sus hijos", explica el Dr. Vats. El genetista podrá ayudarle a entender cuál es el significado de los resultados de la prueba de ADN y qué debe hacer al respecto.
Si le preocupa una enfermedad hereditaria en particular, el Dr. Vats recomienda evitar el kit de prueba casero y hablar con un especialista en genética. "Este profesional lo asesorará para que se haga la prueba adecuada en lugar de una prueba al azar, como las que ofrecen las versiones caseras".
Las pruebas de ADN caseras pueden brindarle información acerca de sus antepasados.
"Debido a sus imprecisiones, no debe usarlas para obtener información acerca de su salud", señala el Dr. Vats. "Pero, si quiere, puede usarlas para conocer su ascendiente étnico, su origen familiar y los miembros de la familia ampliada".
Las pruebas genealógicas que ofrecen los kits caseros son más confiables que las pruebas de salud. La prueba de ADN genealógico busca marcadores genéticos que son comunes en ciertas regiones y ascendientes étnicos. Por ejemplo, tal vez vea que tiene un 10 % de los marcadores observados en los judíos asquenazíes y un 40 % de los marcadores observados en las personas originarias de Europa oriental.
Estos marcadores también pueden ayudar a identificar a miembros de la familia ampliada. "Hay ciertos marcadores genéticos que se observan en medio hermanos, primos, tíos, etc.", dice el Dr. Vats. Esto puede ayudar a determinar con quiénes podría estar relacionado y quiénes forman parte de su familia ampliada.
En conclusión: Las pruebas de ADN caseras cuentan solo una parte de la historia
Si le preocupa su salud o el riesgo de enfermedades hereditarias, las pruebas de ADN caseras no son la mejor opción. Su médico le ofrecerá pruebas de ADN más personalizadas y resultados más confiables. Si le interesa su historia familiar, puede probar con una prueba de ADN casera basada en la genealogía. Sin embargo, antes de enviar una muestra de ADN, deberá considerar los riesgos relacionados con su privacidad y la de sus seres queridos.