Pruebas genéticas de cáncer de colon

¿Qué son las pruebas genéticas de cáncer de colon?

Las pruebas genéticas de cáncer de colon son análisis de sangre que pueden informarle si tiene genes cambiados o mutados poco frecuentes que puedan causar cáncer de colon, o no. Aunque la mayoría de las personas que tienen cáncer de colon no tienen ninguno de estos genes mutados, el hecho de tenerlos aumenta mucho la probabilidad de tener cáncer de colon.

El cáncer de colon se desarrolla en el intestino grueso cuando las células cambian y se multiplican en forma descontrolada. El cáncer de colon también se llama cáncer colorrectal, debido a que puede suceder tanto en el colon como en la sección inferior del colon, llamada recto.

El cáncer de colon casi siempre comienza como pequeños crecimientos en la pared interior del colon, que se llaman pólipos. Un médico puede encontrar y extraer los pólipos durante una colonoscopia, una prueba en la que un médico usa una videocámara flexible o endoscopio para explorar el interior del colon. Si un familiar cercano, como su hermano, hermana o padre/madre, ha tenido cáncer de colon, hable con su médico acerca de la prueba de detección por colonoscopia.

Las mutaciones genéticas más comunes relacionadas con el cáncer de colon son la poliposis adenomatosa familiar (FAP, por sus siglas en inglés) y el cáncer colorrectal sin poliposis hereditario (HNPCC, por sus siglas en inglés). En estas afecciones, la prueba de detección a menudo empieza incluso antes de los 40 años de edad.

Poliposis adenomatosa familiar (FAP)

La FAP se desarrolla debido a un gen cambiado que puede hacer que cientos de pólipos se formen en el colon. La cantidad de pólipos aumenta con la edad. Si uno de sus padres tiene FAP, usted tiene una probabilidad del 50% de tener el gen cambiado y la enfermedad.

Casi todas las personas que tengan FAP tendrán cáncer colorrectal si no se tratan. Pueden tener pólipos entre los 20 y los 39 años, o incluso antes. Las personas que tienen FAP generalmente necesitan que se les extraiga el colon para prevenir el cáncer de colon.

Cáncer colorrectal sin poliposis hereditario (HNPCC) o síndrome de Lynch

El HNPCC puede causar pólipos en el colon, pero no tantos como la FAP. Las mutaciones en uno o más genes diferentes pueden causar HNPCC. Estos cambios también aumentan el riesgo de tener otros tipos de cáncer, incluidos el cáncer de endometrio, ovario, estómago, vías urinarias, intestino delgado, piel, cerebro e hígado.

Tener la mutación genética relacionada con el HNPCC no significa que usted definitivamente vaya a tener cáncer de colon. Pero sí aumenta sus probabilidades de tener cáncer de colon a una edad más temprana. Y es más probable que el cáncer crezca más rápidamente. También aumenta sus probabilidades de tener otros tipos de cáncer, por lo que la prueba de detección de cáncer endometrial u otros tipos de cáncer podría ser importante. Si una persona tiene una mutación genética relacionada con el HNPCC, tiene una probabilidad del 50% de transmitir este gen a un hijo.

Si tiene antecedentes familiares muy significativos de cáncer de colon, podría convenirle hacerse un análisis de sangre para detectar genes cambiados. Estas cosas son comunes en las familias con HNPCC:

• Usted tiene al menos tres familiares que han tenido cáncer de colon, cáncer de endometrio u otro tipo de cáncer relacionado con el HNPCC, y al menos uno de los familiares es su padre/madre, hermano o hermana.
• Esos familiares son parte de dos generaciones seguidas (por ejemplo, un abuelo y un padre/una madre).
• Uno de esos familiares tuvo cáncer colorrectal o cáncer de endometrio antes de los 50 años de edad.

La prueba es de mayor utilidad cuando los resultados de la prueba del familiar que tiene cáncer de colon, FAP o HNPCC para el gen anormal también son positivos para el gen anormal. Si los resultados de la prueba del familiar que tiene la afección no son positivos, esto significa que no tiene el gen cambiado. Si su familiar no tiene el gen cambiado, es muy probable que usted tampoco lo tenga, por lo que no necesitaría realizarse la prueba para detectar este gen cambiado. Pero usted podría seguir teniendo un alto riesgo. Esto significa que usted necesitará ser controlado de cerca por su médico y realizarse pruebas de detección exhaustivas.

¿Qué significan los resultados?

Una prueba genética para detectar el cáncer de colon es un análisis de sangre que busca los genes cambiados (mutados) que causan el cáncer de colon. Aunque la mayoría de las personas que tienen cáncer de colon no tienen ninguno de estos genes mutados, el hecho de tenerlos aumenta mucho la probabilidad de tener cáncer de colon.

Un resultado positivo significa que es posible que usted tenga uno de los genes cambiados que causan poliposis adenomatosa familiar (FAP, por sus siglas en inglés) o cáncer colorrectal sin poliposis hereditario (HNPCC, por sus siglas en inglés). Esto también significa que, sin tratamiento, sus probabilidades de tener cáncer de colon son muy altas.

Si el resultado de su prueba es positivo, usted podrá tomar decisiones inteligentes que podrían ayudar a usted y a sus familiares a vivir más tiempo. Esto incluye comenzar a hacerse pruebas de detección a una edad más temprana y hacerse las pruebas de detección con más frecuencia.

Un resultado negativo significa que no se encontró ninguno de estos genes en su muestra de sangre.

¿Qué grado de precisión tienen las pruebas?

Aunque estos análisis de sangre son altamente confiables, ninguna prueba tiene un 100% de precisión. La prueba no puede decirle cuándo tendrá cáncer de colon, ni si lo llegará a tener o no. El hecho de que los resultados de la prueba para un gen de cáncer de colon hereditario sean negativos no significa que usted nunca tendrá cáncer de colon. Esto significa que su riesgo de tener cáncer de colon es, aproximadamente, el mismo que el de una persona común.

Hay muchas mutaciones genéticas diferentes que pueden provocar FAP o HNPCC. La prueba genética no encuentra todas estas mutaciones. Por eso, una persona podría tener una prueba genética normal, pero seguir teniendo mayores probabilidades de tener cáncer de colon hereditario.

¿Debería realizarme las pruebas?

La decisión de realizarse pruebas genéticas de cáncer de colon es personal. Es posible que usted tenga motivos emocionales, financieros y familiares para realizarse o no la prueba. Además, existe la posibilidad de que si su prueba da positivo, pueda tener dificultades para conseguir un seguro de vida, seguro para cuidado a largo plazo o seguro por discapacidad.

Usted podría elegir realizarse la prueba debido a que:

• Tiene antecedentes familiares de cáncer de colon. Esto significa que tiene un padre/una madre, un hermano, una hermana o un hijo que tiene cáncer de colon, FAP o HNPCC, y que los resultados de las pruebas de ellos han sido positivos para el gen anormal.
• Tiene antecedentes personales de más de 20 pólipos de colon, especialmente a una edad temprana.
• Ha recibido asesoría genética, comprende los riesgos y beneficios de las pruebas y cree que los beneficios son mayores que los riesgos. Un asesor genético puede ayudarle a tomar decisiones bien informadas.

¿Qué es la asesoría genética?

La información de la prueba genética puede tener un profundo impacto en su vida. Los asesores genéticos están capacitados para explicar la prueba y sus resultados, pero usted toma la decisión acerca de si se realiza la prueba o no. Un asesor genético puede ayudarle a tomar decisiones bien informadas. Solicite recibir asesoría genética antes de tomar una decisión acerca de una prueba. La asesoría genética puede ayudar a usted y a su familia a:

• Comprender datos médicos que incluyen cuál es la causa de las enfermedades, cómo se realiza un diagnóstico y qué puede hacer usted para ayudarse a manejar una enfermedad.
• Comprender cómo sus antecedentes familiares contribuyen al desarrollo de una enfermedad.
• Comprender qué puede hacer usted para ayudar a prevenir el cáncer de colon o una recurrencia.
• Aprender acerca de cómo cuidar a un familiar que tiene una enfermedad genética, incluidos obtener remisiones a especialistas o unirse a grupos de apoyo.

Los asesores genéticos están capacitados para ayudar a usted y a su familia a tomar decisiones informadas. Son sensibles a los aspectos físicos y emocionales de estas decisiones. Su privacidad y confidencialidad se protegen cuidadosamente.