Talasemia

Conceptos básicos de la afección

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que el cuerpo produzca menos hemoglobina o hemoglobina anormal. La hemoglobina ayuda a los glóbulos rojos a repartir el oxígeno por el cuerpo. Los niveles bajos de hemoglobina pueden causar anemia, una enfermedad que le hace sentirse débil y cansado. La anemia grave puede dañar órganos y provocar la muerte.

¿Cuáles son los tipos?

Hay dos tipos principales: alfa y beta. La talasemia beta es la más común.

Talasemia beta

Para producir hemoglobina, usted necesita tanto la globina alfa como la globina beta. La talasemia beta ocurre cuando uno o los dos genes que producen la globina beta no funcionan o solo funcionan parcialmente como deberían.

• Si tiene un gen mutado, puede tener anemia leve y probablemente no necesite tratamiento. Esto se llama talasemia beta menor o rasgo de talasemia beta. Se produce cuando usted recibe un gen normal de uno de sus padres y un gen talasémico del otro.
• Cuando ambos genes están mutados, significa que recibió un gen talasémico de ambos padres. Es posible que tenga anemia moderada o grave.
  • Si tiene una anemia moderada (llamada talasemia beta intermedia o talasemia no dependiente de transfusiones), no necesita transfusiones de sangre regulares. Pero puede necesitarlas a veces.
  • Las personas con anemia grave (llamada talasemia beta mayor, anemia de Cooley o talasemia dependiente de transfusiones) necesitan transfusiones de sangre durante toda su vida. Los síntomas de anemia suelen comenzar al cabo de unos meses después de nacer.

Talasemia alfa

Este tipo ocurre cuando uno o más de los cuatro genes de globina alfa que producen la hemoglobina faltan o están mutados.

• Si un gen falta o está mutado: Sus glóbulos rojos podrían ser más pequeños de lo normal. No tendrá síntomas y no necesitará tratamiento. Pero es un portador asintomático. Esto significa que no tiene la enfermedad, pero puede transmitir el gen mutado a su hijo.
• Si dos genes faltan o están mutados: Usted tendrá anemia muy leve que generalmente no requiere tratamiento. Esto se llama talasemia alfa menor o rasgo de talasemia alfa.
• Si tres genes faltan: Tendrá anemia de leve a moderadamente grave. Esto a veces se conoce como enfermedad por hemoglobina H o talasemia no dependiente de transfusiones. Si es grave, es posible que necesite transfusiones de sangre.
• Si faltan los cuatro genes: Esto se llama talasemia alfa mayor. Sin tratamiento, el feto nacerá muerto o el niño morirá poco después de nacer. Los tratamientos administrados durante el embarazo y después del nacimiento pueden aumentar la supervivencia.

¿Cuál es la causa?

Un cambio (mutación) en uno o más genes causa la talasemia.

¿Cuáles son los síntomas?

La talasemia leve no suele causar síntomas.

La enfermedad moderada o grave puede causar síntomas de anemia. Por ejemplo, puede sentirse débil, cansarse con más facilidad y sentir que le falta el aliento. También pueden aparecer otros síntomas dependiendo de la gravedad de la enfermedad y de los problemas que cause.

Los niños con talasemia grave pueden crecer lentamente (retraso del crecimiento), no tener la forma normal de los huesos del cráneo y tener problemas de alimentación, fiebres frecuentes y diarrea.

¿Cómo se diagnostica?

El médico le hará un examen y le preguntará por su historial de salud. Las pruebas que puede necesitar incluyen:

• Un hemograma completo.
• Una prueba genética para ver si tiene los genes que causan la talasemia.
• Una prueba del nivel de hierro.
• Un análisis de sangre que mide las cantidades de diferentes tipos de hemoglobina, para ayudar a averiguar qué tipo de talasemia tiene.

Si se entera de que padece talasemia, los miembros de su familia deben hablar con sus médicos para que les hagan pruebas.

¿Cómo se trata la talasemia?

El tratamiento depende de lo grave que sea su afección.

La mayoría de los grandes centros médicos tienen unidades de tratamiento para trastornos sanguíneos. Son un recurso excelente de ayuda para que usted y su familia consigan la mejor atención.

• La talasemia leve, la forma más común, no necesita tratamiento.
• La talasemia moderada puede tratarse con transfusiones de sangre y suplementos de ácido fólico. El ácido fólico es una vitamina que su cuerpo necesita para producir glóbulos rojos.
• La talasemia grave se trata con transfusiones de sangre y suplementos de ácido fólico.

El tratamiento también puede incluir medicamentos. Por ejemplo, un medicamento llamado luspatercept puede ayudar a que las personas con talasemia beta dependiente de transfusiones necesiten menos transfusiones de sangre.

Si le hacen transfusiones de sangre recurrentes, es posible que su organismo reciba demasiado hierro. Esto puede dañarle el corazón y otros órganos. Asegúrese de evitar vitaminas que contengan hierro, y no tome vitamina C adicional, la cual puede aumentar la cantidad de hierro que absorbe usted de los alimentos. Si tiene demasiado hierro, es posible que el médico le dé terapia de quelación. Esta es una medicación que le ayuda a eliminar hierro del cuerpo.

Los tratamientos menos comunes para la talasemia grave incluyen:

• Un trasplante de células madre de la sangre o la médula ósea.
• Cirugía para extirpar el bazo.

Manténgase al día con las vacunas contra el COVID-19. Vacúnese contra la gripe todos los años. También hable con el médico acerca de ponerse la vacuna antineumocócica. Estas vacunas pueden protegerlo de graves infecciones, las cuales pueden empeorar la anemia y causar enfermedad grave en las personas que tienen talasemia.