Prueba de detección triple o cuádruple para los defectos congénitos

Generalidades

¿Qué es la prueba de detección triple o cuádruple?

La prueba de detección triple mide la cantidad de tres sustancias en la sangre de una mujer embarazada: alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (GCH) y estriol (uE3). Cuando se añade una prueba de la hormona inhibina A, se llama prueba de detección cuádruple. Estas pruebas también se llaman prueba triple o cuádruple de suero materno, prueba extendida de AFP, prueba de AFP+ o prueba de detección de marcadores múltiples.

Las cantidades de estas sustancias le ayudan a su médico a averiguar la probabilidad de que su bebé tenga ciertos defectos congénitos (de nacimiento), tales como síndrome de Down, espina bífida o anencefalia. Estas pruebas no pueden demostrar con certeza que su bebé tiene un defecto congénito. Necesitaría una prueba de diagnóstico llamada amniocentesis para determinar a ciencia cierta si hay un problema.

La prueba triple o cuádruple suele hacerse entre las semanas 15 y 20 del embarazo.

Cada una de las sustancias analizadas en una prueba triple o cuádruple brinda distinta información sobre posibles problemas. En conjunto, estos resultados proporcionan la mejor información. Estas pruebas de detección buscan la cantidad de:

Su médico evaluará los niveles de estas sustancias, junto con su edad y otros factores, para ver si su bebé tiene una probabilidad mayor que el promedio de tener un defecto de nacimiento.

¿Cómo se hace?

Un simple análisis de sangre es todo lo que se necesita para estas pruebas.

El profesional de la salud que le tome una muestra de sangre:

• Le colocará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo. Esto hace que las venas por debajo de la banda se agranden, para que sea más fácil insertar la aguja en la vena.
• Limpiará con alcohol el lugar de inserción de la aguja.
• Insertará la aguja en la vena.
• Conectará un tubo a la aguja para llenarlo de sangre.
• Le retirará la banda del brazo cuando haya extraído suficiente sangre.
• Colocará una almohadilla de gasa o una bolita de algodón en el sitio de la punción al extraer la aguja.
• Hará presión en el sitio y después le pondrá una venda.

¿Qué tan exacto es esto?

Una prueba de detección muestra la probabilidad de que un bebé tenga cierto defecto congénito. La exactitud de una prueba de detección se basa en la frecuencia con que la prueba descubre correctamente cierto defecto congénito.

• Las pruebas triple y cuádruple descubren correctamente anomalías del tubo neural, como espina bífida, en 80 de cada 100 fetos que padecen esta enfermedad y descubren anencefalia en alrededor de 90 de cada 100 fetos.^{nota 1} Las pruebas no descubren la espina bífida en 20 de cada 100 fetos que la tienen y no descubren anencefalia en 10 de cada 100 fetos.
• La prueba triple descubre correctamente síndrome de Down en 69 de cada 100 fetos que lo tienen. No descubre la afección en 31 de cada 100 fetos.^{nota 2}
• La prueba cuádruple descubre correctamente síndrome de Down en 81 de cada 100 fetos que lo tienen. No descubre el síndrome de Down en 19 de cada 100 fetos.^{nota 2}

Con la prueba triple o cuádruple, existe una posibilidad de obtener un resultado positivo falso. Esto quiere decir que la prueba podría indicar un problema cuando el bebé no lo tiene. Un resultado positivo falso puede ser más probable con la prueba de detección triple que con la cuádruple.

Un resultado positivo falso puede causar estrés y llevar a pruebas innecesarias (como una amniocentesis). Muchas mujeres que obtienen un resultado positivo de la prueba de detección en realidad están esperando un bebé sano.

A veces, los resultados negativos de la prueba también pueden ser incorrectos. Pueden indicar que el bebé está bien cuando de hecho tiene un defecto congénito. (Este es un resultado negativo falso).

Su médico usará su edad y la edad de su bebé para interpretar los resultados de la prueba. Si los resultados de su prueba son anormales, su médico puede usar una ecografía fetal para asegurarse de la edad de su bebé.

¿Qué significan los resultados?

Un resultado "positivo" significa que hay una probabilidad mayor que el promedio de que su bebé tenga un defecto congénito. Si el resultado es "negativo", o normal, esto significa que probablemente su bebé no tenga un defecto congénito. Pero no garantiza que tendrá un embarazo ni un bebé normales.

Su médico puede decirle el resultado de su prueba como un conjunto de números. Los médico suelen usar cierto número como límite para un resultado positivo. Por ejemplo, su médico puede decir que el límite es 1 de cada 200. Esto significa que si su resultado es 1 de cada 200, o 1 de un número menor de 200 (como 1 de cada 100), usted tiene un resultado positivo y su bebé tiene mayor probabilidad de un defecto congénito. Si su resultado es 1 de cada 300, esto significa que tiene un resultado negativo y su bebé tiene menor probabilidad de un defecto congénito.

¿Qué hace usted con los resultados?

Si obtiene un resultado positivo, es posible que su médico quiera que se haga la prueba de diagnóstico amniocentesis para averiguar con seguridad si existe un problema. Pero es su decisión si hacerse otra prueba.

Si obtiene un resultado negativo, puede elegir no hacerse otra prueba.

¿Debería hacerse la prueba de detección triple o cuádruple?

La decisión de si hacerse una prueba de defectos congénitos es una decisión personal. Y puede ser una decisión difícil. Usted debe considerar lo que los resultados de una prueba significarían para usted y cómo podrían afectar sus decisiones acerca del embarazo.

Si elige realizarse una prueba, es recomendable que hable con un asesor genético. El asesor puede hablarle acerca de las razones para realizarse o no la prueba. También puede ayudarle a encontrar otros recursos de apoyo y en la toma de decisiones.

Para obtener ayuda al decidir si hacerse la prueba de detección triple o cuádruple, vea el tema: