Pruebas de detección de anomalías congénitas durante el primer trimestre

Generalidades

¿Qué son las pruebas de detección de anomalías congénitas durante el primer trimestre?

Hacia finales de los primeros 3 meses de embarazo (primer trimestre), una mujer puede hacerse dos tipos de pruebas que indican la probabilidad de que su bebé tenga una anomalía congénita. Cuando se combinan los resultados, estas pruebas se conocen como pruebas de detección del primer trimestre. También pueden llamarse pruebas de detección combinadas del primer trimestre o pruebas de detección combinadas.

Estas pruebas de detección ayudan a su médico a determinar la probabilidad de que su bebé tenga ciertas anomalías congénitas, como síndrome de Down o trisomía 18. Estas pruebas no pueden revelar con certeza si su bebé tiene una anomalía congénita. Usted tendría que hacerse una prueba de diagnóstico, como una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis, para saber si hay un problema.

Las pruebas de detección del primer trimestre combinan los resultados de dos pruebas.

• Prueba de translucencia nucal. Esta prueba utiliza una ecografía para medir el grosor de la zona de la nuca del bebé. Un aumento en el grosor puede ser una señal temprana de síndrome de Down. La prueba no se halla disponible en todos lados, dado que un médico debe contar con capacitación especial para realizarla.
• Análisis de sangre del primer trimestre. Estos análisis miden las cantidades de dos sustancias en la sangre: la gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG, por sus siglas en inglés) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés). La beta-hCG es una hormona producida por la placenta. Los niveles altos o bajos podrían estar relacionados con ciertas anomalías congénitas. La PAPP-A es una proteína que se encuentra en la sangre. Los niveles bajos podrían estar relacionados con ciertas anomalías congénitas.

Las pruebas de detección del primer trimestre también pueden hacerse como parte de una prueba de detección integrada. Esto combina los resultados de las pruebas del primer trimestre con aquellos de las pruebas de detección del segundo trimestre (un análisis de sangre que se llama prueba de detección triple o cuádruple). Se obtienen los resultados después de que se hace la prueba del segundo trimestre.

¿Cómo se hacen las pruebas?

Para la prueba de translucencia nucal, su médico o un técnico en ecografías le aplica un gel sobre el abdomen. Luego, le pasa suavemente por el abdomen un dispositivo de mano que se llama transductor. Las imágenes del bebé se ven en un monitor. El médico puede examinar y medir el grosor de la nuca del bebé.

Todo lo que se necesita para el resto de las pruebas de detección del primer trimestre es un análisis de sangre sencillo.

El profesional de la salud que le tomará una muestra de sangre:

• Le colocará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo. Esto hace que las venas por debajo de la banda se dilaten, para que sea más fácil insertar la aguja en la vena.
• Limpiará el sitio de la inserción con alcohol.
• Le colocará una aguja en la vena.
• Conectará un tubo a la aguja para llenarlo con sangre.
• Le retirará la banda del brazo cuando haya extraído suficiente sangre.
• Le colocará una almohadilla de gasa o una bolita de algodón sobre el lugar de inserción de la aguja cuando la retire.
• Aplicará presión en el lugar y, luego, le colocará una venda.

No se conocen riesgos físicos por hacerse las pruebas aparte de un posible moretón en el brazo por el análisis de sangre.

El médico observa los resultados de las pruebas, junto con su edad y otros factores, para determinar la probabilidad de que su bebé pueda tener ciertos problemas.

¿Cuál es la precisión de las pruebas?

Una prueba de detección indica la probabilidad de que un bebé tenga una anomalía congénita determinada. La exactitud de una prueba de detección se basa en la frecuencia con que la prueba descubre correctamente una anomalía congénita.

• La prueba de translucencia nucal detecta correctamente el síndrome de Down en una cifra de 64 a 70 de cada 100 fetos que lo tienen. No descubre el síndrome de Down en una cifra de 30 a 36 de cada 100 fetos.^{nota 1}
• Las pruebas de detección del primer trimestre (translucencia nucal combinada con los análisis de sangre) detectan correctamente el síndrome de Down en una cifra de 82 a 87 de cada 100 fetos que lo tienen. Esto también significa que estas pruebas no lo detectan en una cifra de 13 a 18 de cada 100 fetos.^{nota 1}
• La prueba integrada (las pruebas del primer trimestre más la prueba de detección cuádruple en el segundo trimestre) detecta el síndrome de Down correctamente en 96 de cada 100 fetos que lo tienen. Esto significa que la prueba no detecta el síndrome de Down en 4 de cada 100 fetos.^{nota 1}

Es posible que una prueba de detección sea positiva —lo que significa que el resultado de la prueba es anormal—, pero que el bebé no tenga el problema. Esto se llama resultado positivo falso. Y también es posible que una prueba de detección indique que un bebé no tiene una anomalía congénita cuando sí la tiene. Esto se llama resultado negativo falso.

Un resultado positivo falso puede causar estrés y conducir a exámenes innecesarios (como la muestra de vellosidades coriónicas [CVS, por sus siglas en inglés]). Muchas mujeres que obtienen un resultado positivo de la prueba de detección en realidad están esperando un bebé sano.

¿Qué significan los resultados?

Un resultado "positivo" significa que hay una probabilidad más alta que el promedio de que su bebé tenga síndrome de Down o trisomía 18. Si el resultado es "negativo", significa que probablemente su bebé no tenga esas anomalías congénitas. Pero no garantiza que tendrá un embarazo ni un bebé normales.

Su médico puede decirle el resultado de su prueba como un conjunto de cifras. Los médicos suelen usar una cifra determinada como límite para un resultado positivo. Por ejemplo, su médico puede decir que el límite es 1 de cada 200. Esto significa que si su resultado es 1 de cada 200, o 1 de un número menor que 200 (como 1 de cada 100), usted tiene un resultado positivo y su bebé tiene una mayor probabilidad de tener una anomalía congénita. Si su resultado es 1 de cada 300, esto significa que tiene un resultado negativo y su bebé tiene menor probabilidad de una anomalía congénita.

¿Qué hace usted con los resultados?

Si usted tiene un resultado positivo de una prueba, su médico podría recomendarle que se haga la prueba de diagnóstico de muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o una prueba de amniocentesis en el segundo trimestre para averiguar si su bebé tiene un problema. Pero es su decisión hacerse otra prueba o no.

Si usted recibe un resultado negativo, podría decidir no hacerse más pruebas.

¿Debería hacerse las pruebas de detección del primer trimestre?

La decisión de hacerse o no una prueba para detectar anomalías congénitas es una decisión personal. Y puede ser una decisión difícil. Usted debe considerar lo que los resultados de una prueba significarían para usted y cómo podrían afectar sus decisiones acerca del embarazo.

Si elige realizarse una prueba, sería recomendable que hablara con un asesor genético. El asesor puede hablar con usted acerca de las razones de realizarse o no la prueba. También puede ayudarle a encontrar otros recursos de apoyo y para tomar decisiones.

Para obtener más ayuda para decidir acerca de hacerse una ecografía, vea:

• Embarazo: ¿Debería realizarme una ecografía fetal en forma temprana?