Prueba de detección genética de la hemocromatosis

¿Qué es la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro. Esto hace que el hierro se acumule en la sangre, el hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones, la piel y otros órganos.

En sus primeras fases, la hemocromatosis puede causar dolor articular y abdominal, debilidad, falta de energía y pérdida de peso. También puede causar cicatrices en el hígado (cirrosis), oscurecimiento de la piel, diabetes, infertilidad, insuficiencia cardíaca, latidos irregulares del corazón (arritmia) y artritis. Pero muchas personas no presentan síntomas en las primeras fases.

La hemocromatosis hereditaria suele detectarse entre los 40 y los 60 años.

¿Qué es la prueba genética de detección de la hemocromatosis?

Las pruebas de detección ayudan al médico a buscar cierta enfermedad o afección antes de que aparezcan síntomas. Esto puede aumentar sus posibilidades de encontrar el problema en una fase curable o más tratable.

Las pruebas del gen de la hemocromatosis (HFE) se realizan para comprobar si una persona tiene probabilidades de desarrollar una hemocromatosis hereditaria. Esta prueba determina si usted es portador del gen defectuoso que causa la hemocromatosis. Las pruebas de HFE localizan las mutaciones genéticas denominadas C282Y y H63D. Por lo general, la prueba puede confirmar si una persona tiene una mayor probabilidad de padecer hemocromatosis hereditaria.

Las pruebas de HFE identifican un riesgo genético más que la enfermedad en sí. Aunque tenga una o más mutaciones del gen HFE, es posible que nunca se enferme.

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¿Quién debe someterse a las pruebas de detección?

Las pruebas de detección solo se recomiendan a las personas que tienen una mayor probabilidad de padecer la enfermedad, como las que tienen otros familiares con hemocromatosis hereditaria. La prueba puede solicitarse si tiene un familiar cercano (padres, hermanos o hijos) con la enfermedad. Lo mejor es someterse a la prueba entre los 18 y los 30 años, cuando las pruebas suelen detectar la enfermedad antes de que se produzcan daños graves en los órganos.

Antes de someterse a una prueba genética, se recomienda un asesoramiento genético que le ayude a comprender el significado y los posibles resultados de la prueba.

No se recomienda realizar pruebas de detección a la población general porque la hemocromatosis no es frecuente. La población general incluye a las personas que no presentan síntomas de hemocromatosis y que no tienen padres, hermanos o hijos con la enfermedad.

Cualquiera puede realizarse la prueba, pero debe solicitarla un médico. Puede decidir someterse a las pruebas de HFE si otras personas de su familia padecen hemocromatosis hereditaria y:

• También quiere ver si tiene la mutación genética.
• Quiere ver la probabilidad de que transmita la enfermedad a sus hijos.

¿Son exactas las pruebas de detección?

La prueba de detección de la hemocromatosis (HFE) es muy precisa para encontrar las mutaciones comunes en el gen HFE. La mayoría de las hemocromatosis hereditarias están causadas por cambios en este gen. Pero en unos pocos casos, la afección está causada por otros genes. Y pueden realizarse otras pruebas genéticas para encontrar estos genes.

Aunque tenga mutaciones HFE, es posible que no padezca la enfermedad. O puede tener la enfermedad, pero las pruebas genéticas no han encontrado las mutaciones causantes de la enfermedad.

¿Debe usted someterse a las pruebas de detección?

La decisión de hacerse pruebas de detección de portador de hemocromatosis hereditaria es personal.

Esta prueba se utiliza para averiguar si una persona tiene una mayor probabilidad de padecer hemocromatosis. Puede recomendarse a personas que tengan un familiar cercano (padres, hermano, hermana o hijos) con esta enfermedad.

Las pruebas de portador son costosas. Si va a pagar por la prueba, querrá considerar si el coste merece la pena por los resultados.

El descubrimiento de una enfermedad genética que ahora no le causa síntomas no debería afectar su capacidad futura para obtener un empleo o la cobertura de un seguro médico. Una ley en los Estados Unidos, llamada Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA, por sus siglas en inglés), ayuda a proteger a las personas que tienen diferencias de ADN que pueden afectar su salud. Pero tiene algunos límites. Por ejemplo, esta ley no se aplica a los seguros de vida, de invalidez o de dependencia. Y no protege a las personas que trabajan para empresas con menos de 15 empleados.

Puede haber razones por las que usted decida no hacerse pruebas de detección de portador.

• Piensa que su riesgo de ser portador es bajo. Menos personas de ascendencia africana o asiática padecen hemocromatosis hereditaria.
• Las pruebas de portador son costosas. Usted puede decidir no hacerse pruebas si su seguro no paga por ellas.
• Las pruebas no siempre pueden predecir si padecerá hemocromatosis hereditaria.
  • Aunque la prueba detecta las mutaciones más comunes del gen de la hemocromatosis (HFE), puede haber otras mutaciones HFE que la prueba no detecte.
  • Existe una pequeña posibilidad de que usted sea portador, aunque los resultados sean normales, ya que puede haber otras mutaciones HFE que la prueba no encuentre.
  • Las pruebas del gen HFE no suelen utilizarse para comprobar si existen otras causas menos comunes de hemocromatosis hereditaria.