Hemofilia

Conceptos básicos de la afección

¿Qué es la hemofilia?

En la hemofilia, la sangre no se coagula correctamente. Esto suele ocurrir porque el cuerpo no tiene una cantidad suficiente de un cierto tipo de factor de coagulación. Esto hace que sea más difícil detener el sangrado. Las personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho después de un corte, durante una operación o incluso después de una caída. Algunas personas tienen sangrado anormal en el interior del cuerpo sin motivo evidente.

Existen dos tipos principales de hemofilia:

• La hemofilia A, también llamada hemofilia clásica, está causada por una falta del factor de coagulación activo VIII (8). Este es el tipo de hemofilia más común.
• La hemofilia B está causada por una falta del factor de coagulación activo IX (9). Es menos común que la hemofilia A.

Hemophilia usually runs in families and almost always affects males.

¿Cuál es la causa?

La hemofilia A y B son causadas por cambios (mutaciones) en los genes. Estas mutaciones afectan la cantidad de factor de coagulación que una persona tiene y lo bien que funciona.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de la hemofilia incluyen:

• Sangrado en una articulación o un músculo, lo que causa dolor e hinchazón.
• Sangrado que no es normal después de una lesión o cirugía.
• Fácil formación de moretones.
• Hemorragias nasales frecuentes.
• Sangre en la orina.
• Sangrado después de un arreglo dental.

Es posible que algunas personas con tipos más leves de la enfermedad no presenten síntomas hasta más tarde en la vida. Pero la mayor parte del tiempo, los síntomas de la hemofilia se perciben durante la primera infancia o la niñez. Los síntomas que se perciben en los bebés incluyen:

• Sangrado en el músculo, lo que causa un moretón profundo después de que el bebé recibe una inyección de vitamina K de rutina.
• Sangrado que continúa durante mucho tiempo después de que se le pinche el talón al bebé a fin de extraer sangre para las pruebas de detección del recién nacido.
• Sangrado que continúa durante mucho tiempo después de la circuncisión del bebé.
• Sangrado en el cuero cabelludo o el cerebro después de un parto difícil o después del uso de dispositivos especiales (ventosa obstétrica o fórceps) para ayudar a traer al mundo al bebé.

¿Cómo se diagnostica?

El médico puede preguntarle sobre sus propios antecedentes médicos y los de su familia. Tal vez tenga que hacerse algunas pruebas, como un análisis de sangre o una prueba genética.

Si el médico cree que usted puede tener un problema de coagulación de la sangre, le tomará una muestra de sangre. La muestra se utilizará en pruebas que verifican la cantidad de factor de coagulación. Si el nivel es bajo, se harán más pruebas para determinar el tipo de hemofilia y su gravedad.

La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de factor de coagulación producido y de cuándo el sangrado ocurre más frecuentemente.

Hemofilia leve.

Es posible que los problemas de sangrado no se noten a menos que haya mucho sangrado después de una lesión o una operación importantes.

Hemofilia moderada.

Los problemas de sangrado son comunes y a menudo se producen después de una caída, un esguince o una distensión.

Hemofilia grave.

El sangrado suele ocurrir una o más veces a la semana sin ningún motivo.

Si hay antecedentes de hemofilia en su familia y está planeando tener hijos, pregúntele a su médico sobre las pruebas que pueden demostrar si es portadora. (Solo las mujeres pueden ser portadoras). Esto le permitirá tomar decisiones informadas sobre el embarazo y la atención prenatal.

¿Cómo se trata la hemofilia?

La hemofilia se puede tratar sustituyendo los factores de coagulación de la sangre que faltan. Esto se puede hacer con terapia de sustitución de factor de coagulación. La terapia de sustitución puede prevenir o tratar las hemorragias.

Tal vez tenga que tomar medicamentos que ayudan a prevenir el sangrado. Podría tomar medicamentos en determinados momentos, como antes de una operación o procedimientos dentales. Hable con su médico sobre qué opciones son adecuadas para usted.

Hay disponibles centros de tratamiento de hemofilia en la mayoría de los grandes centros médicos. Son un recurso excelente de ayuda para que usted y su familia consigan la mejor atención para esta afección.

¿Qué puede hacer en el hogar?

Puede tomar medidas en el hogar para prevenir las hemorragias y mejorar su salud.

• Aprenda a reconocer los episodios hemorrágicos para que pueda comenzar el tratamiento de inmediato.
• Mantenga un peso saludable. La sobrecarga en las articulaciones puede provocar hemorragias.
• Haga ejercicio con regularidad. Elija actividades que mantengan los músculos y las articulaciones en buen estado, como nadar, practicar tai chi o caminar.
• No tome medicamentos no recetados a menos que su médico se lo indique. Y no tome aspirina ni otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como ibuprofeno y naproxeno. Estos pueden afectar la coagulación de la sangre.
• Prevenga las lesiones y los accidentes en su hogar.