Homocistinuria

Conceptos básicos de la afección

¿Qué es la homocistinuria?

La homocistinuria es una enfermedad hereditaria rara que causa una deficiencia de una de varias enzimas necesarias para la descomposición de los alimentos (metabolismo). Esta deficiencia enzimática puede provocar una acumulación de homocisteína en la sangre. El exceso de homocisteína puede liberarse en la orina.

¿Qué ocurre cuando tiene homocistinuria?

Los bebés que nacen con homocistinuria pueden no crecer ni ganar peso (retraso del crecimiento) y pueden sufrir retrasos en el desarrollo. Las personas con homocistinuria pueden desarrollar enfermedades cardíacas y de los vasos sanguíneos a una edad temprana. Si la homocistinuria no se diagnostica en la primera infancia, pueden surgir otros problemas, como:

• Luxación parcial del cristalino de los ojos (ectopia del cristalino).
• Miopía grave.
• Discapacidad intelectual progresiva.
• Convulsiones.
• Problemas psiquiátricos.
• Problemas esqueléticos (como escoliosis, osteoporosis o protrusión o depresión del esternón).
• Formación de coágulos sanguíneos en las venas profundas (trombosis venosa profunda o TVP).
• Ataque cerebral.

Las personas con homocistinuria pueden tener un aspecto delgado, con brazos, piernas, dedos de las manos y de los pies largos y delgados.

¿Cómo se trata?

El tratamiento de la homocistinuria puede incluir el consumo de alimentos bajos en ciertos aminoácidos y la toma de suplementos vitamínicos y medicamentos para mejorar la descomposición de la homocisteína.