Fenilcetonuria

Conceptos básicos de la afección

¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una afección genética poco común en la cual el organismo no puede descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, la cual es una parte de las proteínas. Esta sustancia se encuentra en la leche materna, muchos tipos de leche de fórmula para bebés y en la mayoría de los alimentos, especialmente aquellos con muchas proteínas, como la carne, los huevos y los productos lácteos. Si la fenilcetonuria no se trata, la fenilalanina puede acumularse en la sangre y provocar discapacidad intelectual y problemas con el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

Un tratamiento temprano puede ayudar a prevenir la mayoría de los problemas. Los bebés que nacen con fenilcetonuria necesitan comenzar tratamiento poco después de nacer.

¿Cuál es la causa?

La fenilcetonuria es hereditaria. Para tener la enfermedad, un bebé debe recibir (heredar) el gen de la fenilcetonuria de ambos padres. El padre y la madre tal vez no tengan fenilcetonuria o ni siquiera sepan que la fenilcetonuria existe en sus familias. Un bebé que hereda el gen de solo uno de sus padres es un portador del gen de la fenilcetonuria pero no tiene la enfermedad.

Si tiene un hijo con fenilcetonuria y está pensando en tener otro bebé, tal vez quiera conseguir asesoría genética. Si tiene antecedentes familiares de fenilcetonuria, hable con su médico acerca de pruebas genéticas si quiere saber si usted porta el gen.

¿Cuáles son los síntomas?

Si la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) no se detecta ni trata poco después del nacimiento, los síntomas generalmente comienzan a aparecer dentro de unos pocos meses después de nacer. (La fenilalanina tarda un tiempo en acumularse en el organismo del bebé).

Los síntomas iniciales de la PKU en un bebé pueden incluir:

• Un olor mohoso en la piel, el cabello y la orina.
• Problemas en la piel.
• Ser sensible a la luz.

Sin un tratamiento temprano, el niño puede tener problemas de crecimiento, retrasos en el desarrollo, convulsiones y discapacidad intelectual significativa.

¿Cómo se diagnostica?

Se recomienda una prueba de detección para todos los recién nacidos dentro de los pocos días de nacer.

Si la prueba de detección de la fenilcetonuria indica que su bebé tiene un problema con la fenilalanina, el médico hará más pruebas para determinar si su bebé tiene fenilcetonuria.

Detectar la fenilcetonuria y comenzar a tratarla temprano generalmente puede prevenir daño cerebral y otros problemas a largo plazo.

¿Cuál es el tratamiento para los niños con fenilcetonuria?

El principal tratamiento para la fenilcetonuria es una dieta reducida en proteínas de por vida. Hay menor probabilidad de problemas si su bebé comienza una dieta para la fenilcetonuria para la tercera semana de vida. El médico de su bebé puede ayudarle a elegir una fórmula que no contenga fenilalanina. Tal vez pueda alimentar a su bebé con algo de leche materna, pero hable primero con el médico de su bebé. A medida que su hijo crece, un dietista registrado puede ayudarle a elegir los alimentos y recetas adecuados.

El medicamento sapropterina (Kuvan) puede ayudar a reducir los niveles de fenilalanina en algunos niños que tienen fenilcetonuria. Se necesitan más estudios para determinar los efectos en la salud de su uso a largo plazo. Con el medicamento o sin él, su hijo todavía necesita seguir una dieta para la fenilcetonuria.

Su hijo tendrá que hacerse análisis de sangre periódicamente. Puede hacerse análisis tan a menudo como una vez a la semana o más veces durante el primer año y luego una o dos veces al mes a lo largo de la infancia.

Es normal sentir una variedad de emociones cuando su hijo tiene una enfermedad como la fenilcetonuria. Es posible que usted desee unirse a un grupo de apoyo. Su médico también puede ayudar.

¿Cuál es el tratamiento para los adultos con fenilcetonuria?

Las personas que tienen fenilcetonuria necesitan seguir una dieta con una cantidad reducida de proteínas de por vida. Para unas pocas personas, el tratamiento con sapropterina (Kuvan) puede ayudar cuando se usa con una dieta para la fenilcetonuria. Hable con su médico acerca de las ventajas y las desventajas de este medicamento.

Usted tendrá que hacerse análisis de sangre con regularidad para revisar sus niveles de fenilalanina. Si el nivel se acumula puede afectarle el cociente intelectual y la capacidad para aprender, pensar y comprender.

Toda mujer con fenilcetonuria que esté planeando tener un bebé debe controlar sus propios niveles de fenilalanina con mucho cuidado. Los bebés de madres que tienen altos niveles de fenilalanina corren el riesgo de tener una cabeza muy pequeña, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento y problemas cardíacos. Hacerse análisis de sangre con regularidad y seguir la dieta para la fenilcetonuria antes de quedar embarazada y durante la gestación puede ayudar a proteger al bebé.