Prueba de fenilcetonuria

Generalidades de la prueba

Una prueba de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) se realiza para comprobar si un bebé recién nacido tiene la enzima necesaria para el uso de fenilalanina en su cuerpo. La fenilalanina es un aminoácido que se necesita para el crecimiento y el desarrollo normales. Si el organismo del bebé no tiene la enzima que convierte la fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina, el nivel de fenilalanina se acumula en la sangre del bebé y puede causar daño cerebral, convulsiones y discapacidad intelectual.

El daño causado por la PKU puede comenzar semanas después de que el bebé haya empezado a tomar leche materna o de fórmula. Los bebés con PKU necesitan alimentos con bajo contenido de fenilalanina para prevenir el daño cerebral grave. La fenilalanina se encuentra en la mayoría de los alimentos que tienen proteínas, como leche, queso y carnes.

Es importante detectar esta enfermedad temprano. A todos los bebés en Estados Unidos y en Canadá les hacen pruebas de PKU inmediatamente después del nacimiento. Para tener la enfermedad, se debe heredar el gen de cada uno de los padres. El Grupo Especial de Servicios Preventivos de Estados Unidos (United States Preventive Services Task Force) recomienda que se haga la prueba de detección de PKU en todos los recién nacidos.^{nota 1}

Por lo general, la muestra de sangre para detectar la PKU se toma del talón del bebé (lo que se conoce como punción en el talón). La prueba se realiza en los primeros días después del nacimiento, tan temprano como a las 24 horas de nacer. La prueba puede repetirse dentro de la primera o la segunda semana después del nacimiento.

Por qué se hace

Una prueba de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) se realiza para comprobar si un bebé recién nacido tiene la enzima necesaria para el uso de fenilalanina en su cuerpo. Si esta prueba indica que su bebé tiene un problema con la fenilalanina, el médico hará más pruebas para determinar si su bebé tiene fenilcetonuria.

Es importante que se le haga esta prueba de detección a su bebé poco después de nacer. Si un bebé tiene fenilcetonuria y el tratamiento comienza de inmediato, es menos probable que se presenten problemas (como daño cerebral).

Cómo prepararse

Usted no necesita hacer nada antes de que le hagan esta prueba a su bebé.

Cómo se hace

Se le hace una punción en el talón a un bebé para extraerle una muestra de sangre. Se le pincha el talón al bebé, y se recolectan varias gotas de sangre. Su bebé puede tener un moretón diminuto donde le pincharon el talón.

Cómo se siente

Generalmente se siente un dolor breve, como un pinchazo o pellizco, debido a la punción de la lanceta en la piel. Su bebé podría sentir una pequeña molestia por la punción en la piel.

Riesgos

Existe un riesgo muy bajo de que se presente un problema por la punción en el talón. Su bebé podría tener un pequeño moretón en el lugar de la punción.

Resultados

Si la prueba de punción en el talón de su bebé muestra niveles altos de fenilalanina, se le toma una muestra de sangre de una vena. Esto es para confirmar si su hijo tiene fenilcetonuria.