Pruebas de detección de anomalías congénitas en el primer trimestre

Cómo se hace

Las pruebas de detección de anomalías congénitas y afecciones genéticas que se realizan en el primer trimestre de embarazo se pueden llevar a cabo utilizando una muestra de sangre y empleando ecografías para medir el grosor de la piel de la nuca del bebé.

Análisis de sangre

Un profesional de la salud utiliza una aguja para tomar una muestra de sangre, normalmente del brazo.

Ecografía de la translucidez nucal

Se desplaza un pequeño dispositivo portátil sobre su abdomen para mostrar imágenes del bebé. Se mide el grosor de la acumulación de líquido en la nuca del bebé.

Resultados

Las pruebas de detección del primer trimestre indican la probabilidad de que su bebé tenga ciertas anomalías congénitas o afecciones genéticas, como síndrome de Down o trisomía 18.

El médico o la comadrona podría darle el resultado de su prueba como un grupo de números.

• Un resultado positivo significa que hay una probabilidad superior al promedio de que su bebé tenga síndrome de Down o trisomía 18. Los médicos y las comadronas a menudo usan un número determinado como límite para un resultado positivo. Por ejemplo, pueden decirle que el límite es de 1 en 200. Esto significa que si su resultado es de 1 en 200 o de 1 en un número inferior a 200 (como 1 en 100), usted tiene un resultado positivo. Esto significa que su bebé tiene una probabilidad mayor de tener una anomalía congénita o una afección genética.
• Un resultado negativo significa que su bebé probablemente no tenga esas anomalías congénitas o afecciones genéticas. Si su resultado es de 1 en 300, esto significa que usted tiene un resultado negativo y que su bebé tiene una probabilidad reducida de tener estos problemas. Pero no garantiza que usted vaya a tener un embarazo normal ni un bebé sano.

Si su prueba dio un resultado positivo, el médico o la comadrona puede darle la opción de hacerse una biopsia de vellosidades coriónicas o una prueba de amniocentesis en el segundo trimestre para averiguar si su bebé tiene un problema. Pero es su decisión hacerse o no otra prueba.

Si usted recibe un resultado negativo, podría decidir no hacerse más pruebas.

Precisión de la prueba

Las pruebas de detección del primer trimestre (translucidez nucal combinada con análisis de sangre) detectan correctamente el síndrome de Down en 82 a 87 de cada 100 fetos que lo padecen. Esto significa también que estas pruebas lo pasan por alto en 13 a 18 de cada 100 fetos.

Es posible que una prueba de detección dé positivo (lo que significa que el resultado de la prueba es anormal) pero que el bebé no tenga el problema. Esto se denomina resultado positivo falso. Y también es posible que una prueba de detección muestre que un bebé no tiene una anomalía congénita o una afección genética cuando en realidad sí la tiene. Esto se denomina resultado negativo falso.

Un resultado positivo falso puede causarle estrés y llevarla a someterse a pruebas que no necesita (como la biopsia de vellosidades coriónicas o CVS, por sus siglas en inglés). En muchos casos, las que obtienen un resultado positivo en la prueba de detección están realmente esperando un bebé sano.