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Cómo la prueba genética permitió detectar un cáncer de seno hereditario a tiempo
A Fay Gordon le detectaron cáncer de seno a tiempo gracias a la prueba genética ofrecida a través del programa de cáncer hereditario de Kaiser Permanente.
El asesoramiento genético y un programa de pruebas de detección mejoradas ayudaron a Fay Gordon (que aparece en la foto junto a su esposo, David, y su hijo, Diego) a tomar decisiones informadas.
Cuando Fay Gordon se enteró de que tenía cáncer de seno a los 35 años, se asustó, pero no se sorprendió.
En su familia hay antecedentes de cáncer. “La madre de mi madre falleció de cáncer de seno cuando tenía 44 años”, dijo Gordon. “Su muerte tuvo un gran impacto en mi vida mientras crecía”.
Otros familiares también recibieron diagnósticos de cáncer a lo largo de los años.
Sin embargo, no fue solo por sus antecedentes familiares de cáncer que se enteró de su situación. El profesional de ginecobstetricia de Gordon la había derivado al programa de cáncer hereditario de Kaiser Permanente.
El poder de los programas de cáncer hereditario
Los pacientes que participan en el programa de cáncer hereditario descubren su riesgo genético de tener ciertos tipos de cáncer. A menudo, comienzan con pruebas para detectar el cáncer a tiempo según sus factores de riesgo específicos. También aprenden sobre diferentes opciones médicas y quirúrgicas para reducir el riesgo de tener cáncer.
Asimismo, trabajan con un equipo de especialistas que ayudan a coordinar todos los aspectos de su atención. Estos pueden incluir un asesor genético, un cirujano, un ginecólogo y un cirujano plástico, así como un terapeuta o trabajador social que brinde atención de salud mental.
“Se necesita un sistema de atención médica único para que haya clínicas multidisciplinarias como estas”, explicó Christine Garcia, M.D., que dirige el programa de cáncer hereditario de Kaiser Permanente en el Norte de California.
“No ocurre en la mayoría de los entornos”, agregó la Dra. García, “pero gracias a nuestra cultura colaborativa y al apoyo de nuestros líderes, trabajamos juntos en equipo”.
La prueba genética ofrece un plan personalizado
La prueba genética de Gordon reveló que tenía una mutación en el gen CHEK2. Esto significa que tenía un mayor riesgo de presentar tanto cáncer de seno como cáncer de colon.
El gen CHEK2 ayuda a reparar el daño en el ADN e inhibe el crecimiento de los tumores. Los cambios hereditarios en estos genes pueden afectar la capacidad de prevenir el cáncer.
Las mutaciones en el gen CHEK2 son más frecuentes que las mutaciones en el gen BRCA, pero tienen un efecto más moderado en el riesgo de cáncer de seno, por lo que no son tan conocidas.
Gordon se reunió con Veronica Shim, M.D., directora del programa de cáncer hereditario de Kaiser Permanente en Oakland, California.
La Dra. Shim y el resto del equipo de atención de Gordon diseñaron un plan personalizado de detección temprana. Esto incluía exámenes de detección de cáncer de seno cada 6 meses, alternando mamografías y resonancias magnéticas.
“Aunque tenía miedo, estaba agradecida de los monitoreos habituales”, dijo Gordon. “Saber que teníamos un plan me ayudó a sentir que tenía el control, y gracias a las pruebas periódicas detectamos el cáncer de seno a tiempo”.
Más tarde, cuando Gordon se enteró de que tenía cáncer de seno en estadio 1, estaba preparada debido a la información y el apoyo que había recibido. Junto con su equipo de atención, estaban listos para afrontar el diagnóstico.
Análisis de las opciones de tratamiento para el cáncer de seno
Gordon recuperándose y de buen ánimo después de su cirugía.
Después de su diagnóstico, consultó a la Dra. Shim. Decidieron extirpar quirúrgicamente todo el tejido del seno. De esta manera, eliminarían por completo el cáncer y ayudarían a prevenir su reaparición.
“La Dra. Shim comprendió mis miedos”, dijo Gordon. “Me tranquilizó y nos explicó a mi esposo, David, y a mí toda la información que debíamos conocer. Confiaba mucho en ella y sabía que nos ayudaría a superarlo. Siempre estaré muy agradecida con ella por eso”.
Una semana después de la cirugía, Gordon recibió la noticia de que el procedimiento había sido todo un éxito. El cáncer había desaparecido y no necesitaba recibir quimioterapia. Su riesgo de reaparición era de menos del 2 %.
Le hicieron una cirugía de reconstrucción de seno 6 meses después.
Al cabo de menos de un año, Gordon dio a luz a un bebé sano.
Factores de riesgo del cáncer de seno
Para las mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de seno (en inglés), puede ser difícil hablar al respecto.
“Para muchos pacientes, es un tema muy sensible porque han perdido a familiares debido al cáncer”, afirmó la Dra. García. “A veces les cuesta hasta hablar sobre los riesgos porque es una cuestión muy delicada”.
“Sin embargo, decirle a su médico que tiene antecedentes familiares de cáncer es una de las medidas más importantes que puede tomar”.
Comuníquese con su médico si alguno de sus familiares actuales o de otras generaciones ha tenido cáncer, especialmente antes de los 50 años. Puede tomar ciertas medidas para reducir y controlar el riesgo de tener cáncer.
Obtenga más información sobre la prueba genética y el cuidado de cáncer (en inglés) en Kaiser Permanente.