Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una afección hereditaria en la cual una deficiencia enzimática impide al organismo descomponer las moléculas que se conocen como glucoesfingolípidos. Estas moléculas entonces se acumulan en los riñones, el corazón y los nervios, y en todo el cuerpo, con lo cual llegan a causar graves síntomas.

La enfermedad afecta a los hombres con más gravedad que a las mujeres. En los hombres, la enfermedad de Fabry puede causar problemas cardíacos y renales, opacidad de la córnea y del cristalino del ojo, lesiones en la piel y en la boca, reducción en la capacidad para sudar y dolor en las manos y los pies. Es posible que las mujeres no manifiesten ningún síntoma o podrían tener un funcionamiento cardíaco deficiente.

El objetivo del tratamiento es ayudar a prevenir complicaciones y desacelerar el progreso de la enfermedad de Fabry. Para ayudar al organismo a descomponer los glucoesfingolípidos se usan medicamentos.