Mucolipidosis IV

La mucolipidosis IV (ML IV) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que causa el deterioro lentamente progresivo del sistema nervioso. Por lo general, se diagnostica durante el primer año de vida.

Los niños con ML IV parecen normales en el nacimiento, pero lentamente desarrollan problemas en el sistema nervioso. Las habilidades motoras, como sentarse, se retrasan. La mayoría de los niños con ML IV no aprenden a caminar. Algunos niños desarrollan discapacidades intelectuales graves durante el segundo o tercer año de vida. Otros síntomas de ML IV incluyen opacidad en la cobertura cristalina de la parte del ojo con color (córnea), ser bizco y ceguera. La mayoría de las personas con ML IV no viven más allá de los 30 años.

No existe un tratamiento para la mucolipidosis IV. Los grupos de apoyo y la asesoría psicológica pueden ser útiles para las personas con mucolipidosis IV y sus familias. Se recomienda realizar una prueba genética para identificar a los portadores de la enfermedad y ayudar a guiar las decisiones acerca de tener hijos.