Prueba de cariotipo

Generalidades de la prueba

Un cariotipo es una prueba para identificar y evaluar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas en una muestra de células del cuerpo. Los cromosomas adicionales o faltantes, o las posiciones anormales de partes de cromosomas, pueden generar problemas en el crecimiento, el desarrollo y las funciones corporales de una persona.

Por qué se hace

El cariotipado se realiza para:

• Averiguar si los cromosomas de un adulto tienen un cambio que pueda pasarse a un niño.
• Averiguar si un cromosoma adicional o faltante es lo que impide que una mujer quede embarazada o causa abortos espontáneos.
• Averiguar si un cromosoma adicional o faltante está presente en un feto. También puede hacerse el cariotipado para ver si los problemas en los cromosomas pueden haber causado el nacimiento sin vida de un feto.
• Averiguar la causa de los defectos o las discapacidades de nacimiento de un bebé.
• Ayudar a determinar el tratamiento adecuado para algunos tipos de cáncer.
• Identificar el sexo de una persona con la detección de la presencia del cromosoma Y. Esto se puede hacer cuando el sexo de un recién nacido no está claro.

Cómo prepararse

No necesita hacer nada antes de hacerse esta prueba.

Hable con su médico acerca de cualquier inquietud que tenga respecto de la necesidad de la prueba, sus riesgos o cómo se realizará. Como ayuda para comprender la importancia de esta prueba, complete el formulario de información sobre pruebas médicas .

Dado que la información obtenida de un cariotipado puede tener un gran impacto en su vida, es recomendable que consulte a un médico que se especialice en genética (genetista) o a un asesor genético. Este tipo de consejero está capacitado para ayudarlo a comprender el significado de los resultados de la prueba de cariotipo, tales como el riesgo de tener un hijo con una afección hereditaria (genética), como el síndrome de Down. Un asesor genético puede ayudarlo a tomar decisiones bien fundadas. Solicite recibir asesoría genética antes de tomar una decisión acerca de una prueba de cariotipo.

Cómo se hace

Una prueba de cariotipo puede realizarse usando casi cualquier célula o tejido del cuerpo. Una prueba de cariotipo suele realizarse sobre una muestra de sangre tomada de una vena. Para una prueba durante el embarazo, también puede hacerse sobre una muestra de líquido amniótico o de la placenta.

Muestra de sangre obtenida de una vena

El profesional de la salud que le extraiga sangre:

• Le ajustará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo para detener el flujo de sangre. Esto hace que las venas por debajo de la banda se hagan más grandes y sea más fácil insertar la aguja en la vena.
• Limpiará con alcohol el lugar de inserción de la aguja.
• Insertará la aguja en la vena. Es posible que necesite más de un pinchazo con la aguja.
• Conectará un tubo a la aguja para llenarlo de sangre.
• Le quitará la banda del brazo cuando haya recogido la sangre necesaria.
• Aplicará una almohadilla de gasa o una bolita de algodón en el sitio de la punción al extraer la aguja.
• Presionará el lugar de inserción y luego le pondrá una venda.

Muestra de células de un feto

Para este tipo de prueba, se recolectan células del feto utilizando amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas.

Muestra de células de médula ósea

Puede utilizarse la aspiración de médula ósea para una prueba de cariotipo. Para saber más acerca de cómo se realiza esta prueba, vea el tema Aspiración y biopsia de médula ósea.

Qué se siente

Muestra de sangre obtenida de una vena

Es posible que no sienta la punción de la aguja en absoluto o que sienta un pinchazo o pellizco breve cuando la aguja atraviese la piel. Algunas personas sienten un dolor similar a un pinchazo mientras la aguja está en la vena. Pero muchas personas no sienten ningún dolor, o tienen solo molestias leves, una vez que se coloca la aguja en la vena. El grado de dolor que siente depende de las habilidades del profesional de la salud que le extrae sangre, del estado de sus venas y de su sensibilidad al dolor.

Riesgos

Muestra de sangre obtenida de una vena

Hay muy pocas probabilidades de que surja un problema por la extracción de una muestra de sangre de una vena.

• Es posible que se le haga un pequeño moretón en el lugar de la punción. Puede reducir las probabilidades de que se le hagan moretones si ejerce presión en el lugar durante varios minutos.
• En raras ocasiones, es posible que la vena se hinche después de que se tome la muestra de sangre. Esta afección se llama flebitis. Usted puede usar una compresa tibia varias veces al día para tratar esto.

Resultados

Un cariotipo es una prueba para identificar y evaluar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas en una muestra de células del cuerpo.

Los resultados de la prueba de cariotipo suelen estar disponibles en 1 o 2 semanas.

Cariotipo

Normal:	Hay 46 cromosomas que pueden estar agrupados como 22 pares apareados y 1 par de cromosomas sexuales (XX para una mujer y XY para un hombre). El tamaño, la forma y la estructura son normales para cada cromosoma.
Anormal:	Hay más o menos de 46 cromosomas. El tamaño o la forma de uno o más cromosomas son anormales. Un par de cromosomas puede estar roto o separado de forma incorrecta.

Qué afecta esta prueba

Si usted está siendo tratado por cáncer, es posible que los resultados de la prueba de cariotipo no sean confiables. Algunos tipos de tratamiento contra el cáncer pueden dañar los cromosomas.