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Usted puede querer tener algo que decir en esta decisión, o simplemente puede desear seguir la recomendación de su médico. De cualquier manera, esta información le ayudará a entender cuáles son sus alternativas para que pueda hablar con su médico acerca de ellas.
Riesgo de cáncer de seno: ¿Debería hacerme una prueba genética de BRCA?
1Hechos |
2Opciones |
3Su |
4Su |
5Prueba |
6Resumen |
Obtenga los hechos
Sus opciones
- Realizarse una prueba genética de cáncer de seno (mama).
- No realizarse la prueba.
Puntos clave para recordar
- Una prueba genética de cáncer de seno o prueba genética de BRCA, puede ayudar a las personas a averiguar si han heredado una mutación genética. Esta mutación puede hacer que tengan muchas más probabilidades de tener cáncer de seno, y para las mujeres, también cáncer de ovario.
- Esta prueba solo se recomienda para quienes tienen antecedentes familiares significativos de cáncer de seno o de cáncer de ovario. Pero la mayoría de las personas con antecedentes familiares de cáncer de seno o de ovario, aun con importantes antecedentes familiares, no tienen mutación del gen BRCA.
- No todas las personas que heredan una mutación en el gen BRCA tendrán cáncer.
- Tanto los hombres como las mujeres pueden heredar una mutación en el gen BRCA y transmitírsela a sus hijos.
- Someterse a una prueba genética BRCA puede ayudarla a planificar medidas para reducir su riesgo.
- La prueba misma es simple. Implica tomar una pequeña muestra de sangre y enviarla a un laboratorio especial. Pero los resultados, sean positivos o negativos, podrían tener un gran efecto en su vida.
- La mayoría de las compañías de seguros cubrirán el costo de la prueba genética a las personas que reúnan las condiciones para realizarse la prueba.
¿Cómo sabe si tiene antecedentes familiares significativos de cáncer de seno o de ovario?
Su médico le hará preguntas acerca de usted y de su salud, y acerca de la salud de su familia para ver lo significativos que son sus antecedentes familiares. Si está pensando en realizarse una prueba genética, su médico la enviará a un asesor genético. Este experto la ayudará a comprender sus probabilidades de tener cáncer y la ayudará a decidir si se realizará o no la prueba.
Cuando usted y su médico o asesor hayan observado los detalles de sus antecedentes familiares, tendrán una idea de lo alto que es su riesgo. Esto la ayudará a decidir si se realizará o no una prueba genética de BRCA.
Sus probabilidades de tener una mutación del gen BRCA son mayores si:nota 1
- Le diagnosticaron cáncer de seno antes de los 50 años.
- Ha tenido cáncer de seno en ambos senos.
- Ha tenido cáncer de seno y cáncer de ovario.
- Tiene uno o más familiares varones que han tenido cáncer de seno.
- Tiene múltiples casos de cáncer de seno en su familia.
- Tiene al menos un familiar que ha tenido un cáncer relacionado con el gen BRCA.
- Es judío asquenazí (una persona judía cuyos antepasados vinieron de Europa del Este).
Si tiene un familiar que tiene cáncer de seno o de ovario, piense en pedirle que se realice una prueba genética primero. Si la prueba de su familiar muestra que tiene un gen BRCA modificado, esa mutación específica se llama "mutación conocida". Usted y otros familiares pueden realizarse la prueba para detectar esa mutación genética específica.
Pero si el resultado de la prueba de su familiar es negativo, es poco probable que usted sea portadora de la mutación genética.
¿Qué puede hacer si el resultado de su prueba es positivo?
Si el resultado de su prueba es positivo para una mutación en el gen BRCA, tal vez enfrente decisiones difíciles acerca de qué acción debe tomar. Es posible que tenga varias opciones que pueden reducir sus probabilidades de tener cáncer:
- Hacerse chequeos y pruebas más a menudo. Puede recomendarse una mamografía anual o un examen de imágenes por resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés). Hable con su médico acerca de la frecuencia con que debe realizarse chequeos.
- Operarse para que le extirpen los senos. Esto puede reducir en gran medida sus probabilidades de tener cáncer de seno.
- Operarse para que le extirpen los ovarios. Después de esta cirugía, ya no podrá quedar embarazada. Y si estaba experimentando ciclos menstruales, iniciará la menopausia. Pero esta cirugía puede reducir sus probabilidades de tener cáncer de seno y reducir en gran medida sus posibilidades de tener cáncer de ovario.
- Tomar medicamentos. Los medicamentos que pueden ayudar a prevenir el cáncer de seno en mujeres que tienen un alto riesgo incluyen raloxifeno y tamoxifeno.
- Tomar pastillas anticonceptivas para reducir el riesgo de cáncer de ovario. Pero las pastillas anticonceptivas pueden tener otros riesgos de salud, así que hable con su médico.
Hable con su médico acerca de cuáles de estas opciones puede ser la mejor para usted.
¿Por qué podría recomendarle su médico una prueba genética?
Si tiene antecedentes familiares significativos de cáncer de seno o de ovario, su médico podría recomendarle hablar con un asesor genético. Este experto puede ayudarla a comprender sus probabilidades de tener cáncer.
Dependerá de usted si se realizará o no la prueba, pero un asesor genético puede ayudarla a tomar una buena decisión.
Compare sus opciones
Compare
¿Qué implica generalmente? |
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|---|---|---|
¿Cuáles son los beneficios? |
||
¿Cuáles son los riesgos y efectos secundarios? |
- Un técnico le extrae una pequeña cantidad de sangre del brazo.
- Los resultados podrían demorar varias semanas.
- La mayoría de las compañías de seguros cubrirán el costo de la prueba genética a las personas que reúnan las condiciones para realizarse la prueba.
- Si el resultado de su prueba es positivo, usted sabe que tiene más probabilidades de tener cáncer y puede elegir qué medidas tomar para prevenir el cáncer.
- Otros familiares podrían beneficiarse al conocer los resultados de su prueba.
- El resultado de la prueba no le brindará un plan de acción claro. Aún tendrá que pensar acerca de sus opciones y decidir qué acción tomar.
- Si el resultado de su prueba es positivo, es posible que sienta depresión, temor o mucha preocupación.
- Si el resultado de su prueba es negativo, es posible que tenga una falsa sensación de seguridad. Una prueba de BRCA con resultado negativo no significa que usted no tendrá cáncer de seno o de ovario.
- Si el resultado de su prueba es positivo, tendrá que decidir si les contará o no a otros familiares, quienes luego tendrían que decidir si realizarse o no la prueba.
- Si el resultado de su prueba es positivo, es posible que tenga dificultades para obtener un seguro de vida, un seguro de atención a largo plazo o un seguro por discapacidad.
- Usted y su médico usarán sus antecedentes familiares para decidir qué acción tomar para prevenir el cáncer de seno y de ovario.
- Usted evita tener la falsa sensación de seguridad causada por el resultado negativo de una prueba.
- Usted no sabrá con certeza si su riesgo es más alto debido a una mutación genética.
- No saber si tiene una mutación en el gen BRCA podría impedirle saber lo alto que puede ser su riesgo en realidad. Y eso le puede impedir la adopción de medidas que podrían reducir su riesgo.
Historias personales acerca de realizarse una prueba genética para detectar cáncer de seno y de ovario
Estas historias se basan en información obtenida de profesionales de la salud y consumidores. Podrían ser útiles a medida que usted toma decisiones de salud importantes.
Mi madre falleció de cáncer de ovario, y yo soy descendiente de judíos asquenazíes. Deseo saber si he heredado un defecto en el gen BRCA, por lo cual me voy a realizar la prueba. Si el resultado de mi prueba es positivo, no dudaré en operarme para evitar tener cualquiera de estos tipos de cáncer.
Fran, 30 años
Tengo algunos antecedentes familiares de cáncer de seno, pero no me voy a realizar una prueba genética. Sé que la mayoría de las personas con antecedentes familiares no tienen ningún defecto en el gen BRCA; solo tienen antecedentes familiares. Hay una diferencia. Y no creo que quiera vivir el resto de mi vida sabiendo que tengo mayores probabilidades de tener cáncer que la mayoría de las personas. También oí que tener un resultado positivo de la prueba en mi historia clínica podría afectar mis tarifas del seguro de vida.
Callie, 32 años
Mi abuela falleció de cáncer de seno, mi madre tuvo cáncer de seno y yo acabo de terminar el tratamiento para mi propio cáncer de seno. Me voy a realizar una prueba genética porque deseo que mis hijos sepan si hay o no algún defecto hereditario en el gen BRCA. Si el resultado de la prueba es positivo, mis hijos y la familia de mi hermano tendrán más información para proteger su salud.
Samantha, 55 años
Mi madre murió de cáncer de seno a los 47, así que yo quería la prueba. Si era positiva, yo estaba lista para que extirparan mis senos y ovarios. Cuando me enteré de que mi prueba era negativa, lo primero que pensé fue: "¡Voy a vivir!" Pero después de que la consejera explicó que mi riesgo de tener cáncer de seno era todavía casi un 30% debido a mis antecedentes familiares, lloré todo el camino a casa. Hacerme la prueba no borró mis preocupaciones de tener cáncer. Todo lo que aprendí es que no tengo la mutación genética, por lo que mi hija tampoco la tendrá. Pero mi hermana podría, por lo que ella necesitará pruebas. Y yo todavía podría tener cáncer de seno, así que ahora me someto a exámenes preventivos cada 6 meses. Esto quiere decir que el cáncer está siempre en mi mente. Así que en realidad, no duermo de noche mucho mejor de lo que lo hacía antes.
Jane, 40 años
¿Qué es lo que más le importa?
Sus sentimientos personales son tan importantes como los hechos médicos. Piense en lo que más le importa en esta decisión e indique cómo se siente acerca de las siguientes afirmaciones.
Motivos para realizarse una prueba genética de cáncer de seno
Motivos para no realizarse una prueba genética
Deseo informar a mis familiares si el resultado de la prueba es positivo para que puedan considerar la posibilidad de realizarse la prueba.
Si el resultado de la prueba fuera positivo, no desearía informarlo a mis familiares.
Para mí es importante saber si he heredado o no un defecto en el gen BRCA.
Prefiero correr los riesgos en lugar de saber con certeza si soy o no portadora del defecto en el gen BRCA.
Si el resultado de mi prueba fuese positivo, desearía recibir tratamiento, como medicamentos o cirugía, para prevenir el cáncer.
No tomaría medicamentos ni me operaría, aun si el resultado de mi prueba fuera positivo.
No me preocupa de qué manera los resultados de la prueba podrían afectar mi capacidad para obtener un seguro de vida.
Me preocupa mucho de qué manera los resultados de la prueba podrían afectar mi capacidad para obtener un seguro de vida.
Mis otros motivos importantes:
Mis otros motivos importantes:
¿Hacia qué se inclina ahora?
Ahora que ha considerado los hechos y sus sentimientos, es posible que tenga una idea general de su posición sobre esta decisión. Indique hacia qué se inclina en este momento.
Hacerme la prueba genética
NO hacerme la prueba
¿Qué más necesita para tomar su decisión?
Verifique los hechos
Decida cuál es el siguiente paso
Certeza
1. ¿Qué tan seguro se siente ahora acerca de su decisión?
3. Use el espacio siguiente para enumerar preguntas, inquietudes y pasos a seguir.
Resumen
Esto es un registro de sus respuestas. Puede usarlo para hablar con su médico o sus seres queridos sobre su decisión.
Su decisión
Pasos a seguir
Hacia qué se inclina
Qué tan seguro está
Sus comentarios
Su conocimiento de los hechos
Conceptos clave que ha entendido
Conceptos clave que pueden necesitar revisión
Prepárese para actuar
Opciones del paciente
Créditos y Referencias
| Autor | El personal de Ignite Healthwise, LLC |
|---|---|
| Comité de revisión clínica | Comité de revisión clínica Todo el material educativo de Healthwise es revisada por un equipo que incluye médicos, enfermeras, profesionales sanitarios avanzados, dietistas registrados y otros profesionales de atención médica. |
- U.S. Preventive Services Task Force (2013). Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in women: U.S. Preventive Task Force recommendation statement. U.S. Preventive Services Task Force. http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf12/brcatest/brcatestfinalrs.htm. Accessed March 6, 2014.
Riesgo de cáncer de seno: ¿Debería hacerme una prueba genética de BRCA?
- Obtenga los hechos
- Compare sus opciones
- ¿Qué es lo que más le importa?
- ¿Hacia qué se inclina ahora?
- ¿Qué más necesita para tomar su decisión?
1. Hechos
Sus opciones
- Realizarse una prueba genética de cáncer de seno (mama).
- No realizarse la prueba.
Puntos clave para recordar
- Una prueba genética de cáncer de seno o prueba genética de BRCA, puede ayudar a las personas a averiguar si han heredado una mutación genética. Esta mutación puede hacer que tengan muchas más probabilidades de tener cáncer de seno, y para las mujeres, también cáncer de ovario.
- Esta prueba solo se recomienda para quienes tienen antecedentes familiares significativos de cáncer de seno o de cáncer de ovario. Pero la mayoría de las personas con antecedentes familiares de cáncer de seno o de ovario, aun con importantes antecedentes familiares, no tienen mutación del gen BRCA.
- No todas las personas que heredan una mutación en el gen BRCA tendrán cáncer.
- Tanto los hombres como las mujeres pueden heredar una mutación en el gen BRCA y transmitírsela a sus hijos.
- Someterse a una prueba genética BRCA puede ayudarla a planificar medidas para reducir su riesgo.
- La prueba misma es simple. Implica tomar una pequeña muestra de sangre y enviarla a un laboratorio especial. Pero los resultados, sean positivos o negativos, podrían tener un gran efecto en su vida.
- La mayoría de las compañías de seguros cubrirán el costo de la prueba genética a las personas que reúnan las condiciones para realizarse la prueba.
¿Cómo sabe si tiene antecedentes familiares significativos de cáncer de seno o de ovario?
Su médico le hará preguntas acerca de usted y de su salud, y acerca de la salud de su familia para ver lo significativos que son sus antecedentes familiares. Si está pensando en realizarse una prueba genética, su médico la enviará a un asesor genético. Este experto la ayudará a comprender sus probabilidades de tener cáncer y la ayudará a decidir si se realizará o no la prueba.
Cuando usted y su médico o asesor hayan observado los detalles de sus antecedentes familiares, tendrán una idea de lo alto que es su riesgo. Esto la ayudará a decidir si se realizará o no una prueba genética de BRCA.
Sus probabilidades de tener una mutación del gen BRCA son mayores si:1
- Le diagnosticaron cáncer de seno antes de los 50 años.
- Ha tenido cáncer de seno en ambos senos.
- Ha tenido cáncer de seno y cáncer de ovario.
- Tiene uno o más familiares varones que han tenido cáncer de seno.
- Tiene múltiples casos de cáncer de seno en su familia.
- Tiene al menos un familiar que ha tenido un cáncer relacionado con el gen BRCA.
- Es judío asquenazí (una persona judía cuyos antepasados vinieron de Europa del Este).
Si tiene un familiar que tiene cáncer de seno o de ovario, piense en pedirle que se realice una prueba genética primero. Si la prueba de su familiar muestra que tiene un gen BRCA modificado, esa mutación específica se llama "mutación conocida". Usted y otros familiares pueden realizarse la prueba para detectar esa mutación genética específica.
Pero si el resultado de la prueba de su familiar es negativo, es poco probable que usted sea portadora de la mutación genética.
¿Qué puede hacer si el resultado de su prueba es positivo?
Si el resultado de su prueba es positivo para una mutación en el gen BRCA, tal vez enfrente decisiones difíciles acerca de qué acción debe tomar. Es posible que tenga varias opciones que pueden reducir sus probabilidades de tener cáncer:
- Hacerse chequeos y pruebas más a menudo. Puede recomendarse una mamografía anual o un examen de imágenes por resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés). Hable con su médico acerca de la frecuencia con que debe realizarse chequeos.
- Operarse para que le extirpen los senos. Esto puede reducir en gran medida sus probabilidades de tener cáncer de seno.
- Operarse para que le extirpen los ovarios. Después de esta cirugía, ya no podrá quedar embarazada. Y si estaba experimentando ciclos menstruales, iniciará la menopausia. Pero esta cirugía puede reducir sus probabilidades de tener cáncer de seno y reducir en gran medida sus posibilidades de tener cáncer de ovario.
- Tomar medicamentos. Los medicamentos que pueden ayudar a prevenir el cáncer de seno en mujeres que tienen un alto riesgo incluyen raloxifeno y tamoxifeno.
- Tomar pastillas anticonceptivas para reducir el riesgo de cáncer de ovario. Pero las pastillas anticonceptivas pueden tener otros riesgos de salud, así que hable con su médico.
Hable con su médico acerca de cuáles de estas opciones puede ser la mejor para usted.
¿Por qué podría recomendarle su médico una prueba genética?
Si tiene antecedentes familiares significativos de cáncer de seno o de ovario, su médico podría recomendarle hablar con un asesor genético. Este experto puede ayudarla a comprender sus probabilidades de tener cáncer.
Dependerá de usted si se realizará o no la prueba, pero un asesor genético puede ayudarla a tomar una buena decisión.
2. Compare sus opciones
| Hacerse una prueba genética de BRCA | No hacerse una prueba genética de BRCA | |
|---|---|---|
| ¿Qué implica generalmente? |
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| ¿Cuáles son los beneficios? |
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|
| ¿Cuáles son los riesgos y efectos secundarios? |
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Historias personales
Historias personales acerca de realizarse una prueba genética para detectar cáncer de seno y de ovario
Estas historias se basan en información obtenida de profesionales de la salud y consumidores. Podrían ser útiles a medida que usted toma decisiones de salud importantes.
"Mi madre falleció de cáncer de ovario, y yo soy descendiente de judíos asquenazíes. Deseo saber si he heredado un defecto en el gen BRCA, por lo cual me voy a realizar la prueba. Si el resultado de mi prueba es positivo, no dudaré en operarme para evitar tener cualquiera de estos tipos de cáncer."
— Fran, 30 años
"Tengo algunos antecedentes familiares de cáncer de seno, pero no me voy a realizar una prueba genética. Sé que la mayoría de las personas con antecedentes familiares no tienen ningún defecto en el gen BRCA; solo tienen antecedentes familiares. Hay una diferencia. Y no creo que quiera vivir el resto de mi vida sabiendo que tengo mayores probabilidades de tener cáncer que la mayoría de las personas. También oí que tener un resultado positivo de la prueba en mi historia clínica podría afectar mis tarifas del seguro de vida."
— Callie, 32 años
"Mi abuela falleció de cáncer de seno, mi madre tuvo cáncer de seno y yo acabo de terminar el tratamiento para mi propio cáncer de seno. Me voy a realizar una prueba genética porque deseo que mis hijos sepan si hay o no algún defecto hereditario en el gen BRCA. Si el resultado de la prueba es positivo, mis hijos y la familia de mi hermano tendrán más información para proteger su salud."
— Samantha, 55 años
"Mi madre murió de cáncer de seno a los 47, así que yo quería la prueba. Si era positiva, yo estaba lista para que extirparan mis senos y ovarios. Cuando me enteré de que mi prueba era negativa, lo primero que pensé fue: "¡Voy a vivir!" Pero después de que la consejera explicó que mi riesgo de tener cáncer de seno era todavía casi un 30% debido a mis antecedentes familiares, lloré todo el camino a casa. Hacerme la prueba no borró mis preocupaciones de tener cáncer. Todo lo que aprendí es que no tengo la mutación genética, por lo que mi hija tampoco la tendrá. Pero mi hermana podría, por lo que ella necesitará pruebas. Y yo todavía podría tener cáncer de seno, así que ahora me someto a exámenes preventivos cada 6 meses. Esto quiere decir que el cáncer está siempre en mi mente. Así que en realidad, no duermo de noche mucho mejor de lo que lo hacía antes."
— Jane, 40 años
3. ¿Qué es lo que más le importa?
Sus sentimientos personales son tan importantes como los hechos médicos. Piense en lo que más le importa en esta decisión e indique cómo se siente acerca de las siguientes afirmaciones.
Motivos para realizarse una prueba genética de cáncer de seno
Motivos para no realizarse una prueba genética
Deseo informar a mis familiares si el resultado de la prueba es positivo para que puedan considerar la posibilidad de realizarse la prueba.
Si el resultado de la prueba fuera positivo, no desearía informarlo a mis familiares.
Para mí es importante saber si he heredado o no un defecto en el gen BRCA.
Prefiero correr los riesgos en lugar de saber con certeza si soy o no portadora del defecto en el gen BRCA.
Si el resultado de mi prueba fuese positivo, desearía recibir tratamiento, como medicamentos o cirugía, para prevenir el cáncer.
No tomaría medicamentos ni me operaría, aun si el resultado de mi prueba fuera positivo.
No me preocupa de qué manera los resultados de la prueba podrían afectar mi capacidad para obtener un seguro de vida.
Me preocupa mucho de qué manera los resultados de la prueba podrían afectar mi capacidad para obtener un seguro de vida.
Mis otros motivos importantes:
Mis otros motivos importantes:
4. ¿Hacia qué se inclina ahora?
Ahora que ha considerado los hechos y sus sentimientos, es posible que tenga una idea general de su posición sobre esta decisión. Indique hacia qué se inclina en este momento.
Hacerme la prueba genética
NO hacerme la prueba
5. ¿Qué más necesita para tomar su decisión?
Verifique los hechos
1. Si tengo la más mínima preocupación por tener cáncer de seno, debería hacerme una prueba genética, incluso si no tengo antecedentes familiares significativos de cáncer de seno o cáncer de ovario.
- Verdadero
- Falso
- No estoy segura
2. Aun si tengo antecedentes familiares significativos de cáncer de seno o de ovario, las probabilidades de que no tenga mutaciones en el gen BRCA son altas.
- Verdadero
- Falso
- No estoy segura
3. Si tengo una mutación en el gen BRCA, mis probabilidades de tener cáncer de seno o de ovario son más altas de lo normal.
- Verdadero
- Falso
- No estoy segura
4. Si el resultado de mi prueba es positivo para una mutación en el gen BRCA, enfrentaré decisiones difíciles acerca de qué acción debo tomar.
- Verdadero
- Falso
- No estoy segura
Decida cuál es el siguiente paso
1. ¿Entiende usted las opciones que tiene?
2. ¿Le queda claro cuáles beneficios y efectos secundarios son los más importantes para usted?
3. ¿Tiene usted suficiente apoyo y asesoramiento de otras personas para tomar una decisión?
Certeza
1. ¿Qué tan seguro se siente ahora acerca de su decisión?
2. Verifique lo que debe hacer antes de tomar esta decisión.
- Estoy listo para actuar.
- Yo quiero discutir las opciones con otras personas.
- Yo quiero aprender más acerca de mis opciones.
3. Use el espacio siguiente para enumerar preguntas, inquietudes y pasos a seguir.
| Por | El personal de Ignite Healthwise, LLC |
|---|---|
| Comité de revisión clínica | Comité de revisión clínica Todo el material educativo de Healthwise es revisada por un equipo que incluye médicos, enfermeras, profesionales sanitarios avanzados, dietistas registrados y otros profesionales de atención médica. |
- U.S. Preventive Services Task Force (2013). Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in women: U.S. Preventive Task Force recommendation statement. U.S. Preventive Services Task Force. http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf12/brcatest/brcatestfinalrs.htm. Accessed March 6, 2014.
Nota: La "versión imprimible" del documento no contendrá toda la información disponible en el documento en línea; parte de la información (por ejemplo, referencias cruzadas a otros temas, definiciones o ilustraciones médicas) sólo está disponible en la versión en línea.
Revisado: 31 julio, 2024
Autor: El personal de Ignite Healthwise, LLC
Comité de revisión clínica
Todo el material educativo de Healthwise es revisada por un equipo que incluye médicos, enfermeras, profesionales sanitarios avanzados, dietistas registrados y otros profesionales de atención médica.
