Prueba genética de la deficiencia de alfa-1 antitripsina

¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína que normalmente se encuentra en los pulmones y en el torrente sanguíneo. Ayuda a proteger los pulmones de enfermedades como el enfisema y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Algunas personas no fabrican suficiente cantidad de esta proteína o fabrican un tipo anormal de AAT. Cualquiera de estas dos situaciones puede causar una deficiencia de AAT. Estas personas tienen más probabilidades de tener enfermedades de los pulmones y las tendrán a edades más tempranas de lo normal (entre 30 y 40 años de edad). Algunos tipos de AAT anormales también pueden dañar el hígado. La deficiencia de AAT es un trastorno poco frecuente y es el único factor genético (heredado) conocido que aumenta las probabilidades de llegar a tener enfisema.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es causada por un cambio o una mutación en el gen que le dice al cuerpo cómo fabricar alfa-1 antitripsina. Hay muchas clases de cambios posibles en este gen, pero solo algunas causan problemas. Para tener esta afección, debe recibirse el gen cambiado de ambos padres.

Si usted solo recibió un gen cambiado, no tiene la enfermedad, pero es un portador. La copia buena del gen que recibió de su otro padre es suficiente para decirle al cuerpo cómo fabricar alfa-1 antitripsina en forma adecuada. Algunas personas que portan el gen mutado podrían tener síntomas muy leves de la deficiencia.

El tratamiento para la deficiencia de alfa-1 antitripsina implica evitar las sustancias, especialmente el humo de cigarrillo, que podrían causar daño a los pulmones. También, intente evitar el polvo y las sustancias químicas del lugar de trabajo. También podría convenirle evitar las bebidas alcohólicas, debido al riesgo de daño hepático. Hacer ejercicio puede mejorar su resistencia y su estado de salud general. Es posible que también necesite medicamentos y otros tratamientos como ayuda para respirar con más facilidad y mantenerse lo más saludable y fuerte posible.

El único tratamiento disponible para la falta de la proteína es recibir plasma que contenga alfa-1 antitripsina. Por lo general, solo se da a las personas que tienen niveles muy bajos de AAT en la sangre. No está claro si este tratamiento da mejores resultados que evitar el humo y otras sustancias químicas perjudiciales para los pulmones. El plasma se hace a partir de la sangre de muchos donantes y se trata para reducir la probabilidad de propagación de una enfermedad infecciosa o contagiosa. Usted recibe el plasma a través de un tubo intravenoso (IV), por lo general, cada 3 o 4 semanas durante toda la vida.

¿Qué es la prueba de la deficiencia de AAT?

Se puede medir la cantidad de alfa-1 antitripsina (AAT) en la sangre con un análisis de sangre. Es posible que tenga deficiencia de AAT si sus niveles son bajos o si el análisis de sangre no puede encontrar ninguna cantidad de AAT en la sangre. Si sus niveles de AAT son más bajos de lo normal, puede analizarse la muestra de sangre para buscar tipos anormales de alfa-1 antitripsina. Las personas que portan el gen mutado podrían correr un mayor riesgo de tener síntomas si tienen determinados tipos de alfa-1 antitripsina.

¿Es precisa la prueba?

Aunque este análisis de sangre es altamente confiable, ninguna prueba tiene un 100% de precisión. Esta prueba no puede predecir cuándo empezará a tener síntomas —ni si lo hará o no—, ni la gravedad de los mismos.

¿Debería realizarme la prueba?

La decisión de realizarse la prueba es personal. Es posible que usted tenga motivos emocionales, financieros y familiares para realizarse o no la prueba.

Usted podría decidir hacerse la prueba debido a que:

• Tiene problemas pulmonares de origen desconocido y quiere saber si tiene o no esta afección.
• Otras personas de su familia tienen deficiencia de AAT.
• Otras personas de su familia tienen una enfermedad de los pulmones o una enfermedad del hígado de origen desconocido.
• Quiere tomar medidas para proteger su salud si descubre que tiene la afección.
• Sería un alivio para usted saber que no tiene una mutación del gen.
• Cambiaría su decisión acerca de tener hijos debido a los resultados de la prueba.
• Su seguro pagaría la prueba.

¿Por qué no debería realizarme la prueba?

Usted podría decidir no realizarse la prueba debido a que:

• No tiene los síntomas de enfermedad de los pulmones.
• Nadie de su familia tiene deficiencia de AAT ni enfermedad de los pulmones ni del hígado.
• Estaría preocupado si supiera que podría tener enfermedad de los pulmones o del hígado algún día.
• Usted no fuma y ya está cuidándose bien. Piensa que no hay nada más que pueda hacer para prevenir o demorar la enfermedad.
• La prueba no puede predecir si alguna vez tendrá o no los síntomas de esta afección.
• No tiene seguro o su seguro no pagaría la prueba.
• Le preocupa que los resultados de la prueba puedan causarle problemas en el trabajo o hacerle más difícil la posibilidad de obtener seguro de salud. Es importante saber que en los Estados Unidos hay una ley, llamada Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA, por sus siglas en inglés), que ayuda a proteger a las personas con diferencias genéticas que podrían afectar su salud. La Ley GINA impide que los empleadores y las compañías de seguros de salud usen información genética sobre las personas al momento de tomar sus decisiones. Pero tiene algunos límites. Por ejemplo, esta ley no se aplica cuando se trata de cobertura de seguro de vida, seguro por discapacidad ni seguro de atención a largo plazo. Y tampoco protege a las personas que trabajan para compañías con menos de 15 empleados.

¿Qué es la asesoría genética?

La información de la prueba genética puede tener un gran impacto en su vida. Pida recibir asesoría genética antes de tomar una decisión acerca de la prueba. Los asesores genéticos están capacitados para explicar la prueba y sus resultados, pero usted toma la decisión acerca de si se realiza o no la prueba. Un asesor genético puede ayudarle a tomar decisiones bien fundamentadas. La asesoría genética puede ayudarlos a usted y su familia a:

• Comprender hechos médicos, incluidos cuál es la causa de las enfermedades, cómo se realiza un diagnóstico y qué podría hacer usted para ayudarse a manejar una enfermedad.
• Comprender cómo sus antecedentes familiares contribuyen al desarrollo de una enfermedad.
• Ayudarle a aprender cómo cuidar a un familiar con una enfermedad genética. Esto incluye cómo obtener remisiones a especialistas o unirse a grupos de apoyo.

Los asesores genéticos están capacitados para ayudar a usted y su familia a tomar decisiones fundamentadas. Son sensibles a los aspectos físicos y emocionales de estas decisiones. Su privacidad y confidencialidad se protegen cuidadosamente.