La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria (genética) que afecta a la médula ósea. Provoca una disminución del número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas (pancitopenia). También suele provocar anomalías congénitas y ciertos tipos de cáncer. La enfermedad también puede causar problemas en el corazón o los riñones y anomalías en brazos y piernas.
Los niños y adultos con anemia de Fanconi suelen ser de baja estatura y tener un retraso en el crecimiento. Otros problemas comunes son los episodios de hemorragias y la facilidad para hacerse moretones, los problemas hormonales y la infertilidad.
La anemia de Fanconi suele diagnosticarse durante la infancia. Pero a veces las personas no son diagnosticadas hasta una edad más avanzada si presentan pocas señales de la enfermedad. El tratamiento dependerá de cómo esté afectado el niño. Puede incluir medicamentos para mejorar la anemia (o ayudar al cuerpo a producir más glóbulos sanguíneos). En algunos casos, los trasplantes de células madre pueden ser una opción. También pueden ser necesarios tratamientos contra el cáncer o las anomalías congénitas.
Las personas con anemia de Fanconi suelen tener una vida más corta debido a los problemas que ocasiona. El asesoramiento genético puede ser útil para las personas que padecen esta afección y para sus familias.