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Información general sobre los síndromes mielodisplásicos
Los síndromes mielodisplásicos son un grupo de cánceres en los que células sanguíneas inmaduras en la médula ósea no maduran o se convierten en células sanguíneas sanas.
En una persona sana, la médula ósea produce células madre sanguíneas (células inmaduras) que, con el tiempo, se vuelven células sanguíneas maduras.
Una célula madre sanguínea se puede volver una célula madre linfoide o una célula madre mieloide. Una célula madre linfoide se vuelve un glóbulo blanco. Una célula madre mieloide se transforma en uno de los tres tipos siguientes de células sanguíneas maduras:
- Glóbulos rojos, que transportan oxígeno y otras sustancias a todos los tejidos del cuerpo.
- Plaquetas, que forman coágulos de sangre para interrumpir el sangrado.
- Granulocitos, glóbulos blancos que ayudan a combatir infecciones y enfermedades.
En un paciente de síndrome mielodisplásico, las células madre sanguíneas (células inmaduras) en la médula ósea, no se convierten en glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas maduras. Estas células sanguíneas inmaduras, llamadas blastocitos, no funcionan como debieran y mueren en la médula ósea o poco después de entrar en la sangre. Esto deja menos espacio para que se formen glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas sanas en la médula ósea. Cuando hay menos células sanguíneas sanas, se pueden presentar infecciones, anemia o sangrado fácil.
Los diferentes tipos de síndromes mielodisplásicos se diagnostican de acuerdo con ciertos cambios en las células sanguíneas y la médula ósea.
- Anemia resistente al tratamiento: el número de glóbulos rojos en la sangre es demasiado bajo y el paciente presenta anemia. La cantidad de glóbulos blancos y plaquetas es normal.
- Anemia resistente al tratamiento con sideroblastos en anillo: el número de glóbulos rojos en la sangre es demasiado bajo y el paciente presenta anemia. Los glóbulos rojos tienen demasiado hierro en su interior. La cantidad de glóbulos blancos y plaquetas es normal.
- Anemia resistente al tratamiento con exceso de blastocitos: el número de glóbulos rojos en la sangre es demasiado bajo y el paciente presenta anemia. Entre 5 y 19 % de las células de la médula ósea son blastocitos. También se pueden presentar cambios en los glóbulos blancos y las plaquetas. La anemia resistente al tratamiento con exceso de blastocitos puede progresar y volverse leucemia mieloide aguda (LMA). Para obtener más información, consulte Tratamiento de la leucemia mieloide aguda.
- Citopenia resistente al tratamiento con displasia multilinaje: el número de por lo menos dos tipos de células sanguíneas (glóbulos rojos, plaquetas o glóbulos blancos) es demasiado bajo. Menos de 5 % de las células de la médula ósea son blastocitos y menos de 1 % de las células de la sangre son blastocitos. Si los glóbulos rojos están afectados, pueden tener una cantidad adicional de hierro. La citopenia resistente al tratamiento puede progresar y volverse leucemia mieloide aguda (LMA).
- Citopenia resistente al tratamiento con displasia unilinaje: el número de un tipo de células sanguíneas (glóbulos rojos, plaquetas o glóbulos blancos) es demasiado bajo. Hay cambios en 10 % o más de los otros dos tipos de células sanguíneas. Menos de 5 % de las células de la médula ósea son blastocitos y menos de 1 % de las células de la sangre son blastocitos.
- Síndrome mielodisplásico inclasificable: el número de blastocitos en la médula ósea y la sangre es normal; la enfermedad es diferente de los otros síndromes mielodisplásicos.
- Síndrome mielodisplásico relacionado con una anomalía aislada en el cromosoma del(5q): el número de glóbulos rojos en la sangre es demasiado bajo y el paciente presenta anemia. Menos de 5 % de las células de la médula ósea y la sangre son blastocitos. Hay un cambio específico en el cromosoma.
- Leucemia mielomonocítica crónica (LMMC): para obtener más información, consulte Tratamiento de las neoplasias mielodisplásicas o mieloproliferativas.
La edad y el tratamiento anterior con quimioterapia o radioterapia afectan el riesgo de síndrome mielodisplásico.
Cualquier cosa que aumenta la probabilidad de que una persona tenga una enfermedad se llama factor de riesgo. No todas las personas con uno o más de estos factores de riesgo tendrán síndromes mielodisplásicos, y algunas personas sin factores de riesgo conocidos presentarán la enfermedad. Consulte con el médico si piensa que está en riesgo. Los factores de riesgo de los síndromes mielodisplásicos son los siguientes:
- Haber tenido un tratamiento anterior de quimioterapia o radioterapia por un cáncer.
- Estar expuesto a ciertas sustancias químicas, como el humo del tabaco, los plaguicidas, los fertilizantes y los solventes como el benceno.
- Estar expuesto a metales pesados, como el mercurio o el plomo.
Se desconoce la causa de los síndromes mielodisplásicos en la mayoría de los pacientes.
Los signos y síntomas de un síndrome mielodisplásico incluyen dificultad para respirar y sensación de cansancio.
Los síndromes mielodisplásicos a menudo no producen signos o síntomas. Algunas veces se detectan en un recuento sanguíneo completo de rutina. Los signos y síntomas los puede causar cualquier síndrome mielodisplásico o por otra afección. Consulte con su médico si presenta algo de lo siguiente:
- Dificultad para respirar.
- Debilidad o sensación de cansancio.
- Piel más pálida de lo normal.
- Formación de hematomas o sangrado fácil.
- Petequias (manchas planas, localizadas debajo de la piel causadas por el sangrado).
Para diagnosticar los síndromes mielodisplásicos, se utilizan pruebas que examinan la sangre y la médula ósea.
Además de preguntar por los antecedentes médicos personales y familiares, y de hacer un examen físico, es posible que el médico realice las siguientes pruebas y procedimientos:
- Recuento sanguíneo completo (RSC) con diferencial: procedimiento para el que se toma una muestra de sangre para verificar los siguientes elementos:
- El número de glóbulos rojos y plaquetas.
- La cantidad y el tipo de glóbulos blancos.
- La cantidad de hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno) en los glóbulos rojos.
- La parte de la muestra compuesta por glóbulos rojos.
- Frotis de sangre periférica: procedimiento para analizar una muestra de sangre a fin de determinar cambios en el número, el tipo, la forma y el tamaño de los glóbulos blancos y la cantidad excesiva de hierro en los glóbulos rojos.
- Análisis citogenético: prueba de laboratorio para examinar los cromosomas en las células de una muestra de médula ósea o sangre. Se cuenta el número de cromosomas y se observa si hay algún cambio, como cromosomas rotos, en otro orden, faltantes o sobrantes. Es posible que los cambios en ciertos cromosomas indiquen la presencia de cáncer. El análisis citogenético se usa para diagnosticar el cáncer, planificar el tratamiento o determinar si el tratamiento es eficaz.
- Estudios bioquímicos de la sangre: pruebas por las que se examina una muestra de sangre para medir la cantidad de ciertas sustancias, como la vitamina B12 y el folato, que los órganos y tejidos del cuerpo liberan en la sangre. Una cantidad anormal (mayor o menor que la normal) de una sustancia puede ser signo de enfermedad.
- Aspiración de la médula ósea y biopsia: extracción de una muestra de médula ósea, sangre y un trozo pequeño de hueso mediante la introducción de una aguja hueca en el hueso de la cadera o el esternón. Un patólogo observa la médula ósea, la sangre y el hueso al microscopio para verificar si hay células anormales.
Se pueden realizar las siguientes pruebas en la muestra de tejido que se extrae:
- Prueba inmunocitoquímica: prueba de laboratorio por la que se usan anticuerpos para determinar si hay ciertos antígenos (marcadores) en una muestra de células de un paciente. Por lo general, los anticuerpos se unen a una enzima o un tinte fluorescente. Cuando los anticuerpos se unen a un antígeno en una muestra de las células, se activa la enzima o el tinte y se observa el antígeno al microscopio. Este tipo de prueba se usa para diagnosticar el cáncer y diferenciarlo de los síndromes mielodisplásicos, la leucemia y otras afecciones.
- Inmunofenotipificación: prueba de laboratorio para la que se usan anticuerpos a fin de identificar células cancerosas según los tipos de antígenos o marcadores presentes en la superficie celular. Esta prueba se usa para diagnosticar tipos específicos de leucemia y otros trastornos en la sangre.
- Citometría de flujo: prueba de laboratorio para medir el número de células de una muestra, el porcentaje de células vivas de una muestra y determinar ciertas características de las células, como el tamaño, la forma y la presencia de marcadores tumorales (o de otro tipo) en la superficie celular. Las células de una muestra de sangre, médula ósea u otro tejido del paciente se tiñen con un tinte sensible a la luz y se colocan en un líquido. Luego, se pasan estas células, de a una, por un rayo de luz. Los resultados de la prueba dependen de la forma en que las células con el tinte reaccionan frente al rayo de luz. Esta prueba se usa para diagnosticar y tratar ciertos tipos de cáncer, como la leucemia y el linfoma.
- Hibridación fluorescente in situ (FISH ): prueba de laboratorio que se usa para observar y contar los genes o los cromosomas en las células y los tejidos. En el laboratorio, se preparan trozos de ADN con un tinte fluorescente que se agregan a una muestra de células o tejidos de un paciente. Cuando se observan al microscopio con una luz especial, estos trozos de ADN brillan si se unen a genes o áreas específicas de los cromosomas en la muestra. Esta prueba se usa para diagnosticar y planificar el tratamiento del cáncer.
Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.
El pronóstico y las opciones de tratamiento dependen de los siguientes aspectos:
- La cantidad de blastocitos en la médula ósea.
- Si están afectados uno o más tipos de células sanguíneas.
- Si el paciente tiene signos o síntomas de anemia, sangrado o infección.
- Si el paciente tiene un riesgo bajo de leucemia.
- Ciertos cambios en los cromosomas.
- Si el síndrome mielodisplásico se presentó después de la quimioterapia o la radioterapia por un cáncer.
- La edad y el estado de salud general del paciente.
Aspectos generales de las opciones de tratamiento
Hay diferentes tipos de tratamiento para los pacientes de síndromes mielodisplásicos.
Hay diferentes tipos de tratamiento disponibles para los pacientes de síndromes mielodisplásicos. Algunos tratamientos son estándar (tratamiento que se usa en la actualidad) y otros se encuentran en evaluación en ensayos clínicos. Un ensayo clínico de un tratamiento es un estudio de investigación que procura mejorar los tratamientos actuales u obtener información sobre tratamientos nuevos para pacientes de cáncer. Cuando estudios clínicos muestran que un nuevo tratamiento es mejor que el tratamiento estándar, el tratamiento nuevo se puede convertir en el tratamiento estándar. Los pacientes deberían pensar en participar en un ensayo clínico. Algunos ensayos clínicos están abiertos solo para pacientes que no han comenzado un tratamiento.
El tratamiento de los síndromes mielodisplásicos incluye cuidados médicos de apoyo, terapia farmacológica y trasplante de células madre.
Los pacientes de síndromes mielodisplásicos que tienen síntomas causados por recuentos sanguíneos bajos reciben cuidados médicos de apoyo para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. A veces se usa la terapia farmacológica para hacer más lenta la progresión de la enfermedad. Ciertos pacientes se pueden curar con un tratamiento intensivo con quimioterapia, seguida de un trasplante de células madre con las células madre de un donante.
Se utilizan los siguientes tipos de tratamiento:
Cuidados médicos de apoyo
Los cuidados médicos de apoyo se administran a fin de mitigar los problemas producidos por la enfermedad o su tratamiento. Estos cuidados pueden incluir los siguientes procedimientos:
- Terapia de transfusión
La terapia de transfusión (transfusión de sangre) es un método para administrar glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas para reemplazar los glóbulos sanguíneos destruidos por la enfermedad o el tratamiento. Se administra una transfusión de glóbulos rojos cuando el recuento de glóbulos rojos es bajo y se presentan signos o síntomas de anemia, como dificultad para respirar y sensación de mucho cansancio. Por lo habitual, se realiza una transfusión de plaquetas cuando el paciente sangra, se somete a un procedimiento que puede causar hemorragia o el recuento de plaquetas es muy bajo.
Los pacientes que reciben muchas transfusiones de sangre pueden tener daño en tejidos u órganos causado por la acumulación adicional de hierro. Estos pacientes se pueden tratar con terapia de quelación del hierro para extraer el exceso de hierro de la sangre.
- Sustancias estimulantes de la eritropoyesis (ESA)
Se pueden administrar medicamentos estimulantes de la eritropoyesis (ESA) para aumentar el número de glóbulos rojos maduros elaborados por el cuerpo y reducir los efectos de la anemia. A veces se administra el factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) con ESA para lograr que el tratamiento sea más eficaz.
- Terapia con antibióticos
Se pueden administrar antibióticos para combatir las infecciones.
Terapia farmacológica
- Lenalidomida
Los pacientes de síndromes mielodisplásicos relacionados con una anormalidad del cromosoma del(5q) que necesitan transfusiones frecuentes de glóbulos rojos se pueden tratar con lenalidomida. La lenalidomida se usa para disminuir la necesidad de transfusiones de glóbulos rojos.
- Terapia inmunodepresora
La globulina antitimocítica (GAT) deprime o debilita el sistema inmunitario. Se usa para disminuir la necesidad de transfusiones de glóbulos rojos.
- Azacitidina y decitabina
La azacitidina y la decitabina se usan para tratar síndromes mielodisplásicos: destruyen las células que se multiplican rápidamente. También ayudan a los genes que participan en el crecimiento de las células para que funcionen como es debido. El tratamiento con azacitidina y decitabina puede hacer más lenta la progresión de los síndromes mielodisplásicos a leucemia mieloide aguda.
- Quimioterapia para la leucemia mieloide aguda (LMA)
Los pacientes de síndromes mielodisplásicos que tienen una cantidad alta de blastocitos en su médula ósea tienen un riesgo alto de leucemia aguda. Se pueden tratar con el mismo régimen de quimioterapia que se usa para los pacientes de leucemia mieloide aguda.
Quimioterapia con trasplante de células madre
La quimioterapia se administra para destruir células cancerosas. Las células sanas, incluso las células formadoras de sangre, también se destruyen por el tratamiento del cáncer. El trasplante de células madre es un tratamiento para reemplazar las células formadoras de sangre. Las células madre (células sanguíneas inmaduras) se extraen de la sangre o la médula ósea del paciente o de un donante, se congelan y almacenan. Después de que el paciente termina la quimioterapia, las células madre almacenadas se descongelan y se devuelven al paciente mediante una infusión. Estas células madre reinfundidas crecen hasta convertirse en células sanguíneas del cuerpo y restauran las células destruidas.
Es posible que el tratamiento no sea tan eficaz cuando los pacientes tienen síndromes mielodisplásicos a causa de un tratamiento de cáncer anterior.
Se están probando nuevos tipos de tratamiento en ensayos clínicos.
Para obtener más información sobre ensayos clínicos en curso, consulte el portal de Internet del NCI.
A veces, el tratamiento para los síndromes mielodisplásicos causa efectos secundarios.
Para obtener más información sobre los efectos secundarios que causa el tratamiento para el cáncer, consulte nuestra página sobre efectos secundarios.
Los pacientes podrían considerar la participación en un ensayo clínico.
Para algunos pacientes, la mejor elección de tratamiento podría ser un ensayo clínico. Los ensayos clínicos son parte del proceso de investigación del cáncer. Los ensayos clínicos se llevan a cabo para saber si los tratamientos nuevos para el cáncer son inocuos (seguros) y eficaces, o mejores que el tratamiento estándar.
Muchos de los tratamientos estándar actuales se basan en ensayos clínicos anteriores. Los pacientes que participan en un ensayo clínico reciben el tratamiento estándar o son de los primeros en recibir el tratamiento nuevo.
Los pacientes que participan en los ensayos clínicos también ayudan a mejorar la forma en que se tratará el cáncer en el futuro. Aunque los ensayos clínicos no siempre llevan a tratamientos eficaces, a menudo responden a preguntas importantes y ayudan a avanzar en la investigación.
Los pacientes pueden ingresar en los ensayos clínicos antes, durante o después de comenzar su tratamiento para el cáncer.
En algunos ensayos clínicos solo se aceptan a pacientes que aún no recibieron tratamiento. En otros ensayos se prueban terapias en pacientes de cáncer que no mejoraron. También hay ensayos clínicos en los que se prueban formas nuevas de impedir que el cáncer recidive (vuelva) o de disminuir los efectos secundarios del tratamiento del cáncer.
Los ensayos clínicos se realizan en muchas partes del país. La información en inglés sobre los ensayos clínicos patrocinados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se encuentra en la página de Internet clinical trials search. Para obtener información en inglés sobre ensayos clínicos patrocinados por otras organizaciones, consulte el portal de Internet ClinicalTrials.gov.
A veces se necesitan pruebas de seguimiento.
A medida que avanza el tratamiento, se harán exámenes y revisiones periódicas. Es posible que se repitan algunas pruebas que se hicieron para diagnosticar o estadificar el cáncer, con el fin de evaluar qué tan bien está funcionando el tratamiento. Las decisiones acerca de seguir, cambiar o suspender el tratamiento se pueden basar en los resultados de estas pruebas.
Algunas de las pruebas se repiten cada tanto después de terminar el tratamiento. Los resultados de estas pruebas muestran si la afección cambió o si el cáncer recidivó (volvió).
