Detección genética de talasemia: Instrucciones de cuidado

Instrucciones de cuidado

La talasemia es una enfermedad de la sangre que se transmite de padres a hijos. Hace que el organismo produzca menos hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos. Los bajos niveles de esta proteína pueden provocar anemia. Esta enfermedad hace que se sienta débil y cansado. Cuando la anemia es grave, puede dañar sus órganos. En algunos casos, puede causar la muerte.

Existen dos tipos principales de talasemia: alfa y beta. Ambos tipos pueden ser leves o graves. Si tiene talasemia alfa, significa que nació con uno o más genes de globina alfa que no funcionan como deben. Si tiene talasemia beta, significa que nació con uno o más genes de globina beta que no funcionan como deben.

¿Debería hacerse las pruebas?

La talasemia es más común en asiáticos, afroamericanos y personas del Mediterráneo. Es posible que quiera hacerse pruebas si alguien de su familia tiene la enfermedad. O tal vez su familia proviene de una zona donde la enfermedad es más común.

Usted puede ser portador de talasemia y no tener síntomas. Esto significa que usted "porta" un gen de globina alfa o de globina beta que no funciona como debiera. Si alguien en su familia tiene la enfermedad, usted puede ser portador. Para comprobarlo, lo único que necesita es un análisis de sangre.

Los resultados de la prueba pueden ayudarle a tomar decisiones acerca de tener hijos. Si el resultado es positivo, su pareja también debe hacerse la prueba. Pueden tener un hijo con la enfermedad aun cuando no tengan señales de ella. Sus probabilidades de tener un hijo con talasemia grave dependen de la cantidad de genes anormales que tengan usted y su pareja.

¿Qué debe tener en cuenta al decidir hacerse la prueba?

• Su médico tal vez quiera que usted hable con un asesor genético. Este puede ayudarle a entender el significado de los resultados de la prueba.
• Para saber si usted es portadora, puede hacerse una prueba antes de quedar embarazada.
• Puede hacerse una prueba mientras está embarazada. Puede ayudarla a descubrir si el feto tiene talasemia grave.
• Tal vez decida hacerse las pruebas si está embarazada y si los resultados influirán en su decisión de continuar con el embarazo. O puede decidir hacerse la prueba si los resultados la van a ayudar a tomar decisiones sobre el cuidado de su recién nacido.
• Tal vez decide no hacerse la prueba si está embarazada y los resultados de la prueba no influirán en su decisión de continuar con el embarazo.