Pruebas genéticas para detectar la enfermedad de Tay-Sachs: Instrucciones de cuidado

Generalidades

Hacerse una prueba genética para detectar la enfermedad de Tay-Sachs permite averiguar si una persona tiene una probabilidad mayor de tener un hijo con la enfermedad. Una prueba genética detecta mutaciones en los genes en una muestra de ADN de las células de una persona.

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria poco común. Una persona con Tay-Sachs tiene mutaciones en un gen que impiden al organismo producir una enzima (o suficiente cantidad de esta) que descompone los compuestos grasos. Sin ella, los compuestos grasos se acumulan en el cerebro y en las células nerviosas y causan daño. La enfermedad de Tay-Sachs es mortal. Y no hay cura.

La decisión de hacerse la prueba para detectar la enfermedad de Tay-Sachs es personal. Podría querer hacerse la prueba si le preocupa que usted o su pareja puedan ser portadores de la enfermedad de Tay-Sachs. Si usted y su pareja son portadores, es posible que transmitan esta enfermedad a sus hijos. Esto puede ocurrir a pesar de que ninguno de los dos tiene la enfermedad. Esto es probable si alguno de los dos tiene un familiar que la tiene. Tal vez decida someterse a una prueba si está embarazada y los resultados van a influir en su decisión de continuar con el embarazo. O los resultados pueden servir para tomar decisiones sobre el cuidado de su recién nacido.

Los resultados de las pruebas genéticas pueden tener implicaciones éticas, religiosas o legales. Antes de hacerse la prueba, debe saber qué hará con los resultados. Para obtener ayuda con esto, vea a un asesor genético antes de tomar la decisión de hacerse la prueba. El asesor puede explicarle claramente la prueba y sus resultados. Esto puede ayudarle a tomar buenas decisiones.

¿Por qué someterse a pruebas genéticas para detectar la enfermedad de Tay-Sachs?

• Quiere averiguar temprano si es portador(a) de la enfermedad o si el bebé por nacer tiene la enfermedad.
• Tiene antecedentes familiares de la enfermedad.
• Su pareja tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Tay-Sachs.
• Pertenece a un grupo de alto riesgo. Estos incluyen:
  • Descendientes de comunidades judías de Europa Central y del Este (judíos asquenazí).
  • Personas de algunos grupos francocanadienses de Quebec.
  • Personas de la comunidad Cajún de Louisiana o sus cercanías.

¿Qué es la asesoría genética?

La asesoría genética es asesoramiento brindado por alguien que está capacitado para ayudarle a comprender los riesgos de tener un hijo con una enfermedad genética como Tay-Sachs. Ustedes pueden hablar sobre:

• Cómo se transmite la enfermedad de padres a hijos.
• La enfermedad en sí.
• Si se debe hacer pruebas y cómo hacerlas antes de quedar embarazada o antes de que nazca un bebé.
• Las probabilidades de tener un hijo con la enfermedad. Esto se hará en base a los resultados de las pruebas.
• El significado de los resultados después de hacer las pruebas.