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¿Qué es el cáncer de riñón?
El cáncer de riñón es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los túbulos del riñón.
El cáncer de riñón, que también se llama cáncer de células renales, es un cáncer que comienza en el tejido que reviste los tubos diminutos del riñón (túbulos renales). Hay dos riñones, uno a cada lado de la columna vertebral, por encima de la cintura. Los túbulos renales filtran y limpian la sangre, eliminan los productos de desecho y elaboran la orina que pasa de cada riñón a la vejiga por un tubo largo llamado uréter. La vejiga almacena la orina hasta que sale del cuerpo por la uretra.
El cáncer que se origina en los uréteres o la pelvis renal (parte del riñón que recoge la orina y la drena a los uréteres) se llama cáncer urotelial. Este tipo de cáncer es diferente del cáncer de células renales y no se relaciona con los síndromes de cáncer hereditario que se describen en este resumen. El cáncer urotelial de la pelvis renal a veces está vinculado a otra afección hereditaria llamada síndrome de Lynch. Para obtener más información en inglés, consulte el resumen para profesionales de la salud Genetics of Colorectal Cancer (Características genéticas del cáncer colorrectal).
¿Qué es el cáncer de riñón hereditario?
Es posible que ciertos síndromes hereditarios aumenten el riesgo de cáncer de riñón.
La mayoría de las veces, el riesgo de cáncer de riñón no se transmite de padres a hijos. El cáncer de riñón que afecta a varias generaciones de una familia se llama cáncer de riñón hereditario. El cáncer de riñón hereditario representa solo del 5 % al 8 % de todos los cánceres de riñón. Por lo general, está relacionado con un síndrome de cáncer hereditario que es un trastorno en el que los miembros de la familia tienen un riesgo más alto que el promedio de presentar cierto tipo o tipos de cáncer. Estos síndromes se deben a cambios genéticos hereditarios dañinos (variantes patógenas o mutaciones) en ciertos genes. Los síndromes de cáncer hereditarios a veces se llaman síndromes de cáncer heredado, síndromes de cáncer familiar o síndromes hereditarios de susceptibilidad al cáncer. Las personas con los síndromes de cáncer hereditarios que se describen en este resumen tienen un aumento del riesgo de cáncer de riñón.
Los síndromes de cáncer hereditarios que se describen en este resumen son los siguientes:
- Síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales.
- Síndrome de Von Hippel-Lindau.
- Síndrome de Birt-Hogg-Dubé.
- Síndrome de cáncer renal papilar hereditario.
Cada persona hereda dos copias de cada gen, una de cada padre. Estos síndromes se presentan cuando una persona hereda una mutación en una copia del gen relacionado con el síndrome. Esta forma de herencia se llama herencia autosómica dominante.
Los cánceres de riñón hereditarios se diferencian de aquellos que no son hereditarios en muchos aspectos.
- El cáncer de riñón hereditario a menudo se diagnostica a una edad más temprana que el cáncer de riñón esporádico.
- Algunos tipos de cáncer de riñón hereditario son más agresivos que el cáncer de riñón esporádico y otros son menos agresivos.
- El tratamiento del cáncer de riñón hereditario a veces es diferente al del cáncer de riñón esporádico.
- Las personas con cáncer de riñón hereditario a veces tienen un mayor riesgo de presentar otras afecciones o tipos de cáncer.
En esta página se proporciona información sobre los síndromes hereditarios relacionados con el cáncer de riñón. No abarca la información sobre el cáncer de riñón esporádico o las mutaciones somáticas que se encuentran durante la secuenciación del tumor.
¿Cuáles son los principales síndromes hereditarios de cáncer de riñón?
Se han identificado cuatro síndromes hereditarios de cáncer de riñón y los genes que los causan.
Síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales
El síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC) antes se consideraba una afección hereditaria poco frecuente, pero es uno de los síndromes de cáncer hereditario más comunes. Algunas personas con HLRCC no presentan síntomas. Esta enfermedad surge a partir de los cambios dañinos (mutaciones o variantes patógenas) en el gen FH. El riesgo de cáncer de riñón es más alto en quienes padecen de HLRCC. En los hombres con mutaciones en el gen FH este riesgo tal vez sea más alto. Las personas negras que reciben un diagnóstico de cáncer de riñón tienen más mutaciones en el gen FH que las personas de otros grupos raciales y étnicos. El HLRCC se relaciona con un tipo único de cáncer de riñón que puede ser de crecimiento rápido. Las personas con este síndrome a veces también presentan leiomiomas (tumores benignos del músculo liso) en la piel y el útero (fibromas) o paragangliomas (tumores benignos cerca de las glándulas suprarrenales, los vasos sanguíneos o los nervios).
El gen FH elabora la proteína fumarasa, que ayuda a las células a usar el oxígeno y producir energía. Cuando el gen FH tiene mutaciones, las células no pueden usar el oxígeno, lo que en ocasiones causa cáncer. El HLRCC se hereda de manera autosómica dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene HLRCC, hay una probabilidad del 50 % (1 en 2) de que cada hijo (niño o niña) herede la mutación en el gen FH.
Para obtener más información sobre el HLRCC, consulte NCATS Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales [NCATS]).
Síndrome de Von Hippel-Lindau
El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una afección hereditaria rara que surge a partir de los cambios dañinos (mutaciones o variantes patógenas) en el gen VHL. También se llama enfermedad de Von Hippel-Lindau o de VHL. Las personas con VHL tienen un mayor riesgo de cáncer de riñón y quistes renales. Este síndrome se relaciona con un tipo de cáncer de riñón de células claras que suele ser de crecimiento lento (de escasa malignidad, indolente). Es posible que las personas con VHL también presenten tumores malignos (cancerosos) o benignos (no cancerosos) en muchas partes del cuerpo, como el sistema nervioso central, la retina, el páncreas, las glándulas suprarrenales, el saco endolinfático, el epidídimo (en hombres) y el ligamento ancho (en mujeres).
El gen VHL es un tipo de gen supresor de tumores. En su estado normal, el gen VHL impide que las células se dividan y se multipliquen demasiado rápido. Cuando el gen VHL tiene ciertas mutaciones, pierde su función protectora y se produce multiplicación celular descontrolada, lo que a veces causa cáncer. El VHL se hereda de manera autosómica dominante. Si uno de los padres tiene VHL, hay una probabilidad del 50 % (1 en 2) de que cada hijo (niño o niña) herede el cambio genético dañino en el gen VHL.
Para obtener más información sobre el VHL, consulte National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales [NCATS]).
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) es una afección hereditaria rara que surge a partir de los cambios dañinos (mutaciones o variantes patógenas) en el gen FLCN. También se llama enfermedad de Birt-Hogg-Dubé o de BHD. Las personas con BHD tienen un mayor riesgo de múltiples tipos de cáncer de riñón que suelen ser de crecimiento lento. Es posible que también presenten tumores de piel llamados fibrofolulomas, quistes pulmonares y neumotórax espontáneo (colapso pulmonar).
El gen FLCN es un gen supresor de tumores. En su estado normal, el gen FLCN impide que las células se dividan y se multipliquen demasiado rápido. Cuando el gen FLCN tiene mutaciones se produce multiplicación celular descontrolada, lo que a veces causa cáncer. El BHD se hereda de manera autosómica dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene BHD, hay una probabilidad del 50 % (1 en 2) de que cada hijo (niño o niña) herede la mutación en el gen FLCN.
Para obtener más información en inglés sobre el BHD, consulte NCATS Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales [NCATS]).
Síndrome de cáncer renal papilar hereditario
El síndrome de cáncer renal papilar hereditario (HPRC) es una afección hereditaria rara que surge a partir de los cambios dañinos (mutaciones o variantes patógenas) en el gen MET. También se llama carcinoma hereditario papilar de células renales o carcinoma renal papilar hereditario (CRPH). Las personas con HPRC tienen un riesgo mayor de un tipo de cáncer de riñón llamado cáncer de riñón papilar, que suele ser de crecimiento lento. El cáncer de riñón papilar se forma en las células que revisten los tubos diminutos del riñón (túbulos renales).
El gen MET elabora la proteína MET que participa en la señalización y la multiplicación celular. Cuando el gen MET tiene mutaciones, las células no responden a las señales que en condiciones normales impiden su multiplicación, lo que causa cáncer. El HPRC se hereda de manera autosómica dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene HPRC, hay una probabilidad del 50 % (1 en 2) de que cada hijo (niño o niña) herede la mutación en el gen MET.
Para obtener más información en inglés sobre el cáncer renal papilar, consulte NCATS Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales [NCATS]).
