Pruebas de detección de portadores de afecciones genéticas: Instrucciones de cuidado

Generalidades

Todos nuestros genes vienen en pares. Recibimos una copia de cada progenitor. Los genes ayudan a determinar todo, desde el color de nuestros ojos hasta nuestra estatura. También podemos heredar mutaciones genéticas. Pueden aumentar nuestro riesgo de contraer enfermedades como el cáncer. O podemos heredar mutaciones de los genes que causan enfermedades genéticas. Entre ellas se encuentran la fibrosis quística o la enfermedad drepanocítica.

Algunas afecciones genéticas son más comunes en determinados grupos étnicos. Si alguien de su familia padece alguna de estas afecciones, es posible que usted sea portador. Puede realizarse una prueba de detección. Suele consistir en comprobar su ADN en una muestra de sangre o saliva.

Para tener ciertas afecciones genéticas, debe obtener una copia del gen mutado de cada progenitor. Los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudarle a tomar decisiones acerca de tener hijos. Si usted da positivo, su pareja también debería someterse a la prueba.

La atención de seguimiento es una parte clave de su tratamiento y seguridad. Asegúrese de hacer y acudir a todas las citas y llame al médico si está teniendo problemas. También es una buena idea saber los resultados de sus pruebas y mantener una lista de los medicamentos que toma.

¿Qué afecciones puede detectar esta prueba?

Puede someterse a una prueba para ver si usted o su pareja pueden transmitir una mutación genética a su hijo. Pueden hacerle pruebas para ver si tiene:

• Trastornos hereditarios de la sangre. Este grupo de afecciones afecta a los glóbulos rojos. Incluye la enfermedad drepanocítica y la talasemia. La enfermedad drepanocítica se da con mayor frecuencia en personas de origen africano. La talasemia se da con mayor frecuencia en personas de origen asiático, africano o mediterráneo.
• Fibrosis quística. Es mucho más frecuente en personas de raza blanca no hispana que en personas de otras razas y orígenes.
• Enfermedad de Tay-Sachs. Es más frecuente en personas de origen judío asquenazí, franco-canadiense o cajún.
• Enfermedades que se dan con más frecuencia en personas de origen europeo oriental o judío asquenazí. Entre ellas se incluyen la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs. También incluyen la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Canavan, la disautonomía familiar y otras.

¿Debería hacerse la prueba?

Si cree que puede ser portador de una afección genética que podría transmitir a su hijo, quizá quiera pensar en someterse a pruebas genéticas. Las pruebas le ayudarán a comprender los riesgos, así como sus opciones. Acudir a un asesor genético también puede ayudar. Podrá explicarle en qué consiste.

Ciertas afecciones son más comunes en algunos grupos étnicos, como las personas de origen asquenazí o de Europa del Este. Algunas comunidades religiosas muy unidas también presentan tasas más elevadas de ciertas afecciones. Esto incluye a los amish y los menonitas.

¿Qué debe tener en cuenta a la hora de decidirse por esta prueba?

• Es posible que el médico le haga hablar con un asesor genético. El asesor puede ayudarle a entender la prueba. Aprenderá lo que pueden significar los resultados.
• Las pruebas no son precisas al 100%. Pero si pertenece a uno de los grupos étnicos de mayor riesgo, las pruebas son más precisas para determinadas enfermedades.
• Puede optar por hacerse las pruebas antes de quedar embarazada. Esto le permite averiguar si corre algún riesgo. Entonces podrá pensar en todas sus opciones.