Prueba del gen de la hemocromatosis

Generalidades de la prueba

La prueba genética para la hemocromatosis es un análisis de sangre que se utiliza para detectar la hemocromatosis hereditaria, un trastorno hereditario que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro. El hierro se acumula entonces en la sangre, el hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones, la piel y otros órganos.

En sus fases iniciales, la hemocromatosis puede causar dolor articular y abdominal, debilidad, falta de energía y pérdida de peso. También puede causar cicatrices en el hígado (cirrosis), oscurecimiento de la piel, diabetes, infertilidad, insuficiencia cardíaca, latidos irregulares (arritmia) y artritis. Pero muchas personas no presentan síntomas en las fases iniciales.

La hemocromatosis hereditaria suele detectarse entre los 40 y los 60 años.

Por qué se hace

La prueba genética para la hemocromatosis se utiliza para averiguar si una persona tiene una mayor probabilidad de padecer hemocromatosis. Suele recomendarse a las personas que tienen un familiar cercano (padre, hermano, hermana o hijo) con esta enfermedad.

Esta prueba puede realizarse si tiene niveles elevados de hierro en la sangre. Esta prueba ayuda a averiguar si padece hemocromatosis.

Las pruebas genéticas para la hemocromatosis localizan e identifican mutaciones en los genes HFE. Estas mutaciones genéticas se denominan C282Y y H63D.

Cómo prepararse

Generalmente, no se requiere ninguna preparación especial antes de someterse a una prueba genética para la hemocromatosis.

Los resultados de las pruebas genéticas suelen tener implicaciones éticas, legales o sociales. Puede que desee hablar con un asesor genético antes de tomar una decisión sobre la prueba. Los asesores genéticos están capacitados para explicarle claramente la prueba y sus resultados. Un asesor genético puede ayudarle a tomar decisiones bien informadas.

Hable con el médico de cualquier duda que tenga sobre la necesidad de la prueba, sus riesgos, cómo se hará o qué significarán los resultados.

Cómo se hace

Puede hacerse una prueba en la mejilla o un análisis de sangre.

Prueba en la mejilla

Un profesional de la salud realiza un suave hisopado o raspado del interior de su mejilla para obtener una muestra de células.

Análisis de sangre

Un profesional de la salud usa una aguja para tomar una muestra de sangre, generalmente del brazo.

Mire

Cómo se siente

Cuando se toma una muestra de sangre, es posible que no sienta la aguja en absoluto. O podría sentir un pinchazo o pellizco rápido.

Si le hacen una prueba en la mejilla, sentirá una suave presión en el interior de la mejilla por el bastoncillo.

Riesgos

Hay muy pocas posibilidades de que surja un problema por hacerse una prueba en la mejilla o por tomarse una muestra de sangre de una vena. Cuando se toma una muestra de sangre, podría formarse un pequeño moretón en el lugar.

Resultados

Gen de la hemocromatosis

Normales:	No se encuentran mutaciones (C282Y o H63D) en el gen HFE. Los resultados normales se llaman negativos.
Anormales:	Se encuentran mutaciones (C282Y o H63D) en la prueba genética de HFE. Los resultados anormales se llaman positivos.

Un resultado anormal de la prueba no significa que usted tenga hemocromatosis ni que la tendrá. Significa que tiene una mutación en el gen HFE. Pídale al médico o a un asesor genético que le ayude a entender los resultados de sus pruebas.