Prueba de detección de portador de fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad genética común que hace que la mucosidad en el organismo se vuelva espesa y pegajosa. La mucosidad se acumula y causa problemas en muchos de los órganos del cuerpo, especialmente los pulmones y el páncreas. Las personas que tienen fibrosis quística pueden tener problemas respiratorios y enfermedad pulmonar graves.

¿Cuál es la causa?

La fibrosis quística está causada por un gen cambiado (mutado) que un hijo hereda de ambos padres. El gen mutado provoca problemas con la manera en que la sal y el agua entran y salen de las células que producen mucosidad. Esto hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa. Esta mucosidad de textura similar a un pegamento se acumula y causa problemas en muchos de los órganos del cuerpo, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Muchas personas no saben que tienen el gen mutado.

¿Qué es una prueba de detección de portador?

La prueba de detección de portador de fibrosis quística es una prueba genética que muestra si usted es portador del gen mutado que causa la fibrosis quística. La prueba puede ayudarle a averiguar si usted y su pareja tienen una mayor probabilidad de tener un hijo que nazca con fibrosis quística.

¿Quién debe someterse a la prueba de detección?

Cualquier persona que esté interesada en saber si es portadora de fibrosis quística puede solicitar la prueba. Antes de realizar una prueba genética se recomienda recibir asesoría genética como ayuda para comprender el significado y los posibles resultados de la prueba.

Algunos especialistas recomiendan una prueba de detección de portador de fibrosis quística para todas las personas que estén embarazadas o estén planeando un embarazo.

Si la prueba muestra que usted es portador de fibrosis quística, su pareja también debería someterse a la prueba.

Si le han hecho esta prueba de detección en el pasado, no necesita volver a hacérsela. Dele los resultados anteriores a su médico.

¿Qué ocurre si usted es portador?

Si la prueba muestra que usted es portador de una enfermedad genética, su pareja también debería hacerse una prueba. En la mayoría de los casos, ambos padres deben ser portadores para que un niño tenga la enfermedad.

• Si se hizo la prueba antes de concebir, la asesoría genética puede ayudarle a entender sus riesgos y opciones si decide tener hijos.
• Si ya concibió, tal vez desee hablar con su médico acerca de la asesoría genética y pruebas de detección para su bebé. Se le puede hacer una prueba a su bebé por medio de una muestra de la sangre que se le toma a usted o una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas.

¿Son exactas las pruebas de detección?

Esta prueba hace un buen trabajo para detectar si una persona es portadora de las mutaciones más comunes en el gen que pueden causar fibrosis quística. Existen más de mil mutaciones que pueden ocurrir en este gen. Si usted tiene una de estas mutaciones poco comunes, hay un pequeño riesgo de que usted pueda ser portador de fibrosis quística, incluso si los resultados de las pruebas muestran que usted no es portador.

¿Debe usted someterse a la prueba de detección?

La decisión de hacerse una prueba de detección de portador de fibrosis quística es personal. Podría querer hacerse la prueba si le preocupa que usted o su pareja puedan ser portadores de fibrosis quística. Esto puede ser más probable si alguno de ustedes tiene un familiar con la enfermedad.

Algunas personas deciden hacerse pruebas antes de tener hijos para ayudar a averiguar su riesgo de transmitir el gen de la fibrosis quística a sus hijos. Entre las personas blancas, las probabilidades de ser portador son más altas que en otros grupos raciales o étnicos.

Si usted ya está embarazada, tal vez decida hacerse una prueba de detección de portador de fibrosis quística. Los resultados de la prueba pueden influenciar su decisión acerca de su embarazo o ayudarla a tomar decisiones acerca del cuidado de su hijo recién nacido.

Puede haber razones por las que usted decida no hacerse pruebas de detección de portador de fibrosis quística.

• Usted piensa que su riesgo de ser portador es bajo. Este puede ser el caso si usted es estadounidense de origen africano o asiático. La incidencia de fibrosis quística es menor en estos grupos.
• Usted ya está embarazada y la información que obtenga de la prueba no afectará su decisión de continuar con su embarazo. Recuerde, sin embargo, que los resultados de la prueba de fibrosis quística pueden proporcionar información valiosa para el cuidado de su hijo por nacer.
• La prueba de portador es costosa. Usted puede decidir no hacerse la prueba si su seguro no paga por ella.
• La prueba no identifica a todas las personas que tienen una mutación en el gen de la fibrosis quística. Existe una pequeña posibilidad de que usted sea portador incluso si los resultados son normales (negativos).