Deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT)

Generalidades

¿Qué es?

La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína que normalmente se encuentra en los pulmones, el hígado y la sangre. Ayuda a proteger los tejidos del cuerpo de posibles daños.

Algunas personas no producen suficiente AAT en su organismo. Algunas personas producen una AAT anormal. Ambos problemas se denominan déficit de AAT. La deficiencia de AAT se transmite a través de los genes heredados de la familia. La deficiencia de AAT es un problema genético frecuente.

Las personas con deficiencia de AAT pueden padecer enfisema a una edad temprana, como a los 30 o 40 años, sobre todo si fuman. Algunas personas tienen problemas hepáticos o cutáneos.

¿Qué lo pone en riesgo?

La deficiencia de AAT es una enfermedad genética. Para padecer la enfermedad, debe heredar los genes modificados (mutados) de sus padres. Es posible que sus padres no sepan que tienen los genes modificados.

Si una persona hereda genes modificados de ambos progenitores, corre un mayor riesgo de padecer problemas pulmonares. También puede tener mayor riesgo de sufrir problemas hepáticos o cutáneos.

Si una persona hereda el gen modificado de un solo progenitor, es posible que no tenga problemas de salud derivados del gen modificado. Pero será portador de la enfermedad. Los portadores pueden transmitir el gen modificado a sus hijos.

¿Quién debe hacerse pruebas?

¿Cómo se trata?

Es extremadamente importante que no fume si padece una deficiencia de AAT. Los fumadores con esta afección pueden sufrir una enfermedad devastadora a una edad temprana. Las personas que nunca han fumado no suelen presentar síntomas significativos a ninguna edad.

El tratamiento de la EPOC puede incluir medicamentos que le ayuden a respirar mejor. También puede incluir rehabilitación pulmonar. Esto significa aprender consejos sobre ejercicio, alimentación y respiración y otras formas de ayudarse a sí mismo a mantenerse lo más sano y fuerte posible. Y el médico puede sugerirle que se ponga inyecciones de proteína alfa-1 antitripsina artificial (también llamada inhibidor de la proteinasa alfa-1) obtenida a partir de plasma humano. Algunos ejemplos son Aralast, Prolastin y Zemaira. Para que se le considere para este tratamiento, debe cumplir las siguientes pautas:

• Sus niveles sanguíneos de la enzima alfa-1 antitripsina son inferiores a 11 µmol/L (micromoles por litro).
• Las pruebas de ADN muestran que su organismo no produce suficiente enzima o produce una enzima que no funciona correctamente.
• No fuma o ha dejado de fumar.
• Tiene dificultad para respirar debido a EPOC o enfisema.

Las inyecciones de alfa-1 antitripsina de sustitución se administran semanalmente o cada 2 o 4 semanas. Los beneficios del tratamiento no están claros en este momento.

¿Cómo puede cuidarse en el hogar?

Para mantenerse sano

• Si fuma, intente dejarlo o reducirlo todo lo que pueda. No fumar es la medida más importante que puede tomar para prevenir los problemas pulmonares. Nunca es demasiado tarde para dejar de fumar. Si necesita ayuda para dejar de fumar, hable con el médico sobre programas y medicamentos para dejar de fumar. Pueden aumentar sus posibilidades de dejar el hábito para siempre.
• Intente evitar infecciones como el COVID-19, los resfriados y la gripe. Lávese las manos con frecuencia. Utilice una mascarilla cuando acuda a espacios públicos cerrados. Intente evitar a las personas enfermas.
• Manténgase al día con las vacunas. Hable con el médico sobre las vacunas más adecuadas para usted. Pregunte al médico si debe vacunarse contra la hepatitis.
• Intente evitar todo aquello que pueda dañar sus pulmones. Por ejemplo, los vapores químicos, el polvo de las fábricas, el hollín y la contaminación atmosférica. Hable con el médico sobre cómo protegerse si está expuesto a sustancias que irritan los pulmones en casa o en el trabajo.
• Intente evitar contraer infecciones que puedan dañar el hígado. Practique sexo seguro. Pregúntele al médico sobre la PrEP. Si se inyecta drogas, no comparta agujas ni material de inyección.
• Si bebe alcohol, intente dejarlo. Puede dañarle el hígado. Hable con el médico si necesita ayuda.

Medicamentos

• Tome los medicamentos exactamente como se los recetaron. Llame al médico si cree que tiene algún problema con su medicamento.

Actividad

• Manténgase activo. Para muchas personas, caminar es una buena opción. También puede nadar, montar en bicicleta o realizar otras actividades. Intente mantenerse activo todos los días.
• Manténgase activo. Hable con el médico sobre el tipo, la cantidad y el nivel de ejercicio que es seguro para usted.

Alimentación sana

• Coma alimentos sanos. Estos alimentos incluyen verduras, frutas, frutos secos, legumbres, carne magra, pescado y cereales integrales.
• Limite el sodio y el azúcar.

Salud mental

• Hable con su familia, sus amigos o un psicólogo sobre sus sentimientos. Algunas personas se sienten asustadas, enfadadas, desesperadas, impotentes e incluso culpables. Hablar abiertamente de sus sentimientos puede ayudarle a afrontarlos. Si estos sentimientos perduran, hable con el médico.