Prueba de detección de portador de fibrosis quística: Instrucciones de cuidado

Generalidades

La fibrosis quística es una enfermedad de por vida. Provoca que la mucosidad se vuelva espesa y pegajosa. La mucosidad entonces puede obstaculizar los conductos del cuerpo, con frecuencia en los pulmones y en el páncreas. Esto puede ocasionar problemas con la respiración, los senos paranasales y la digestión.

La fibrosis quística es causada por una mutación en un gen. Este gen mutado es hereditario.

Para transmitir esta enfermedad, tanto usted como su pareja deben ser portadores del gen mutado. Un portador tiene el gen mutado pero no presenta la enfermedad. Si ambos tienen el gen mutado, su hijo tendrá una probabilidad del 25% (1 en 4) de tener la enfermedad y una probabilidad del 50% (1 en 2) de ser portador del gen.

Puede hacerse un análisis de sangre para detectar si usted o su pareja son portadores del gen.

Si las pruebas muestran que usted y su pareja son portadores, se enfrentarán con preguntas difíciles. Para algunas personas, esto afecta su decisión de tener hijos. Es posible que deba decidir si se realizará pruebas durante el embarazo para detectar la fibrosis quística. Los resultados de esas pruebas pueden dar lugar a decisiones difíciles.

La atención de seguimiento es una parte clave de su tratamiento y seguridad. Asegúrese de hacer y acudir a todas las citas y llame al médico si está teniendo problemas. También es una buena idea saber los resultados de sus pruebas y mantener una lista de los medicamentos que toma.

¿Por qué se hace?

La prueba de detección de portador de fibrosis quística se realiza para determinar si usted es portador de un gen mutado que causa fibrosis quística.

Algunas personas optan por hacerse esta prueba si:

• Están embarazadas o están pensando en quedar embarazadas.
• La fibrosis quística es hereditaria en su familia o en la de su pareja (o en ambas).
• Quieren saber el riesgo de que puedan transmitir la enfermedad a su hijo.

Otras eligen no hacerse la prueba porque los resultados no cambiarían sus decisiones sobre tener hijos.

¿Cuál es la precisión de la prueba de detección de portador de fibrosis quística?

Esta prueba es bastante eficaz para detectar si una persona es portadora de las mutaciones más comunes en el gen que pueden causar fibrosis quística. Pero no todas las mutaciones genéticas que causan fibrosis quística se incluyen en la prueba de detección. Hay un pequeño riesgo de que usted pueda ser portador de fibrosis quística, incluso si los resultados de la prueba muestran que usted no es portador.