Prueba de detección de ser portador de fibrosis quística: Instrucciones de cuidado

Instrucciones de cuidado

La fibrosis quística es una enfermedad de por vida. Provoca que la mucosidad se vuelva espesa y pegajosa. La mucosidad entonces puede obstaculizar los conductos del cuerpo, con frecuencia en los pulmones y en el páncreas. Esto puede ocasionar problemas con la respiración, los senos paranasales y la digestión.

La fibrosis quística es causada por una mutación en un gen. Este gen mutado es hereditario.

Para transmitir esta enfermedad, tanto usted como su pareja deben ser portadores del gen mutado. Un portador tiene el gen mutado pero no presenta la enfermedad. Si ambos tienen el gen mutado, su hijo tendrá una probabilidad del 25% (1 en 4) de tener la enfermedad y una probabilidad del 50% (1 en 2) de ser portador del gen.

Puede hacerse un análisis de sangre para detectar si usted o su pareja son portadores del gen mutado. Durante el embarazo puede hacerse otra prueba para ver si el feto tiene la afección.

Si las pruebas muestran que usted y su pareja son portadores, ustedes se enfrentarán con preguntas difíciles. Pueden afectar su decisión sobre si tener hijos. Es posible que tenga que decidir si se le harán pruebas durante el embarazo para detectar problemas con su bebé. Los resultados de esas pruebas pueden dar lugar a decisiones difíciles.

¿Por qué se haría esta prueba de detección?

La prueba de detección de portador de fibrosis quística se hace para averiguar si usted es portador de un gen modificado que causa la fibrosis quística.

Algunas personas optan por hacerse esta prueba si:

• Están embarazadas o están pensando en quedar embarazadas.
• La fibrosis quística es hereditaria en su familia o la familia de su pareja (o la de ambos).
• Desean saber el riesgo de que pudieran transmitir la enfermedad a su hijo.

Otros optan por no hacerse la prueba porque los resultados no cambiarían sus decisiones en cuanto a tener hijos.

¿Cuál es la precisión de la prueba de detección de portador de fibrosis quística?

Esta prueba hace un buen trabajo para detectar si una persona es portadora de las mutaciones más comunes en el gen que pueden causar fibrosis quística. Existen más de mil mutaciones que pueden ocurrir en este gen. Si usted tiene una de estas mutaciones poco comunes, hay un pequeño riesgo de que usted pueda ser portador de fibrosis quística, incluso si los resultados de las pruebas muestran que usted no es portador.