Aprenda sobre las pruebas para detectar anomalías congénitas

¿Qué son las pruebas para detectar anomalías congénitas?

Las pruebas para detectar anomalías congénitas se realizan durante el embarazo para ver si el bebé (feto) tiene posibles problemas. Una anomalía congénita puede tener solo un mínimo impacto en la vida de un niño. O puede tener un efecto importante en la calidad o duración de su vida.

Usted y el médico pueden elegir entre muchas pruebas. Puede elegir no hacerse ninguna prueba, hacerse una prueba o muchas pruebas.

¿Cuáles son los tipos de pruebas?

Puede someterse a una prueba de detección, a una prueba diagnóstica o a ambas. Las pruebas de detección muestran la probabilidad de que un bebé tenga una determinada anomalía congénita o afección genética, como el síndrome de Down, la espina bífida o la trisomía 18. Las pruebas de diagnóstico muestran si un bebé tiene una determinada afección genética o anomalía congénita.

• Pruebas de detección y cuándo se realizan:
  • Análisis de sangre entre las semanas 10 y 13 (primer trimestre)
  • Prueba de ADN fetal libre de células a las 10 semanas o más tarde (primer trimestre)
  • Prueba de translucidez nucal entre las semanas 11 y 13 (primer trimestre)
  • Alfa-fetoproteína (AFP) entre las semanas 15 y 18 (segundo trimestre)
  • Prueba de detección cuádruple entre las semanas 15 y 22 (segundo trimestre)
  • Ecografía entre las semanas 18 y 22 (segundo trimestre)
• Pruebas diagnósticas y cuándo se realizan:
  • Biopsia de vellosidades coriónicas entre las semanas 10 y 13 (primer trimestre)
  • Amniocentesis entre las semanas 15 y 20 (segundo trimestre)

A veces los médicos se fijan en la combinación de las pruebas de detección a las que se ha sometido durante un período de tiempo. Esto se denomina prueba de detección integrada.

¿Cuáles son las pruebas de detección?

• Los análisis de sangre se realizan para analizar diferentes sustancias presentes en la sangre. Entre ellos se incluyen pruebas como el ADN fetal libre de células y los análisis de sangre cuádruples. El análisis cuádruple comprueba los niveles de alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG), estriol (uE3) e inhibina A en la sangre.
• La prueba de translucidez nucal utiliza ultrasonidos para medir el grosor de la zona ubicada en la nuca del bebé. Un aumento del grosor puede ser una señal temprana de ciertas anomalías congénitas. La ecografía es un instrumento que utiliza ondas sonoras para obtener imágenes del bebé y la placenta dentro del útero.
• La ecografía permite al médico ver una imagen del bebé. Puede ayudarle a detectar problemas del corazón, la columna vertebral, el abdomen u otras zonas.

¿Cuáles son las pruebas de diagnóstico?

La biopsia de vellosidades coriónicas examina las células de la placenta. Para realizar la prueba, es posible que el médico le introduzca un tubo fino por la vagina y el cuello uterino para extraer un pequeño trozo de placenta. O el médico puede extraer el trozo a través de una aguja en el abdomen. Esta prueba puede diagnosticar muchas enfermedades genéticas. Pero no puede detectar problemas en la médula espinal.

La amniocentesis examina el líquido amniótico que rodea al bebé. El médico le introducirá una aguja en el útero a través del abdomen y extraerá una cantidad muy pequeña de líquido para analizarlo.

¿Cuáles son los riesgos de estas pruebas?

Hay un riesgo leve de aborto espontáneo después de la biopsia de vellosidades coriónicas o de la amniocentesis. El médico o asesor genético pueden ayudarla a comprender este riesgo. Por lo general, estas pruebas son muy seguras.