Esta información es producida y suministrada por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, por sus siglas en inglés). La información en este tema puede haber cambiado desde que se escribió. Para la información más actual, comuníquese con el Instituto Nacional del Cáncer a través del Internet en la página web http://cancer.gov o llame al 1-800-4-CANCER.
Información general sobre el tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central infantil
El tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos del encéfalo.
El tumor teratoide rabdoide atípico (TTRA) del sistema nervioso central (SNC) es un tumor muy raro, de crecimiento rápido que se origina en el encéfalo y la médula espinal. Por lo general, se presenta en niños de 3 años o menos, aunque a veces se presenta en niños de más edad y adultos.
Cerca de la mitad de estos tumores se forman en el cerebelo o el tronco encefálico. El cerebelo es la parte del encéfalo que controla el movimiento, el equilibrio y la postura. El tronco encefálico controla la respiración, la frecuencia cardíaca, y los nervios y músculos que se usan para ver, oír, caminar, conversar y comer. Los TTRA también se forman en otras partes del encéfalo y la médula espinal.
En este resumen se describe el tratamiento de los TTRA del SNC. El tratamiento de los tumores metastásicos del encéfalo, que son tumores formados por células cancerosas que empiezan en otras partes del cuerpo y se diseminan hasta el encéfalo, no se analiza en este resumen.
Los tumores de encéfalo se presentan en niños y en adultos; sin embargo, el tratamiento de los niños quizás sea diferente al de adultos. Para obtener información sobre el tratamiento en adultos, consulte Tumores del sistema nervioso central en adultos.
Ciertos cambios genéticos aumentan el riesgo de presentar un tumor teratoide rabdoide atípico.
Un factor de riesgo es cualquier cosa que aumenta la probabilidad de presentar una enfermedad. No todos los niños con uno o más de estos factores de riesgo tendrán un tumor teratoide rabdoide atípico (TTRA). Además, es posible que algunos niños sin factores de riesgo conocidos lo presenten. Consulte con el médico de su niño si piensa que está en riesgo.
Es posible que un TTRA se relacione con cambios en los genes supresores de tumores SMARCB1 o SMARCA4. Los genes supresores elaboran una proteína que ayuda a controlar cómo y cuándo se multiplican las células. En ocasiones, los cambios en el ADN de los genes supresores de tumores como el SMARCB1 o SMARCA4 conducen a un cáncer.
Los cambios en los genes SMARCB1 o SMARCA4 a veces son hereditarios (pasan de los padres a los hijos). Cuando se hereda este cambio genético, en ocasiones se forman tumores en dos partes del cuerpo al mismo tiempo (por ejemplo, en el encéfalo y el riñón). Para los pacientes con TTRA se recomienda asesoramiento genético (conversación con un profesional capacitado, acerca de las enfermedades hereditarias y la posibilidad de que se necesiten pruebas genéticas).
Los signos y síntomas de un tumor teratoide rabdoide atípico no son los mismos en cada persona.
Los signos y los síntomas dependen de los siguientes aspectos:
Edad del niño.
Lugar donde se formó el tumor.
Debido a que el tumor teratoide rabdoide atípico (TTRA) es de crecimiento rápido, es posible que los signos y los síntomas se presenten en seguida y empeoren en un período de días o semanas. El TTRA u otras afecciones a veces causan signos y síntomas. Consulte con el médico si su niño presenta alguno de los signos y síntomas siguientes:
Dolor de cabeza en la mañana o dolor de cabeza que desaparece después de vomitar.
Náuseas y vómitos.
Somnolencia inusual o cambio en el nivel de actividad.
Pérdida de equilibrio, falta de coordinación o dificultad para caminar.
Aumento del tamaño de la cabeza (en los lactantes).
El tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central se detecta (se encuentra) con pruebas que examinan el encéfalo y la médula espinal.
Además de preguntar sobre la historia médica familiar y los antecedentes médicos personales de su niño y de hacer un examen físico, es posible que el médico realice las siguientes pruebas y procedimientos:
Examen neurológico: serie de preguntas y pruebas para revisar el funcionamiento del encéfalo, la médula espinal y los nervios. Con el examen se verifica el estado mental de la persona, la coordinación y la capacidad de caminar normalmente, y el funcionamiento adecuado de los músculos, los sentidos y los reflejos.
Imágenes por resonancia magnética (IRM): procedimiento para el que se usa un imán, ondas de radio y una computadora a fin de crear una serie de imágenes detalladas de áreas del interior del encéfalo y la médula espinal. Este procedimiento también se llama imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).
Punción lumbar: procedimiento para tomar una muestra de líquido cefalorraquídeo (LCR) de la columna vertebral. Se introduce una aguja entre dos huesos de la columna vertebral hasta llegar al revestimiento que rodea la médula espinal para extraer una muestra del LCR. La muestra de LCR se examina al microscopio en busca de signos de células tumorales. Es posible que la muestra se examine para determinar las concentraciones de proteínas y glucosa. Este procedimiento también se llama PL o punción espinal.
Prueba de los genes SMARCB1 y SMARCA4: prueba de laboratorio por la que se examina una muestra de sangre o tejido para determinar si hay ciertos cambios en los genes SMARCB1 y SMARCA4.
El tumor teratoide rabdoide atípico infantil se diagnostica mediante una biopsia y a veces se extirpa el tumor durante la misma cirugía.
Si los médicos piensan que hay un tumor en el encéfalo, es posible que se haga una biopsia para extraer una muestra de tejido. En el caso de los tumores del encéfalo, la biopsia se realiza sacando una parte del cráneo, o abriendo un agujero pequeño en el cráneo, y extrayendo una muestra de tejido con una aguja o con un dispositivo quirúrgico. A veces, cuando se usa una aguja, esta se guía con una computadora para extraer la muestra de tejido. Un patólogo observa la muestra al microscopio para determinar si hay células cancerosas. Si se encuentran células cancerosas, el médico quizás extirpe durante la misma cirugía la mayor cantidad de tumor posible de manera segura. El patólogo examina las células cancerosas para determinar el tipo de tumor del encéfalo. A menudo es difícil extraer completamente un TTRA debido a la ubicación del tumor en el encéfalo y porque en ocasiones ya se diseminó en el momento del diagnóstico. Por lo general, el pedazo de cráneo se vuelve a colocar en su sitio después del procedimiento.
A veces se realiza la siguiente prueba en la muestra de tejido que se extrae:
Prueba inmunohistoquímica: prueba de laboratorio por la que se usan anticuerpos para determinar si hay ciertos antígenos (marcadores) en una muestra de tejido de un paciente. Por lo general, los anticuerpos se unen a una enzima o un tinte fluorescente. Una vez que los anticuerpos se unen a un antígeno específico en una muestra de tejido, se activa la enzima o el tinte y se observa el antígeno al microscopio. Este tipo de prueba se usa para diagnosticar el cáncer y diferenciarlo de otros tipos de cáncer.
Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.
El pronóstico y las opciones de tratamiento dependen de los siguientes aspectos:
Si hay ciertos cambios genéticos hereditarios.
La edad del niño.
La cantidad de tumor que queda después de la cirugía.
Si el cáncer se diseminó a otras partes del encéfalo y la médula espinal, o al riñón en el momento del diagnóstico.
Estadios del tumor teratoide rabdoide del sistema nervioso central infantil
No hay un sistema de estadificación estándar para el tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central.
El proceso que se utiliza para determinar si el cáncer de diseminó a otras partes del cuerpo se llama estadificación. No hay un sistema de estadificación estándar para el tumor teratoide rabdoide atípico (TTRA) del sistema nervioso central (SNC).
Para efectos del tratamiento, este tumor se agrupa como recién diagnosticado o recidivante. El tratamiento depende de los siguientes aspectos:
La edad del niño.
La cantidad de cáncer que quedó después de la cirugía para extirpar el tumor.
El cáncer se diseminó a otras partes del SNC.
Los resultados de las pruebas y procedimientos realizados para diagnosticar el TTRA del SNC.
Para planificar el tratamiento, se usan los resultados del siguiente procedimiento:
Ecografía: procedimiento para el que se hacen rebotar ondas de sonido de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos u órganos internos, como los riñones, a fin de producir ecos. Los ecos forman una imagen de los tejidos del cuerpo que se llama ecograma. Este procedimiento se realiza para determinar si hay tumores que quizás se hayan formado en el riñón.
Aspectos generales de las opciones de tratamiento
Hay diferentes tipos de tratamiento para los pacientes con tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central.
Hay diferentes tipos de tratamiento disponibles para los pacientes con tumor teratoide rabdoide atípico (TTRA) del sistema nervioso central (SNC). A menudo, el tratamiento de un TTRA se realiza en un ensayo clínico. Un ensayo clínico de un tratamiento consiste en un estudio de investigación que procura mejorar los tratamientos actuales u obtener información sobre tratamientos nuevos para pacientes de cáncer.
Los ensayos clínicos se llevan a cabo en muchas partes del país. Para obtener más información sobre ensayos clínicos en curso, consulte el portal de Internet del NCI. La elección del tratamiento más apropiado es una decisión en la que, idealmente, participan el paciente, la familia y el equipo de atención de la salud.
El tratamiento de niños con tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central debe ser planificado por un equipo de proveedores de atención de la salud con experiencia en el tratamiento de cánceres en los niños.
El tratamiento será supervisado por un oncólogo pediatra, un médico que se especializa en el tratamiento de niños con cáncer. El oncólogo pediatra trabaja con otros proveedores de atención de la salud pediátrica expertos en el tratamiento de niños con tumores del SNC y que se especializan en ciertos campos de la medicina. Entre estos especialistas, se encuentran los siguientes:
Pediatra.
Neurocirujano pediatra.
Radioncólogo.
Neurólogo.
Enfermero especializado en pediatría.
Especialista en rehabilitación.
Psicólogo.
Trabajador social.
Genetista o asesor genético.
Especialista en fertilidad.
Los tumores de encéfalo infantiles pueden causar signos o síntomas que empiezan antes de que se diagnostique el cáncer y continúan durante meses o años.
Los signos o síntomas que causa el tumor a veces empiezan antes del diagnóstico. Es posible que estos signos o síntomas continúen durante meses o años. Es importante hablar con el médico de su niño acerca de los signos o síntomas del tumor que en ocasiones continúan después del tratamiento.
Se utilizan los siguientes tipos de tratamiento:
Cirugía
La cirugía se usa para diagnosticar y tratar el TTRA del SNC. Para obtener más información sobre la forma en que se diagnostica este tumor, consulte la sección Información general.
Una vez que el médico extirpa todo el cáncer visible en el momento de la cirugía, es posible que algunos pacientes reciban quimioterapia o radioterapia para intentar destruir cualquier célula cancerosa que quede. El tratamiento administrado después de la cirugía para disminuir el riesgo de que el cáncer vuelva se llama terapia adyuvante.
Quimioterapia
La quimioterapia es un tratamiento contra el cáncer en el que se usan medicamentos para interrumpir la formación de células cancerosas, ya sea mediante su destrucción o al impedir su multiplicación. Cuando la quimioterapia se toma por boca o se inyecta en una vena o un músculo, los medicamentos ingresan al torrente sanguíneo y pueden llegar a las células tumorales de todo el cuerpo (quimioterapia sistémica). Algunos medicamentos para la quimioterapia oral pasan la barrera hematoencefálica y llegan al tumor. Las dosis altas de algunos medicamentos de quimioterapia que se administran por vena atraviesan la barrera hematoencefálica y llegan al tumor. Cuando la quimioterapia se administra en el líquido cefalorraquídeo, se llama quimioterapia intratecal. En la quimioterapia combinada se usa más de un medicamento anticanceroso.
El TTRA del SNC infantil se trata con quimioterapia sistémica y quimioterapia intratecal.
Radioterapia
La radioterapia es un tratamiento del cáncer para el que se usan rayos X de alta energía u otros tipos de radiación para destruir células cancerosas o impedir que se multipliquen. Para la radioterapia externa se usa una máquina que envía la radiación desde el exterior del cuerpo hacia el área en la que se encuentra el cáncer.
En ocasiones se administra radioterapia externa dirigida al encéfalo y la médula espinal.
Debido a que la radioterapia puede afectar el crecimiento y el desarrollo del encéfalo de los niños pequeños, en especial, de los niños de 3 años o menos, es posible que la dosis de radioterapia sea más baja que en niños más grandes.
Dosis altas de quimioterapia con trasplante de células madre
La quimioterapia de dosis alta se administra para destruir células cancerosas. Durante el tratamiento del cáncer, también se destruyen las células sanas, incluso las células formadoras de sangre. El trasplante de células madre es un tratamiento para reemplazar estas células formadoras de sangre. Las células madre (células sanguíneas inmaduras) se extraen de la sangre o la médula ósea del paciente, se congelan y almacenan. Después de que el paciente termina la quimioterapia y la radioterapia, las células madre almacenadas se descongelan y se devuelven al paciente mediante una infusión. Estas células madre reinfundidas se convierten en células sanguíneas del cuerpo que restauran las células destruidas.
Se están probando nuevos tipos de tratamiento en ensayos clínicos.
En esta sección del resumen se describen los tratamientos que se estudian en ensayos clínicos. Es posible que no se mencionen todos los tratamientos nuevos en estudio. Para obtener más información sobre ensayos clínicos, consulte el portal de Internet del NCI.
Terapia dirigida
En la terapia dirigida se usan medicamentos u otras sustancias que bloquean la acción de determinadas enzimas, proteínas u otras moléculas que participan en la multiplicación y diseminación de células cancerosas. El alisertib es un tipo de terapia dirigida que está en estudio para el tratamiento del TTRA del SNC infantil recidivante.
Inmunoterapia
La inmunoterapia ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer. Es posible usar pruebas de biomarcadores para saber cómo el cuerpo reaccionará a determinados medicamentos de inmunoterapia.
El atezolizumab es un medicamento de inmunoterapia que está en estudio en combinación con la terapia dirigida (tiragolumab) para el tratamiento de niños con un TTRA del SNC recidivante que tiene el biomarcador PD-L1.
A veces el tratamiento de los tumores teratoides/rabdoides atípicos del sistema nervioso central causa efectos secundarios.
Para obtener más información sobre los efectos secundarios que comienzan durante el tratamiento para el cáncer, consulte nuestra página sobre efectos secundarios.
Los problemas del tratamiento del cáncer que empiezan a los 6 meses o más después de que terminó el tratamiento, y continúan durante meses o años se llaman efectos tardíos. A continuación, se mencionan algunos efectos tardíos del tratamiento del cáncer:
Problemas físicos.
Cambios en el estado de ánimo, los sentimientos, el pensamiento, el aprendizaje o la memoria.
Segundos cánceres (nuevos tipos de cáncer).
Algunos efectos tardíos se pueden tratar o controlar. Es importante hablar con los médicos sobre los posibles efectos de algunos tratamientos del cáncer en su niño. Para obtener más información, consulte Efectos tardíos del tratamiento anticanceroso en la niñez.
Los pacientes podrían considerar la participación en un ensayo clínico.
Para algunos pacientes, la mejor elección de tratamiento podría ser un ensayo clínico. Los ensayos clínicos son parte del proceso de investigación del cáncer. Los ensayos clínicos se llevan a cabo para saber si los tratamientos nuevos para el cáncer son inocuos (seguros) y eficaces, o mejores que el tratamiento estándar.
Muchos de los tratamientos estándar actuales se basan en ensayos clínicos anteriores. Los pacientes que participan en un ensayo clínico reciben el tratamiento estándar o son de los primeros en recibir el tratamiento nuevo.
Los pacientes que participan en los ensayos clínicos también ayudan a mejorar la forma en que se tratará el cáncer en el futuro. Aunque los ensayos clínicos no siempre llevan a tratamientos eficaces, a menudo responden a preguntas importantes y ayudan a avanzar en la investigación.
Los pacientes pueden ingresar en los ensayos clínicos antes, durante o después de comenzar su tratamiento para el cáncer.
En algunos ensayos clínicos solo se aceptan a pacientes que aún no recibieron tratamiento. En otros ensayos se prueban terapias en pacientes de cáncer que no mejoraron. También hay ensayos clínicos en los que se prueban formas nuevas de impedir que el cáncer recidive (vuelva) o de disminuir los efectos secundarios del tratamiento del cáncer.
Los ensayos clínicos se realizan en muchas partes del país. La información en inglés sobre los ensayos clínicos patrocinados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se encuentra en la página de Internet clinical trials search. Para obtener información en inglés sobre ensayos clínicos patrocinados por otras organizaciones, consulte el portal de Internet ClinicalTrials.gov.
A veces se necesitan pruebas de seguimiento.
Algunas de las pruebas que se usaron para diagnosticar el cáncer se pueden repetir. Algunas se repiten para verificar que el tratamiento es eficaz. Es posible que las decisiones acerca de seguir, cambiar o suspender el tratamiento se tomen según los resultados de estas pruebas.
Algunas de las pruebas se seguirán haciendo cada cierto tiempo después de que termine el tratamiento. Los resultados de estas pruebas quizás indiquen si la afección de su niño cambió o si el cáncer recidivó (volvió). Estas pruebas a veces se llaman pruebas de seguimiento o chequeos.
Tratamiento del tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central infantil
Para obtener información de los tratamientos que se mencionan a continuación, consulte la sección sobre Aspectos generales de las opciones de tratamiento.
No hay un tratamiento estándar para pacientes con un tumor teratoide rabdoide atípico (TTRA) del sistema nervioso central (SNC) recién diagnosticado. Debido a que el TTRA es de crecimiento rápido, por lo general se administra una combinación de tratamientos.
Después de la cirugía para extirpar el tumor, los tratamientos de los TTRA a veces incluyen combinaciones de las siguientes terapias:
Quimioterapia.
Radioterapia.
Quimioterapia de dosis altas con trasplante de células madre.
Realice una búsqueda en inglés de ensayos clínicos sobre cáncer auspiciados por el NCI que aceptan pacientes en este momento. Busque por tipo de cáncer, edad del paciente y lugar del ensayo. Consulte también información general sobre los ensayos clínicos.
Tratamiento del tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central infantil recidivante
Para obtener información de los tratamientos que se mencionan a continuación, consulte la sección Aspectos generales de las opciones de tratamiento.
No hay un tratamiento estándar para los niños con tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central infantil recidivante. El tratamiento incluye las siguientes opciones:
Radioterapia oncológica.
Terapia paliativa para mejorar la calidad de vida.
Participación en un ensayo clínico con terapia dirigida (alisertib).
Participación en un ensayo clínico de terapia dirigida (tiragolumab) administrada con inmunoterapia (atezolizumab).
Realice una búsqueda en inglés de ensayos clínicos sobre cáncer auspiciados por el NCI que aceptan pacientes en este momento. Busque por tipo de cáncer, edad del paciente y lugar del ensayo. Consulte también información general sobre los ensayos clínicos.
Información adicional sobre el tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central y otros tumores cerebrales infantiles
Para obtener más información sobre el tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central infantil y otros tumores de encéfalo infantiles, consulte:
El Physician Data Query (PDQ) es la base de datos integral del Instituto Nacional del Cáncer (NCI) que contiene resúmenes de la última información publicada sobre los siguientes temas relacionados con el cáncer: prevención, detección, genética, tratamiento, cuidados médicos de apoyo, y medicina complementaria y alternativa. Se publican dos versiones de la mayoría de los resúmenes. La versión dirigida a profesionales de la salud se redacta en lenguaje técnico y contiene información detallada, mientras que la versión dirigida a pacientes se redacta en un lenguaje fácil de comprender, que no es técnico. Ambas versiones contienen información correcta y actualizada sobre el cáncer. Los resúmenes se escriben en inglés y en la mayoría de los casos se cuenta con una traducción al español.
El PDQ es un servicio del NCI, que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Los NIH son el centro de investigación biomédica del Gobierno federal. Los resúmenes del PDQ se basan en un análisis independiente de las publicaciones médicas. No constituyen declaraciones de la política del NCI ni de los NIH.
Propósito de este resumen
Este resumen del PDQ sobre el cáncer contiene información actualizada sobre el tratamiento del tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central infantil. El propósito es informar y ayudar a los pacientes, sus familiares y cuidadores. No ofrece pautas ni recomendaciones formales para la toma de decisiones relacionadas con la atención de la salud.
Revisores y actualizaciones
Los consejos editoriales redactan y actualizan los resúmenes de información sobre el cáncer del PDQ. Estos consejos los conforman equipos de especialistas en el tratamiento del cáncer y otras especialidades relacionadas con esta enfermedad. Los resúmenes se revisan de manera periódica y se modifican con información nueva. La fecha de actualización al pie de cada resumen indica cuándo se hizo el cambio más reciente.
Un ensayo clínico es un estudio para responder a una pregunta científica; por ejemplo, si un tratamiento es mejor que otro. Los ensayos se basan en estudios anteriores y en lo que se aprendió en el laboratorio. Cada ensayo responde a ciertas preguntas científicas con el fin de encontrar formas nuevas y mejores de ayudar a los pacientes con cáncer. Durante los ensayos clínicos de tratamiento, se recopila información sobre los efectos de un tratamiento nuevo y su eficacia. Si un ensayo clínico indica que un tratamiento nuevo es mejor que el tratamiento estándar, el tratamiento nuevo quizás se convierta en el "estándar". Los pacientes pueden considerar la participación en un ensayo clínico. Algunos ensayos clínicos solo aceptan a pacientes que aún no comenzaron un tratamiento.
Para obtener más información sobre ensayos clínicos, consulte el portal de Internet del NCI. También puede llamar al número de contacto del NCI 1-800-422-6237 (1-800-4-CANCER), escribir un correo electrónico o usar el chat del Servicio de Información de Cáncer.
Permisos para el uso de este resumen
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Se sugiere citar la referencia bibliográfica de este resumen del PDQ de la siguiente forma:
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