Pruebas genéticas basadas en la etnia: Instrucciones de cuidado

Generalidades

Todos nuestros genes vienen en pares. Recibimos una copia de cada uno de nuestros padres. Los genes ayudan a determinar todo, desde nuestro color de ojos a nuestra altura. También podemos heredar mutaciones genéticas. Pueden aumentar nuestro riesgo de llegar a tener enfermedades como cáncer. O podemos heredar mutaciones genéticas que causan enfermedades genéticas. Estas pueden incluir fibrosis quística o enfermedad drepanocítica.

Algunas afecciones genéticas son más comunes en determinados grupos étnicos. Si alguien en su familia tiene una de estas afecciones, usted podría ser un portador. Puede hacerse una prueba de detección. Esto a menudo consiste en analizar su ADN en una muestra de su sangre o saliva.

Para tener determinadas afecciones genéticas, usted debe obtener una copia del gen mutado de cada uno de sus padres. Los resultados de pruebas de detección genética pueden ayudarle a tomar decisiones acerca de tener hijos. Si su resultado es positivo, su pareja también debería hacerse una prueba.

¿Qué afecciones puede detectar esta prueba?

Pueden hacerse pruebas para ver si usted o su pareja pueden transmitir mutaciones genéticas a su hijo. Pueden hacerse pruebas de:

• Trastornos sanguíneos hereditarios. Este grupo de enfermedades afecta los glóbulos rojos. Incluye la enfermedad drepanocítica y la talasemia. La enfermedad drepanocítica ocurre la mayoría de las veces en personas de ascendencia africana. La talasemia ocurre la mayoría de las veces en aquellas de ascendencia asiática, africana o mediterránea.
• Fibrosis quística. Esta es mucho más común en personas blancas no hispanas que en personas de otras razas y orígenes.
• Enfermedad de Tay-Sachs. Esta es más frecuente en personas de origen judío askenazí, franco-canadiense o cajún.
• Enfermedades que ocurren con mayor frecuencia en personas de origen europeo oriental o judío askenazí. Estas incluyen la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs. También incluyen la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Canavan, la disautonomía familiar y otras.

¿Debería hacerse pruebas?

Si piensa que usted pudiera ser portador de una afección genética que pudiera transmitir a sus hijos, tal vez desee pensar en hacerse una prueba genética. Ver a un asesor genético también podría ser útil. Puede explicarle en qué consiste.

Ciertas afecciones son más comunes en algunos grupos étnicos, como las personas de ascendencia asquenazí o de Europa oriental. Algunas comunidades religiosas muy unidas también tienen índices más altos de ciertas afecciones. Esto incluye los Amish y los menonitas.

Las personas con antecedentes familiares de una de estas afecciones también podrían desear pensar en hacerse pruebas. Tal vez desee hacerse una prueba de detección de portador y asesoría antes de tener un hijo. Las pruebas le ayudarán a comprender los riesgos así como sus opciones.

¿Qué debería considerar al decidir sobre esta prueba?

• Su médico podría hacer que hable con un asesor genético. El asesor puede ayudarle a comprender la prueba. Usted aprenderá lo que pueden significar los resultados.
• Ninguna prueba es 100% exacta. Pero si usted forma parte de uno de los grupos étnicos con mayor riesgo, las pruebas son más exactas para ciertas enfermedades.
• Usted podría optar por hacerse una prueba antes de quedar embarazada. Esto le permite enterarse si corre riesgos. Luego puede considerar todas sus opciones.