Prueba genética del cáncer de seno

Generalidades de la prueba

Una prueba genética del cáncer de seno (BRCA, por sus siglas en inglés) es un análisis de sangre que detecta cambios (mutaciones) en los genes llamados BRCA1 y BRCA2. Esta prueba puede ayudarle a conocer sus probabilidades de tener cáncer de seno y cáncer de ovario. La prueba genética BRCA no analiza si hay presencia de cáncer.

El riesgo de que una mujer tenga cáncer de seno y de ovario es mayor si tiene mutaciones del gen BRCA1 o BRCA2. Los hombres con estas mutaciones genéticas tienen un mayor riesgo de cáncer de seno. Y tanto los hombres como las mujeres con estas mutaciones pueden tener un riesgo más alto de sufrir otros tipos de cáncer. Usted puede heredar estas mutaciones genéticas ya sea de la familia de su madre o de la de su padre.

Las mutaciones en el gen BRCA no son comunes. Si usted o su familia tienen ciertos problemas de salud, puede significar que tiene mutaciones en el gen BRCA. Si tiene factores de riesgo, tales como tener uno o más familiares que han tenido cáncer de seno o de ovario, haber recibido un diagnóstico de cáncer de seno antes de los 50 años, o tener ascendencia judía askenazí, tal vez desee pensar en hacerse la prueba.

Existen algunos factores importantes que es necesario tener en cuenta si está pensando en hacerse una prueba genética para el BRCA.

• Un resultado negativo en una prueba de BRCA no garantiza que usted no vaya a tener cáncer de seno. Las mutaciones genéticas de BRCA aumentan el riesgo de cáncer de seno. Sin embargo, hay otras mutaciones genéticas que también pueden causar cáncer.
• Si un miembro de su familia tiene cáncer de seno o de ovario, piense en pedirle a esa persona que se haga la prueba de BRCA antes de que usted decida hacerse la prueba. Si los resultados de su familiar son negativos, es probable que no sea útil hacer pruebas al resto de la familia.
• La mayoría de las compañías de seguros cubrirán el costo de la prueba genética si usted reúne las condiciones para hacerse la prueba.

Si le preocupa la posibilidad de que pueda tener una mutación en el gen BRCA, hable con su médico.

Es muy importante recibir asesoría genética tanto antes como después de esta prueba. Puede ayudarle a comprender los beneficios, riesgos y posibles resultados de la prueba.

Por qué se hace

Una prueba genética BRCA se realiza para saber si usted tiene mutaciones del gen BRCA que aumentan su riesgo de cáncer de seno y de ovario.

Los resultados de una prueba genética de BRCA pueden ayudarle a determinar lo alto que es su riesgo de cáncer. Si es alto, usted podría decidir tomar medidas para reducir su riesgo. Hay varias cosas que usted puede hacer, como por ejemplo:

• Hacerse chequeos y pruebas más a menudo.
• Operarse para extirparse los senos.
• Operarse para extirparse los ovarios.
• Tomar medicamentos que podrían ayudarle a prevenir el cáncer de seno.

Si tiene un familiar que tiene cáncer de seno o de ovario, tal vez desee pedirle que se haga una prueba genética primero. Si los resultados de la prueba de su familiar detectan un gen BRCA mutado, entonces usted y otros miembros de su familia pueden hacerse pruebas para esa mutación genética específica. Pero si la prueba de su familiar da un resultado negativo, es poco probable que usted sea portador de la mutación genética.

Cómo prepararse

La información obtenida de una prueba del gen BRCA puede tener un gran impacto en su vida. Por lo tanto, es muy importante recibir asesoría genética antes de hacerse esta prueba. Un asesor genético puede hablar con usted acerca de la prueba, lo que significan los resultados así como sus inquietudes médicas y emocionales.

Se le solicitará que firme un formulario de consentimiento que indica que comprende los riesgos de la prueba y que acepta hacérsela.

Hable con su médico acerca de cualquier inquietud que tenga sobre la necesidad de la prueba, sus riesgos o cómo se realizará. Como ayuda para comprender la importancia de esta prueba, complete el formulario de información sobre pruebas médicas .

Cómo se hace

El profesional de la salud que le tome una muestra de sangre:

• Le colocará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo para detener el flujo de sangre. Esto hace que las venas por debajo de la banda se dilaten, para que sea más fácil insertar la aguja en la vena.
• Limpiará con alcohol el lugar de inserción de la aguja.
• Insertará la aguja en la vena. Es posible que necesite más de un pinchazo con la aguja.
• Conectará un tubo a la aguja para llenarlo de sangre.
• Le retirará la banda del brazo cuando haya extraído suficiente sangre.
• Colocará una almohadilla de gasa o una bolita de algodón en el sitio de la punción al extraer la aguja.
• Hará presión en el sitio y después le pondrá una venda.

Qué se siente

La muestra de sangre se toma de una vena del brazo. Se coloca una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo. Es posible que la sienta apretada. Es posible que no sienta en absoluto la aguja, o que sienta un rápido piquete o pinchazo.

Es común preocuparse antes de una prueba de BRCA y mientras espera los resultados.

Riesgos

Hay muy pocas posibilidades de que surja algún problema al sacarle una muestra de sangre de la vena.

• Le puede salir un pequeño moretón en el sitio. Usted puede reducir las probabilidades de que se forme un moretón aplicando presión en el lugar durante varios minutos.
• En casos poco comunes, la vena puede hincharse después de que le tomen la muestra de sangre. Usted puede usar una compresa tibia varias veces al día para tratar la hinchazón.

Otros riesgos

La información de una prueba de BRCA puede afectarles a usted y a su familia de varias maneras. Por ejemplo:

• Puede sentirse ansioso o deprimido si descubre que tiene un alto riesgo de cáncer y que puede transmitir ese riesgo a sus hijos. Esta información también podría afectar la relación con su pareja u otros familiares.
• Si obtiene un resultado positivo para una mutación en el gen BRCA, usted se enfrentará a decisiones difíciles acerca de las opciones para reducir su riesgo, tales como cirugía para extirparle los senos (mastectomía).
• Es posible que se preocupe acerca de la manera en que su información genética pudiera afectar sus opciones de trabajo o su capacidad para obtener un seguro. En los Estados Unidos, existe una ley conocida como Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 o GINA, por sus siglas en inglés). Impide que los empleadores y las compañías de seguros utilicen la información genética de una persona para tomar decisiones de empleo o de cobertura. Pero tiene algunos límites. Por ejemplo, esta ley no se aplica cuando se trata de cobertura de seguro de vida, seguro por discapacidad ni seguro de atención a largo plazo. Y tampoco protege a las personas que trabajan para compañías con menos de 15 empleados.

Resultados

Una prueba genética del cáncer de seno (BRCA) es un análisis de sangre que detecta cambios (mutaciones) en los genes llamados BRCA1 y BRCA2. Esta prueba puede ayudarle a conocer sus probabilidades de tener cáncer de seno y cáncer de ovario.

Los resultados podrían tardar varias semanas.

Normal (negativo)

No se detectaron mutaciones en los genes BRCA1 ni BRCA2.

El resultado negativo y el riesgo general de su familia deben considerarse en conjunto. Si usted tiene antecedentes familiares significativos de cáncer de seno o de ovario, es posible que su riesgo de cáncer sea más alto de lo normal incluso si obtiene un resultado negativo en la prueba de BRCA.

• Solo cerca de un 5% a un 10% de los cánceres de seno y de ovario están relacionados con una mutación del gen BRCA1 o BRCA2.
• Es posible que usted tenga otras mutaciones genéticas que pueden aumentar la probabilidad de un cáncer.

Anormal (positivo)

Hay presentes mutaciones del gen BRCA1 o BRCA2.

• Entre las mujeres que tienen mutaciones del gen BRCA1:^{nota 1}
  • Alrededor de 55 a 65 de cada 100 mujeres tendrán cáncer de seno para cuando cumplan los 70 años.
  • Alrededor de 39 de cada 100 mujeres tendrán cáncer de ovario para cuando cumplan los 70 años.
• Entre las mujeres que tienen mutaciones del gen BRCA2:^{nota 1}
  • Alrededor de 45 de cada 100 mujeres tendrán cáncer de seno para cuando cumplan los 70 años.
  • Alrededor de 11 a 17 de cada 100 mujeres tendrán cáncer de ovario para cuando cumplan los 70 años.

La amplitud de su riesgo dependerá del tipo de genes que usted tenga y de sus antecedentes personales y familiares de cáncer.

Los hombres que tienen mutaciones del gen BRCA2 tienen un riesgo mayor de cáncer de seno que hombres con un riesgo promedio. Lo mismo sucede con hombres que tienen mutaciones del gen BRCA1, aunque su riesgo no es tan alto. Los hombres que tienen mutaciones del gen BRCA1 o BRCA2 también tienen un riesgo mayor de cáncer de próstata.^{nota 1}

Incierto (variante de significado incierto o VUS, por sus siglas en inglés)

Este resultado puede significar que hay una mutación genética, pero a su médico le resulta difícil determinar si la mutación es importante y si afecta sus probabilidades de tener cáncer.

Qué afecta esta prueba

Su médico hablará con usted acerca de cualquier cosa que pueda impedir que usted se realice la prueba o que pueda cambiar los resultados de la prueba.