Prueba de galactosemia

Generalidades de la prueba

La galactosa es un azúcar que es parte de la lactosa que se encuentra en la leche y los productos lácteos. Una prueba de galactosemia es un análisis de sangre o de orina que revisa la presencia de enzimas que son necesarias para transformar la galactosa en glucosa, un azúcar que el organismo utiliza para energía. Una persona con galactosemia no tiene una de estas enzimas, de modo que se acumulan altos niveles de galactosa en la sangre o la orina.

Cuando la galactosa se acumula en la sangre de un bebé, puede causar daño hepático, problemas de alimentación y discapacidades intelectuales. El daño causado por la galactosemia puede comenzar al cabo de unas semanas de que el bebé ha comenzado a tomar leche materna o fórmula. Los bebés con galactosemia necesitan alimentos con baja cantidad de galactosa para subir de peso y prevenir daño cerebral, problemas hepáticos, infección y cataratas.

La galactosemia es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (afección genética hereditaria). Una prueba de galactosemia suele hacerse para determinar si un recién nacido tiene la enfermedad. En una familia con un miembro que tiene galactosemia, puede hacerse una prueba genética en los adultos para averiguar si tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con la enfermedad.

Por qué se hace

Una prueba de galactosemia se hace para:

• Averiguar si un bebé recién nacido tiene las enzimas necesarias para transformar la galactosa en glucosa.
• Ver si los cambios alimentarios están dando resultados para un niño que tiene galactosemia.

Cómo prepararse

No necesita hacer nada especial a fin de prepararse para esta prueba.

Cómo se hace

Las pruebas de galactosemia se hacen sobre una muestra de sangre o de orina.

Muestra de sangre obtenida por punción del talón

Se usa un pinchazo en el talón para obtener una muestra de sangre de un bebé. Se le pincha el talón al bebé y se obtienen varias gotas de sangre. Es posible que su bebé tenga un pequeño moretón en el lugar donde se pinchó el talón.

Muestra de sangre de una vena

Un profesional de la salud usa una aguja para tomar una muestra de sangre, por lo general, del brazo.

Muestra de orina

Para analizar la galactosa en la muestra de orina de un bebé, un profesional de la salud le adherirá al bebé una bolsa plástica de recolección en la zona genital. Después de que el bebé orina, se retira la bolsa de recolección.

Mire

Cómo se siente

Muestra de sangre obtenida por punción del talón

Suele sentirse un pinchazo o pellizco rápido cuando la lanceta perfora la piel. Su bebé podría tener una pequeña molestia con la punción de la piel, pero esto no dura mucho tiempo.

Muestra de sangre de una vena

Es posible que su bebé no sienta la aguja en absoluto o que sienta un pinchazo o pellizco rápido.

Muestra de orina

Un bebé no suele sentir molestia alguna por el uso de una bolsa de recolección de orina. Pero quitarle la cinta adhesiva que pega la bolsa a la piel podría causarle molestia por un corto tiempo.

Riesgos

Muestra de sangre por punción del talón

Las probabilidades de que se presente un problema por la punción del talón son muy bajas. Su bebé podría tener un pequeño moretón en el sitio de la punción.

Muestra de sangre de una vena

Las probabilidades de tener un problema debido a esta prueba son muy bajas. Puede formarse un pequeño moretón en el lugar.

Muestra de orina

No existen riesgos vinculados con una prueba de orina de galactosemia. Retirar la cinta adhesiva que mantiene la bolsa colocada puede causar una leve irritación en la piel.

Resultados

Los resultados de una prueba de galactosemia pueden ser negativos (no hay galactosemia presente) o positivos (hay galactosemia presente). O los resultados podrían incluir valores de laboratorio específicos que significan que la persona tiene o no tiene galactosemia o es portador de esta.

Una prueba de detección para recién nacidos que indica que el bebé tiene un riesgo mayor de galactosemia se confirmará con otras pruebas.

Muchas afecciones pueden alterar los niveles de galactosa. Su médico hablará con usted sobre cualquier resultado anormal significativo en relación con los síntomas de su bebé y sus antecedentes de salud.