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Las afecciones autosómicas recesivas son enfermedades genéticas que se transmiten a un niño a través de los cromosomas de ambos padres. Entre las afecciones autosómicas recesivas se encuentran la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística, la enfermedad drepanocítica, la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD, por sus siglas en inglés) y la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés).
Cada persona hereda 23 cromosomas de cada uno de sus padres y por lo tanto tiene 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma contiene genes. Uno o ambos genes en un par pueden portar una mutación y no funcionar correctamente. En una afección autosómica recesiva, ambos cromosomas de un par deben tener una mutación para que la persona tenga la enfermedad. Si solo un gen porta la mutación, la persona es portadora de la afección, pero no tiene ningún síntoma.
Uno de los padres es portador |
Ambos padres son portadores |
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Si solo uno de los padres es portador de una mutación:
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Si ambos padres son portadores de una mutación:
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Revisado: 31 julio, 2024
Autor: El personal de Ignite Healthwise, LLC
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