El asesoramiento genético ayuda a una mujer con síndrome de Lynch a controlar el riesgo de cáncer 

Karen Betzler tiene muchas cosas en común con sus hermanos y hermanas. Los 6 tienen ojos de color avellana, pecas y pasión por la natación y los juegos de mesa.

Hace cuatro años, se enteró de que 5 de los 6 hermanos tienen algo más en común: una condición hereditaria llamada síndrome de Lynch.

¿Qué es el síndrome de Lynch? 

El síndrome de Lynch es un trastorno hereditario causado por cambios en ciertos genes. Las personas con síndrome de Lynch corren un mayor riesgo de presentar cáncer colorrectal, por lo general, antes de los 50 años. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, aproximadamente 1 de cada 280 personas tiene síndrome de Lynch. 

Las personas con síndrome de Lynch también corren el riesgo de presentar otros cánceres. 

“Los genes involucrados en el síndrome de Lynch se llaman genes de reparación de errores de emparejamiento’’, explicó Laura Kellogg, asesora genética de Kaiser Permanente. “Su función es reparar el daño, también conocido como mutación génica, que tiene lugar en el material genético, o ADN. Si los genes con emparejamiento incorrecto no funcionan bien, no pueden reparar el daño, y ese daño puede causar cáncer”. 

Pruebas genéticas y atención preventiva 

“Me conmocionó enterarme de que tenía síndrome de Lynch,” dijo Betzler, que trabajaba como ecografista en el centro médico Kaiser Permanente Sacramento en el Norte de California antes de jubilarse. 

Pero la mala noticia tuvo un lado positivo. Betzler fue derivada a Kellogg para recibir asesoramiento genético. Además, comenzó a hacerse colonoscopias anuales para revisar si había signos de cáncer en el colon y el recto. Se hace una endoscopia (en inglés) cada 2 años para detectar el cáncer de estómago y esófago. 

Es posible que las mujeres con síndrome de Lynch también necesiten hacerse pruebas de detección de cáncer de los órganos reproductivos con regularidad. Betzler no las necesita porque se ha hecho una histerectomía. 

Conozca su riesgo de cáncer 

Contarle a su médico sobre sus factores de riesgo puede ayudar a decidir si debe hacerse pruebas y cuándo. Se recomienda hacer la prueba genética (en inglés) del síndrome de Lynch si: 

• Ha tenido cáncer colorrectal antes de los 65 años o cáncer de útero antes de la menopausia
• Tiene dos o más cánceres colorrectales o relacionados con el síndrome de Lynch
• Tiene un familiar con síndrome de Lynch
• Tiene más de un familiar de un lado de la familia con cáncer colorrectal o uterino

En el caso de Betzler, a su hermana le habían diagnosticado síndrome de Lynch después de enterarse de que tenía cáncer de colon. “Le hicimos las pruebas a Karen para detectar la misma mutación en los genes, y los resultados fueron positivos”, dijo Kellogg. 

Atención conectada 

Betzler valoró lo conveniente que fue recibir atención dentro del sistema conectado de Kaiser Permanente. 

“No hubo demoras en ninguna de las pruebas que me hicieron. Ya sea un análisis de sangre o una colonoscopia, me hicieron todo aquí”, dijo. 

La opción de recibir servicios de telesalud para algunas citas también le permitió ahorrar tiempo. “No tuve que usar tiempo extra de mi día para trasladarme al consultorio del médico”, dijo. 

Control del riesgo genético de cáncer  

Todas las personas pueden beneficiarse de hábitos saludables que ayudan a reducir los riesgos de cáncer, como no fumar, mantener un peso corporal saludable y limitar el consumo de alcohol. Pero, según Kellogg, para las personas con síndrome de Lynch, llevar un estilo de vida saludable y hacerse pruebas de detección de cáncer de rutina no es suficiente.  

“Un plan de atención médica personalizado que se base en los resultados de las pruebas genéticas y los antecedentes familiares de cáncer puede permitirle controlar los riesgos de cáncer, así como detectar y tratar la enfermedad de manera temprana”, explicó.  

Kellogg afirma que el enfoque de equipo de Kaiser Permanente garantiza la mejor atención a pacientes como Betzler. Hay juntas de revisión multidisciplinarias de especialistas en cáncer que se reúnen periódicamente para discutir casos complejos. “Eso nos permite tomar decisiones informadas”, dijo.  

Si cree que podría haber heredado una predisposición al cáncer, asegúrese de informárselo a su médico.  

“Conocer esa información le permite tener una actitud más proactiva”, afirmó Kellogg. “Usted puede tomar medidas concretas para controlar el riesgo”.  

Obtenga más información sobre el cuidado de cáncer en Kaiser Permanente.