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Prueba de drepanocitos

Generalidades de la prueba

La prueba de drepanocitos es un análisis de sangre que se realiza para detectar el rasgo drepanocítico o la anemia drepanocítica. La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria de la sangre que hace que los glóbulos rojos sean deformes (falciformes). Los glóbulos rojos se deforman porque contienen un tipo anormal de hemoglobina, llamada hemoglobina S, en vez de contener hemoglobina normal, llamada hemoglobina A.

Los drepanocitos son destruidos por el cuerpo más rápido que las células sanguíneas normales. Esto causa anemia. Además, los drepanocitos pueden quedar atrapados en los vasos sanguíneos y reducir o bloquear el flujo de sangre. Esto puede dañar órganos, músculos y huesos, y puede provocar afecciones que ponen la vida en peligro.

La mejor manera de detectar el rasgo drepanocítico o la anemia drepanocítica es analizar la sangre con un método llamado cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC, por sus siglas en inglés). Esta prueba identifica qué tipo de hemoglobina está presente. Para confirmar los resultados de la HPLC, puede hacerse una prueba genética.

La anemia drepanocítica es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que, para tener la enfermedad, la persona debe heredar un gen de la enfermedad de ambos padres. Cada persona hereda dos genes (uno de cada uno de los padres). Por consiguiente, una persona puede tener:

  • Dos genes que producen la hemoglobina normal (hemoglobina A). Estas personas tienen glóbulos rojos normales, a menos que tengan alguna otra enfermedad.
  • Un gen que elabora la hemoglobina A y uno que elabora la hemoglobina S. Estas personas tienen el rasgo drepanocítico (y son llamadas "portadores"), pero no tienen anemia drepanocítica. Por lo general, el rasgo drepanocítico no es un factor perjudicial.
  • Dos genes que elaboran la hemoglobina S. Estas personas tienen anemia drepanocítica. Ambos padres tienen el rasgo drepanocítico o anemia drepanocítica. A menudo, los glóbulos rojos falciformes causan problemas de salud recurrentes, llamados crisis drepanocíticas.
  • Un gen que elabora hemoglobina S y uno que elabora algún otro tipo anormal de hemoglobina. Según el otro tipo de hemoglobina anormal, estas personas pueden tener un trastorno drepanocítico leve o grave.

El United States Preventive Services Task Force (Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos) recomienda realizar pruebas para detectar la anemia drepanocítica en todos los recién nacidos.1

Por qué se hace

La prueba de drepanocitos se hace para ayudar a diagnosticar la anemia drepanocítica.

La prueba de drepanocitos también se hace para detectar el rasgo drepanocítico o la anemia drepanocítica. Esta prueba puede hacerse para los recién nacidos y para las personas con un riesgo alto. La detección del rasgo drepanocítico es importante para las parejas que quieren tener hijos y que podrían ser portadores del rasgo drepanocítico.

Cómo prepararse

Asegúrese de decirle a su médico si ha tenido una transfusión de sangre en los 4 meses anteriores, porque esto puede interferir en los resultados de la prueba.

Cómo se hace

Muestra de sangre obtenida de una vena

El profesional de la salud que le extraiga sangre:

  • Le ajustará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo para detener el flujo de sangre. Esto hace que las venas por debajo de la banda se agranden y sea más fácil insertar la aguja en la vena.
  • Limpiará con alcohol el lugar de inserción de la aguja.
  • Le insertará la aguja en la vena. Es posible que necesite más de un pinchazo con la aguja.
  • Conectará un tubo a la aguja para llenarlo de sangre.
  • Le quitará la banda del brazo cuando haya extraído la sangre necesaria.
  • Colocará una almohadilla de gasa o una bolita de algodón en el sitio de la punción al retirar la aguja.
  • Presionará el lugar de inserción y, luego, le pondrá una venda.

Muestra de sangre obtenida de una punción en el talón

Durante las pruebas a recién nacidos, la muestra de sangre suele tomarse del talón del bebé (punción en el talón).

  • El talón del bebé se limpia con alcohol y, luego, se le hace una punción con una aguja pequeña.
  • Se recolectan varias gotas de sangre dentro de círculos en un papel especial.
  • Cuando se ha recolectado suficiente sangre, se coloca una pequeña venda en el lugar de la punción.

Qué se siente

La muestra de sangre se toma de una vena del brazo. Se le coloca una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo. Es posible que la sienta apretada. Es posible que no sienta en absoluto la aguja o que solo sienta un rápido piquete o pinchazo.

Su bebé puede sentir una picadura o un pellizco con la punción en el talón.

Riesgos

Muestra de sangre obtenida de una vena

Las probabilidades de que surja un problema a partir de la extracción de una muestra de sangre de una vena son muy bajas.

  • Le puede salir un pequeño moretón en el sitio de la punción. Usted puede reducir las probabilidades de desarrollar un moretón al aplicar presión en el lugar durante varios minutos.
  • En casos poco comunes, la vena puede hincharse después de que le tomen la muestra de sangre. Este problema se llama flebitis. Para tratarlo, se puede aplicar una compresa tibia varias veces al día.
  • El sangrado continuo puede representar un problema para las personas con trastornos de sangrado. La aspirina, la warfarina (como Coumadin) y otros medicamentos anticoagulantes pueden aumentar las probabilidades de sangrado. Si tiene problemas de sangrado o de coagulación, o si está tomando anticoagulantes, dígaselo a su médico antes de que le saquen la muestra de sangre.

Muestra de sangre obtenida de una punción en el talón

Por lo general, no surge ningún problema por una punción en el talón. Se puede desarrollar un pequeño moretón. Los bebés con problemas de sangrado pueden sangrar más que lo habitual. A veces, se detectan problemas de sangrado cuando se recolecta sangre para realizar la prueba de drepanocitos.

Resultados

La prueba de drepanocitos es un análisis de sangre que se realiza para detectar el rasgo drepanocítico o la anemia drepanocítica.

Prueba de drepanocitos 2
Normal:

Hay hemoglobina normal.

Anormal:

Hay hemoglobina anormal.

  • En el rasgo drepanocítico, más de la mitad de la hemoglobina es normal (hemoglobina A) y menos de la mitad es anormal (hemoglobina S).
  • En la anemia drepanocítica, casi toda la hemoglobina es hemoglobina S con algo de hemoglobina F.

En los bebés, un análisis de sangre de drepanocitos se puede repetir a los 6 meses de edad, o se puede hacer una prueba de información genética (ADN).

Qué afecta esta prueba

Haber recibido una transfusión de sangre en los 4 meses anteriores puede causar un resultado negativo falso de la prueba debido a la hemoglobina normal del donante de sangre.

Para pensar

  • En la mayoría de los estados, se hace como rutina un análisis de sangre de drepanocitos en todos los recién nacidos.
  • Si tiene antecedentes familiares de anemia drepanocítica, pueden aconsejarle hacerse un análisis de sangre para determinar si tiene el rasgo drepanocítico. Si tiene el rasgo drepanocítico o anemia drepanocítica, puede optar por recibir asesoría genética antes de decidir tener hijos.
  • Hay pruebas disponibles para detectar la anemia drepanocítica en un bebé que no ha nacido (feto). Estas pruebas se pueden hacer por amniocentesis o un análisis de muestra de vellosidades coriónicas (MVC). Para obtener más información, vea los temas Amniocentesis y Muestra de vellosidades coriónicas (MVC).
  • Los bebés menores de 6 meses de edad pueden tener resultados negativos falsos porque tienen más hemoglobina F (hemoglobina fetal) en la sangre.
  • En Estados Unidos, la anemia drepanocítica afecta principalmente a afroamericanos y a latinoamericanos.

Otros lugares en los que puede obtener ayuda

Organizaciones

Centers for Disease Control and Prevention (CDC): National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (NCBDDD)
1600 Clifton Road, MS E-87
Atlanta, GA  30333
Teléfono: 1-800-CDC-INFO (1-800-232-4636)
TDD: 1-888-232-6348
Correo electrónico: cdcinfo@cdc.gov
Dirección del sitio web: www.cdc.gov/ncbddd
 

NCBDDD aims to find the cause of and prevent birth defects and developmental disabilities. This agency works to help people of all ages with disabilities live to the fullest. The website has information on many topics, including genetics, autism, ADHD, fetal alcohol spectrum disorders, diabetes and pregnancy, blood disorders, and hearing loss.


National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
P.O. Box 30105
Bethesda, MD  20824-0105
Teléfono: (301) 592-8573
Fax: (240) 629-3246
TDD: (240) 629-3255
Correo electrónico: nhlbiinfo@nhlbi.nih.gov
Dirección del sitio web: www.nhlbi.nih.gov
 

El centro de información del National Heart, Lung, and Blood Institute (Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre o NHLBI, por sus siglas en inglés) de los EE. UU. ofrece información y publicaciones sobre la prevención y el tratamiento de:

  • Enfermedades que afectan el corazón y la circulación, como ataques al corazón, colesterol alto, presión arterial alta, enfermedad arterial periférica y problemas del corazón presentes en el momento del nacimiento (enfermedades cardíacas congénitas).
  • Enfermedades que afectan los pulmones, como asma, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), enfisema, apnea del sueño y neumonía.
  • Enfermedades que afectan la sangre, como anemia, hemocromatosis, hemofilia, talasemia y enfermedad de von Willebrand.

Sickle Cell Disease Association of America (SCDAA)
231 East Baltimore Street
Suite 800
Baltimore, MD  21202
Teléfono: 1-800-421-8453
(410) 528-1555
Fax: (410) 528-1495
Correo electrónico: scdaa@sicklecelldisease.org
Dirección del sitio web: http://www.sicklecelldisease.org
 

The Sickle Cell Disease Association of America is a national membership organization that provides education, research updates, and support around sickle cell disease problems. Its Web site has the Sickle Cell Disease Forum for people of all ages to discuss concerns about sickle cell disease.


Referencias

Citas bibliográficas

  1. U.S. Preventive Services Task Force (2007). Screening for Sickle Cell Disease in Newborns. Available online: http://www.ahrq.gov/clinic/uspstf/uspshemo.htm.
  2. Fischbach FT, Dunning MB III, eds. (2009). Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins.

Otras obras consultadas

  • Chernecky CC, Berger BJ (2008). Laboratory Tests and Diagnostic Procedures, 5th ed. St. Louis: Saunders.
  • Fischbach FT, Dunning MB III, eds. (2009). Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins.
  • Pagana KD, Pagana TJ (2010). Mosby’s Manual of Diagnostic and Laboratory Tests, 4th ed. St. Louis: Mosby Elsevier.

Créditos

Por El personal de Healthwise
Revisor médico primario E. Gregory Thompson, MD - Internal Medicine
Revisor médico especializado Martin Steinberg, MD - Hematology
Última revisión 1 octubre, 2012

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