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Prueba de galactosemia

Generalidades de la prueba

La galactosa es un azúcar que forma parte de la lactosa, presente en la leche y los productos lácteos. Una prueba de galactosemia es un análisis de sangre u orina que revisa las enzimas necesarias para cambiar la galactosa en glucosa, azúcar utilizado por el cuerpo para producir energía. Una persona con galactosemia no tiene una de estas enzimas; por lo tanto, se acumulan niveles altos de galactosa en la sangre o en la orina.

Cuando la galactosa se acumula en la sangre de un bebé, puede causar daño hepático, problemas de alimentación y discapacidades intelectuales. El daño causado por la galactosemia puede comenzar en cuestión de semanas después de que el bebé ha comenzado a tomar leche materna o fórmula. Los bebés con galactosemia necesitan alimentos bajos en galactosa para aumentar de peso y evitar daño cerebral, problemas del hígado, infecciones y cataratas.

La galactosemia es una rara enfermedad que se transmite de padres a hijos (trastorno genético hereditario). Usualmente se realiza un análisis de galactosemia para determinar si un recién nacido tiene la enfermedad. En una familia en la cual un miembro tiene galactosemia, puede realizarse un análisis genético en los adultos para ver si tienen mayor probabilidad de tener un hijo con la enfermedad.

Por qué se hace

Un análisis de galactosemia se realiza para:

  • Averiguar si un recién nacido tiene las enzimas necesarias para transformar la galactosa en glucosa.
  • Ver si los cambios en la alimentación le están sirviendo a un niño que tiene galactosemia.

Cómo prepararse

No necesita hacer nada antes de que le hagan esta prueba.

Hable con su médico de cualquier preocupación que tenga sobre la necesidad de la prueba, sus riesgos, cómo se hará o qué significarán los resultados. Para ayuda en la comprensión de la importancia de esta prueba, complete el formulario de información sobre pruebas médicas (¿Qué es un documento PDF ?).

Cómo se hace

Las pruebas para galactosemia se hacen en una muestra de sangre u orina.

Muestra de sangre obtenida de un pinchazo en el talón

Si la prueba de galactosemia se realiza en un bebé, se le hará un pinchazo en el talón, en lugar de extraerle sangre de una vena. En el caso de una muestra de sangre obtenida de un pinchazo en el talón, se recolectan varias gotas de sangre del talón del bebé. Se limpia la piel del talón con alcohol y luego se pincha con una lanceta estéril. Se recolectan varias gotas de sangre dentro de círculos en un papel especialmente preparado. Una vez que se ha recolectado una cantidad suficiente de sangre, se coloca una almohadilla de gasa o una bolita de algodón sobre el lugar de la punción. Se aplica presión en el lugar de la punción brevemente para detener el sangrado y luego se coloca una pequeña venda. Una muestra de sangre usualmente se recolecta entre 2 y 3 días después del nacimiento.

Si la prueba muestra que el bebé tiene galactosemia, los resultados se confirmarán en una muestra de sangre tomada de una vena.

Muestra de sangre obtenida de una vena

El profesional de la salud que le extraiga sangre a su hijo:

  • Ajustará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo de su hijo para detener el flujo de sangre. Esto hace que las venas por debajo de la banda se hagan más grandes y sea más fácil insertar la aguja en la vena.
  • Limpiará con alcohol el lugar de inserción de la aguja.
  • Insertará la aguja en la vena. Es posible que necesite más de un pinchazo con la aguja.
  • Conectará un tubo a la aguja para llenarlo de sangre.
  • Quitará la banda del brazo de su hijo cuando haya recogido la sangre necesaria.
  • Aplicará una almohadilla de gasa o una bolita de algodón en el sitio de la punción al extraer la aguja.
  • Presionará el lugar de inserción y luego le pondrá una venda.

Muestra de orina

Para hacer un análisis de galactosa en una muestra de orina de un bebé, un profesional de la salud colocará con cinta una bolsa plástica de recolección en la zona genital del bebé. Después de que el bebé orine, se retira la bolsa de recolección. Un análisis de sangre para detectar galactosa es más preciso que un análisis de orina.

Qué se siente

Muestra de sangre obtenida de un pinchazo en el talón

Usualmente se siente un breve piquete o pellizco cuando la lanceta perfora la piel. Su bebé puede tener una pequeña incomodidad con la perforación de la piel, pero no dura mucho.

Muestra de sangre obtenida de una vena

Es posible que su bebé no sienta la punción de la aguja en absoluto o que sienta un pinchazo o pellizco breve cuando la aguja atraviese la piel. Algunas personas sienten un dolor similar a un pinchazo mientras la aguja está en la vena. Pero muchas personas no sienten ningún dolor (o tienen solo molestias leves) una vez que se coloca la aguja en la vena. La cantidad de dolor que siente depende de las habilidades del profesional de la salud que le extrae sangre, del estado de las venas de su bebé y de su sensibilidad al dolor.

Muestra de orina

Un bebé no suele sentir incomodidad por el uso de una bolsa de recolección de orina. Pero retirar la cinta que sostiene la bolsa en la piel puede causarle una incomodidad temporal.

Riesgos

Muestra de sangre obtenida de un pinchazo en el talón

Existe un riesgo muy pequeño de que ocurra un problema a partir de una muestra de sangre obtenida de un pinchazo en el talón. Es posible que le salga un pequeño moretón a su bebé en el lugar del pinchazo.

Muestra de sangre obtenida de una vena

Hay muy bajas probabilidades de que surja algún problema por la extracción de una muestra de sangre de una vena.

  • Es posible que a su bebé se le haga un pequeño moretón en el lugar de la punción. Puede bajar las probabilidades de que se le hagan moretones si aplica presión en el lugar durante varios minutos.
  • En raras ocasiones, es posible que la vena se hinche después de que se tome la muestra de sangre. Este problema se llama flebitis. Usted puede usar una compresa tibia varias veces al día para tratar esto.

Muestra de orina

No hay riesgos asociados con un análisis de orina para galactosemia. Retirar la cinta que sostiene la bolsa en su lugar puede causar una irritación leve de la piel.

Resultados

Una prueba de galactosemia es un análisis de sangre u orina que revisa las enzimas necesarias para transformar la galactosa en glucosa, un azúcar que usa su cuerpo para producir energía.

Pruebas de galactosa (sangre u orina)
Normal:

Negativa (no hay presencia de galactosemia)

Anormal:

Positiva (hay presencia de galactosemia)

Los valores normales enumerados aquí, llamados límites de referencia, son solo una guía. Estos límites varían de un laboratorio a otro, y su laboratorio puede tener límites diferentes para lo que es normal. El informe de laboratorio debe incluir los límites que usa su laboratorio. Además, su médico evaluará sus resultados basado en su salud y otros factores. Esto significa que un resultado que cae fuera de los valores normales enumerados aquí todavía puede ser normal para usted o su laboratorio.

Prueba de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) (sangre)
Normal:1

18.5–28.5 unidades por gramo (U/g) de hemoglobina (1.19–1.84 miliunidades por mol de hemoglobina [mU/mol Hb]): La persona no tiene galactosemia.

Anormal:2

Menos de 5 U/g de hemoglobina (menos de 0.32 mU/mol Hb): La persona tiene galactosemia.

5–18.5 U/g de hemoglobina (0.32–1.18 mU/mol Hb): La persona puede ser un portador de galactosemia y podría transmitir la enfermedad a sus hijos.

Prueba de enzima galactoquinasa (sangre) 1
Normal:

Adultos: 12–40 miliunidades por gramo de hemoglobina (mU/g Hb) (200–667 pkat/g Hb)

Niños 2–18 años: 11–54 mU/g Hb (183–900 pkat/g Hb)

Niños 0–2 años: 11–150 mU/g Hb (183–2500 pkat/g Hb)

Anormal:

Valores menores de lo normal, dependiendo de la edad

Un análisis en recién nacidos que muestra que el bebé tiene un riesgo aumentado de galactosemia se confirmará mediante otras pruebas.

Muchas afecciones pueden cambiar los niveles de galactosa. Su médico hablará con usted sobre cualquier resultado anormal significativo en relación con los síntomas y antecedentes de salud de su bebé.

Qué afecta esta prueba

Los motivos por los que es posible que usted no pueda realizarse la prueba o que los resultados no sean útiles incluyen:

  • Una transfusión de sangre.
  • Colocación inadecuada de la bolsa de recolección de orina en un bebé.

Para pensar

  • La detección y el tratamiento tempranos de la galactosemia son muy importantes, debido a que la enfermedad puede causar daño cerebral, insuficiencia hepática y cataratas, si no se trata. Dentro de las 24 horas siguientes a tomar leche materna o fórmula, los niveles de galactosa en la sangre de un bebé con galactosemia comienzan a elevarse. Un análisis de galactosemia entre 2 y 3 días después del nacimiento mostrará si su bebé tiene galactosemia. Casi todos los estados en los Estados Unidos tienen leyes que requieren las pruebas de galactosemia de recién nacidos dentro de los pocos días siguientes al parto.
  • Si la prueba de su bebé es positiva, la prueba se repite para confirmar el diagnóstico.
  • Si los resultados de la prueba confirman que su bebé tiene galactosemia, solicite hablar con un dietista. Un sustituto para la leche materna, o una fórmula basada en leche, como la fórmula hecha de soya, prevendrán el daño causado por la galactosemia. Nunca será seguro darle leche o productos lácteos a un niño que tiene galactosemia.
  • Si usted o su pareja saben que son portadores de la galactosemia, o si tienen parientes con galactosemia, podría convenirles una asesoría genética para aprender acerca de la enfermedad y de la probabilidad de transmitirla a sus hijos. Para obtener más información, vea el tema Prueba genética.

Referencias

Citas bibliográficas

  1. Fischbach FT, Dunning MB III, eds. (2009). Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins.
  2. Chernecky CC, Berger BJ (2008). Laboratory Tests and Diagnostic Procedures, 5th ed. St. Louis: Saunders.

Otras obras consultadas

  • Chernecky CC, Berger BJ (2008). Laboratory Tests and Diagnostic Procedures, 5th ed. St. Louis: Saunders.
  • Fischbach FT, Dunning MB III, eds. (2009). Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins.

Créditos

Por El personal de Healthwise
Revisor médico primario Kathleen Romito, MD - Family Medicine
Revisor médico especializado Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Reproductive Genetics
Última revisión 29 noviembre, 2012

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