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Prueba genética

Generalidades de la prueba

Una prueba genética examina el ADN (ácido desoxirribonucleico) de las células de una persona. Las pruebas genéticas pueden identificar cambios en los genes o pueden analizar la cantidad, la distribución y las características de los cromosomas. La prueba puede realizarse con muestras de sangre, semen, orina, saliva, heces, tejidos corporales, hueso o cabello.

Toda persona hereda la mitad de su información genética de la madre y la otra mitad del padre. Los genes, solos o en combinación, determinan qué características (rasgos genéticos) hereda una persona de sus padres, como el grupo sanguíneo, el color de cabello, el color de ojos y otras características, incluidos los riesgos de padecer determinadas enfermedades. Determinados cambios en los genes o en los cromosomas pueden causar problemas médicos.

Por qué se hace

Una prueba genética se realiza para:

  • Averiguar si es probable que personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad específica transmitan dicha enfermedad a sus hijos (identificación de portador). La información obtenida de este tipo de prueba puede ayudar a guiar a una pareja cuando toman decisiones acerca del embarazo.
  • Averiguar si un feto tiene un trastorno, por ejemplo, síndrome de Down (prueba prenatal). La información obtenida de este tipo de prueba puede ayudar a guiar a una pareja cuando toman decisiones acerca del embarazo.
  • Detectar diversas enfermedades metabólicas, por ejemplo, fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) (prueba de detección en recién nacidos). La información obtenida de las pruebas de detección en recién nacidos puede ayudar a guiar el tratamiento médico para asegurar que el bebé obtenga el mejor resultado posible.
  • Ver si usted es portador de un cambio genético que aumenta su riesgo de padecer una enfermedad, como cáncer de seno o enfermedad de Huntington, en el futuro (pruebas de enfermedades de aparición tardía). Esto podría resultar importante para usted si a alguno de sus padres o a otro pariente les han diagnosticado la enfermedad. La información obtenida de este tipo de pruebas puede ayudarle a tomar decisiones acerca de la prevención de la enfermedad o acerca de tener hijos en el futuro.
  • Ayudar a diagnosticar una miocardiopatía hipertrófica (HCM, por sus siglas en inglés) o detectar HCM en parientes cercanos de una persona que tenga la enfermedad.
  • Determinar si existen cambios genéticos que podrían afectar su tratamiento para enfermedades como el VIH o algunos tipos de cáncer.
  • Verificar si hay cambios genéticos que pueden afectar cómo va a funcionar un medicamento, como clopidogrel.

Cómo prepararse

Usted no tiene que hacer nada antes de hacerse esta prueba.

Hable con su médico acerca de cualquier inquietud que tenga respecto de la necesidad de la prueba, sus riesgos, la manera en que se realizará o el significado de los resultados. Para ayuda en la comprensión de la importancia de esta prueba, complete el formulario de información sobre pruebas médicas (¿Qué es un documento PDF ?).

Dado que la información obtenida de una prueba genética puede tener un gran impacto en su vida, es recomendable que consulte a un médico que se especialice en genética (genetista) o a un asesor genético. Este tipo de consejero está capacitado para ayudarle a comprender su riesgo de padecer una enfermedad genética o de tener un hijo que tenga una enfermedad hereditaria (genética), como la enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística o la hemofilia. Un asesor genético puede ayudarle a tomar decisiones bien fundadas. Solicite recibir asesoría genética antes de tomar una decisión acerca de una prueba genética.

Cómo se hace

Una prueba genética puede realizarse usando casi cualquier célula o tejido del cuerpo.

Muestra de sangre obtenida de un pinchazo en el talón

Si la prueba genética se realiza en un bebé, se le suele hacer un pinchazo en el talón en lugar de extraerle sangre de una vena. En el caso de una muestra de sangre obtenida de un pinchazo en el talón, se recolectan varias gotas de sangre del talón del bebé. Se limpia la piel del talón con alcohol y luego se pincha con una lanceta estéril pequeña. Se recolectan varias gotas de sangre dentro de círculos en un papel especialmente preparado. Una vez que se ha recolectado una cantidad suficiente de sangre, se coloca una almohadilla de gasa o una bolita de algodón sobre el lugar de la punción. Se aplica presión en el lugar de la punción brevemente y, por lo general, luego se coloca una pequeña venda.

Muestra de sangre obtenida de una vena

El profesional de la salud que le extraiga sangre hará lo siguiente:

  • Le ajustará una banda elástica en la parte superior del brazo para detener el flujo de sangre. Esto hace que las venas que están debajo de la banda se agranden para que sea más fácil colocar una aguja en la vena.
  • Limpiará con alcohol el lugar de inserción de la aguja.
  • Colocará la aguja en la vena. Es posible que sea necesario pinchar más de una vez con la aguja.
  • Conectará un tubo a la aguja para llenarlo con sangre.
  • Le retirará la banda del brazo cuando haya extraído suficiente sangre.
  • Colocará una almohadilla de gasa o una bolita de algodón sobre el lugar de inserción de la aguja cuando retire la aguja.
  • Presionará el lugar de inserción y luego le pondrá una venda.

Muestra de células de un feto

Para este tipo de prueba, se recolectan células de un feto mediante amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas. Para más información sobre la amniocentesis, vea el tema Amniocentesis o Muestra de vellosidades coriónicas.

Qué se siente

Muestra de sangre obtenida de un pinchazo en el talón

Es posible que el bebé sienta un pinchazo o pellizco breve cuando la lanceta hace la punción en la piel. Mientras se recolecta la sangre, hay muy poca molestia o no hay ninguna molestia.

Muestra de sangre obtenida de una vena

Es posible que no sienta el pinchazo de la aguja en absoluto o que sienta un pinchazo o pellizco breves cuando la aguja atraviese la piel. Algunas personas sienten un dolor similar a un pinchazo mientras la aguja está en la vena. Sin embargo, muchas personas no sienten ningún dolor o tienen solo molestias leves una vez que se coloca la aguja en la vena. La cantidad de dolor que siente depende de las habilidades del profesional de la salud que le extrae sangre, del estado de sus venas y de su sensibilidad al dolor.

La recolección de ADN de la saliva, la orina o el semen no provoca molestias.

Riesgos

Muestra de sangre obtenida de un pinchazo en el talón

El riesgo de complicaciones por tomar una muestra de sangre de un pinchazo en el talón es muy bajo. Podría aparecer un pequeño moretón en el lugar del pinchazo.

Muestra de sangre obtenida de una vena

El riesgo de complicaciones por tomar una muestra de sangre de una vena es muy bajo.

  • Es posible que se le haga un pequeño moretón en el lugar de la punción. Puede reducir las probabilidades de que se le hagan moretones aplicando presión en el lugar durante varios minutos.
  • En raras ocasiones, es posible que la vena se hinche después de que se tome la muestra de sangre. Este problema se llama flebitis. Se puede usar una compresa tibia varias veces al día para tratar esto.
  • El sangrado continuo puede ser un problema para las personas con trastornos de sangrado. La aspirina, la warfarina (Coumadin) y otros medicamentos anticoagulantes pueden aumentar las probabilidades de sangrado. Si tiene problemas de sangrado o de coagulación, o si toma medicamentos anticoagulantes, infórmele a su médico antes de que le saquen una muestra de sangre.

La recolección de ADN de la saliva, la orina o el semen no tiene riesgos asociados.

Otros factores

La información obtenida de una prueba genética puede afectar su vida y la vida de su familia en muchos sentidos, lo que incluye:

  • Efectos psicológicos. Las emociones que podría experimentar si se entera de que es probable que padezca una enfermedad grave o de que su hijo la tenga pueden provocarle ansiedad o depresión. Esta información también podría afectar la relación con su pareja u otro familiar. Se recomienda recibir asesoría genética antes de realizarse una prueba genética.
  • Opciones de tratamiento médico. Si el resultado es positivo para un cambio de un gen (mutación) que provoca una enfermedad específica, usted podría decidir recurrir a opciones de prevención o de tratamiento, si están disponibles, a fin de reducir el impacto o la gravedad de la enfermedad. Si bien muchas opciones de tratamiento han demostrado ser eficaces, otras podrían ser potencialmente peligrosas o de valor no comprobado.
  • Decisiones relacionadas con el embarazo. Enterarse de que su bebé por nacer (feto) está o podría estar afectado por una enfermedad genética puede repercutir en las decisiones que toma acerca del embarazo. Se recomienda considerar la posibilidad de interrumpir el embarazo. O es posible que deba cambiar sus planes con respecto al parto. Si usted había planeado dar a luz en el hogar, es posible que deba tener a su bebé en un hospital. Si es posible que su hijo necesite atención especial después del nacimiento, es posible que usted deba dar a luz en un hospital distinto del que eligió en primer lugar. También es posible que necesite contar con profesionales de la salud especiales al momento del parto.
  • Cuestiones relacionadas con la privacidad. A muchas personas les preocupa que la divulgación de información genética a las compañías de seguros afecte futuras opciones de empleo, o el costo o la disponibilidad de seguros. Pero una ley de los Estados Unidos, que se llama Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA, por sus siglas en inglés), protege a las personas que tienen diferencias en el ADN que podrían afectar su salud. La Ley GINA impide que los empleadores y las compañías de seguros de salud usen información sobre el ADN de las personas al momento de tomar sus decisiones. Esta ley no cubre el seguro de vida, el seguro por discapacidad ni el seguro de atención a largo plazo.

Resultados

Una prueba genética examina el ADN (ácido desoxirribonucleico) de las células de una persona. Las pruebas genéticas pueden identificar cambios en los genes o pueden analizar la cantidad, la distribución y las características de los cromosomas.

Los resultados de las pruebas genéticas dependen del tipo de prueba realizada. Las pruebas genéticas se usan para:

  • Diagnosticar una enfermedad hereditaria.
  • Proporcionar información sobre la probabilidad de que usted desarrolle una enfermedad en el futuro.
  • Determinar si es portador de una enfermedad.
  • Proporcionar información sobre la gravedad de una enfermedad hereditaria.
  • Ayudar a escoger el tratamiento adecuado para algunas enfermedades, por ejemplo, infección por el VIH o algunos tipos de cáncer.

Qué afecta esta prueba

Recibir una transfusión de sangre dentro de la semana previa a la prueba puede interferir en su prueba o en la exactitud de los resultados.

Para pensar

La información obtenida de una prueba genética puede tener un gran impacto en su vida. Los asesores genéticos están capacitados para ayudarle a comprender su riesgo de tener un hijo con una enfermedad hereditaria (genética), como la enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística o la hemofilia. Un asesor genético puede ayudarle a tomar decisiones bien informadas. Solicite recibir asesoría genética antes de tomar una decisión respecto de una prueba genética.

  • El resultado de una prueba genética es información confidencial. Debe mantenerse su confidencialidad, y la divulgación de información debe limitarse a las personas autorizadas para recibirla.
  • El descubrimiento de una enfermedad genética que no está causando síntomas en este momento (como cáncer de seno o enfermedad de Huntington) no debería afectar su capacidad futura para obtener un empleo o la cobertura de un seguro de salud. Una ley de los Estados Unidos, que se llama Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA, por sus siglas en inglés), protege a las personas que tienen diferencias en el ADN que podrían afectar su salud. Esta ley no cubre el seguro de vida, el seguro por discapacidad ni el seguro de atención a largo plazo.
  • Una prueba genética a veces puede revelar información involuntariamente, como, por ejemplo, la identidad del padre de un niño (paternidad).
  • Una prueba genética fetal podría detectar una enfermedad o un trastorno graves (por ejemplo, síndrome de Down) que tendrían un enorme impacto en la vida de su hijo y en la vida de los cuidadores. Es recomendable que una mujer embarazada que está considerando la posibilidad de realizarse una prueba genética analice sus creencias éticas, sociales y religiosas para ayudar a determinar qué medidas tomaría si los resultados de la prueba fueran positivos.
  • Puede usarse un cariotipo para examinar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas. Los cromosomas adicionales o faltantes, o las posiciones anormales de partes de cromosomas pueden generar problemas en el crecimiento, el desarrollo y las funciones corporales de una persona. Para más información, vea el tema Prueba de cariotipo.
  • Una prueba genética del cáncer de seno (BRCA, por sus siglas en inglés) se hace para evaluar su riesgo de padecer cáncer de seno. Para más información, vea el tema Prueba genética del cáncer de seno (BRCA).
  • Puede usarse un tipo de prueba genética (identificación genética) para determinar la paternidad, ayudar a resolver crímenes e identificar un cuerpo. La identificación genética es más exacta que los registros dentales, el grupo sanguíneo o las huellas dactilares tradicionales. Para más información, vea el tema Identificación genética.

Referencias

Otras obras consultadas

  • Fischbach FT, Dunning MB III, eds. (2009). Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins.
  • Skirton H, Patch C (2009). Genetics for the Health Sciences: A Handbook for Clinical Healthcare, 2nd ed. Oxfordshire, UK: Scion Publishing.

Créditos

Por El personal de Healthwise
Revisor médico primario Kathleen Romito, MD - Family Medicine
Revisor médico especializado Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Reproductive Genetics
Última revisión 29 noviembre, 2012

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