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Generalidades de la prueba

Una prueba genética analiza el ADN de sus células. Puede detectar mutaciones en sus genes o puede comprobar el número, el orden y la estructura de los cromosomas. Las pruebas pueden realizarse en muestras de tejido corporal, sangre u otros líquidos corporales como orina o saliva.

Usted hereda la mitad de su información genética de su madre y la otra mitad de su padre. Los genes determinan cosas como el tipo de sangre, el color del cabello y el color de los ojos, así como el riesgo de tener ciertas enfermedades. Las pruebas pueden detectar mutaciones en los genes o en los cromosomas que pueden causar problemas médicos.

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Por qué se hace

Esta prueba puede hacerse para:

  • Descubrir si usted es portador de un gen de una enfermedad hereditaria, como la enfermedad de Tay-Sachs o la fibrosis quística. Esto se llama identificación del portador o rastreo. En familias que tienen estas enfermedades, algunas personas no llegan a tener la enfermedad, aunque son portadoras de un gen que pueden transmitir a sus hijos. Averiguar si usted es portador puede ayudarle a tomar decisiones acerca de tener hijos.
  • Saber si el feto tiene un trastorno genético o una anomalía congénita como el síndrome de Down. Esto se conoce como pruebas prenatales. Puede ayudarle a tomar decisiones acerca de su embarazo.
  • Examinar a su bebé para ver si tiene ciertas enfermedades, como fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés). Esto se conoce como pruebas de diagnóstico para recién nacidos. Esta información puede ayudar a guiar el tratamiento si su bebé tiene una enfermedad.
  • Determinar si usted es portador de un gen que aumenta su riesgo de tener una enfermedad más adelante en su vida, como cáncer de seno (mama) o enfermedad de Huntington. Esto se conoce como pruebas de detección de enfermedades de aparición tardía. Puede ser importante si un pariente cercano tiene una enfermedad de ese tipo. La información puede ayudarle a tomar medidas para prevenir la enfermedad. O puede ayudarle a tomar decisiones acerca de tener hijos.
  • Averiguar si usted tiene una enfermedad cardíaca hereditaria llamada miocardiopatía hipertrófica. Es posible que desee hacerse esta prueba si un pariente cercano tiene la enfermedad.
  • Determinar si usted tiene mutaciones genéticas que pudieran afectar su tratamiento. Las pruebas pueden ayudar a su médico a saber si un medicamento para prevenir los coágulos de sangre será eficaz para usted. O pueden ayudar al médico a sugerir el mejor tratamiento para una enfermedad como VIH o algunos cánceres.

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Cómo prepararse

No es necesario hacer nada especial para prepararse para esta prueba.

Hable con su médico si tiene cualquier inquietud en relación con la necesidad de realizarse la prueba, sus riesgos, la manera en que se realizará y lo que significarán los resultados. Como ayuda para comprender la importancia de esta prueba, complete el formulario de información sobre pruebas médicas (¿Qué es un documento PDF ?).

La información obtenida de una prueba genética puede tener un gran impacto en su vida. Así que antes de someterse a la prueba, es posible que desee hablar con un asesor genético o un médico especializado en genética (geneticista). La asesoría genética puede ayudarle a entender sus riesgos genéticos y a decidir si desea hacerse pruebas.

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Cómo se hace

Una prueba genética puede realizarse usando casi cualquier célula o tejido del cuerpo.

Muestra de sangre por punción del talón

Para las pruebas en un recién nacido, la muestra de sangre generalmente se toma del talón del bebé en lugar de una vena. El profesional de la salud que realiza la punción en el talón hará lo siguiente:

  • Limpiará el talón del bebé con alcohol. Después, pinchará el talón con un instrumento puntiagudo llamado lanceta.
  • Pondrá varias gotas de sangre dentro de círculos en un papel especial.
  • Colocará un pequeño vendaje en el sitio.

Muestra de sangre de una vena

El profesional de la salud que le tome una muestra de sangre:

  • Le colocará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo para detener el flujo de sangre. Esto hace que las venas por debajo de la banda se dilaten para que sea más fácil insertar la aguja en la vena.
  • Limpiará con alcohol el lugar de inserción de la aguja.
  • Insertará la aguja en la vena. Es posible que necesite más de un pinchazo con la aguja.
  • Conectará un tubo a la aguja para llenarlo de sangre.
  • Le retirará la banda del brazo cuando haya extraído suficiente sangre.
  • Colocará una almohadilla de gasa o una bolita de algodón en el sitio de la punción al extraer la aguja.
  • Hará presión en el sitio y después le pondrá una venda.

Muestra de células de un feto

Las células se obtienen por medio de una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas.

Para saber más, vea:

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Qué se siente

Muestra de sangre por punción del talón

Su bebé puede sentir una pequeña molestia con la punción de la piel.

Muestra de sangre de una vena

La muestra de sangre se toma de una vena del brazo. Se coloca una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo. Es posible que la sienta apretada. Es posible que no sienta en absoluto la aguja, o que sienta un rápido piquete o pinchazo.

Muestra de saliva, orina o semen

Obtener una muestra de saliva, orina o semen no duele.

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Riesgos

Muestra de sangre por punción del talón

Existen muy pocas probabilidades de que se presente un problema por la punción en el talón. Puede aparecer un pequeño moretón en el sitio.

Muestra de sangre de una vena

Hay muy pocas posibilidades de que surja algún problema al sacarle una muestra de sangre de la vena.

  • Le puede salir un pequeño moretón en el sitio. Usted puede reducir las probabilidades de que se forme un moretón aplicando presión en el lugar durante varios minutos.
  • En casos pocos comunes, la vena puede hincharse después de que le tomen la muestra de sangre. Este problema se llama flebitis. Usted puede usar una compresa tibia varias veces al día para tratar la hinchazón.

El sangrado puede ser un problema para personas que tengan trastornos de sangrado o que tomen medicamentos para prevenir la formación de coágulos sanguíneos, como aspirina o warfarina (Coumadin). Si tiene problemas de sangrado o de coagulación, o si toma medicamentos para prevenir los coágulos, dígaselo a su médico antes de que le saquen la muestra de sangre.

Muestra de saliva, orina o semen

La recolección de una muestra de saliva, orina o semen no causa problemas.

Otros riesgos

La información de una prueba genética puede afectarles a usted y a su familia de varias maneras. Por ejemplo, puede tener un impacto en:

  • Sus emociones y relaciones. Usted puede sentirse ansioso o deprimido si descubre que es probable que tenga una enfermedad grave o si tiene un hijo con una enfermedad. Esta información también podría afectar la relación con su pareja u otros familiares.
  • Sus opciones de tratamiento. Si obtiene un resultado positivo para una mutación en el gen específico de la enfermedad, puede decidir utilizar opciones de prevención o de tratamiento, si están disponibles. Estas pueden ayudar a reducir el impacto o la gravedad de la enfermedad. Mientras que muchas opciones de tratamiento han demostrado ser efectivas, otras pueden ser perjudiciales o no funcionar.
  • Sus opciones para el embarazo. Las pruebas genéticas pueden ayudarle a tomar decisiones acerca de su embarazo o hacer planes para el futuro. Si descubre que el feto tiene una enfermedad genética, tal vez decida ponerle fin al embarazo. O es posible que cambie sus planes con respecto al parto. Si es posible que su hijo necesite atención especial después del nacimiento, quizás deba dar a luz en un hospital que pueda ofrecer esta atención.
  • Su privacidad. Muchas personas se preocupan de que su información genética pudiera afectar sus opciones de trabajo o su capacidad para obtener seguro médico. Sin embargo, en los Estados Unidos existe una ley conocida como Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 o GINA, por sus siglas en inglés). GINA impide que los empleadores y las compañías de seguros utilicen la información genética de una persona para tomar decisiones de empleo o de cobertura. Esta ley no cubre el seguro de vida, el seguro por discapacidad ni el seguro de atención a largo plazo.

Se recomienda recibir asesoría genética antes de realizarse una prueba genética. Puede ayudarle a comprender las pruebas y a tomar decisiones acerca de ellas.

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Resultados

Una prueba genética analiza el ADN de sus células. Puede detectar mutaciones en sus genes o puede comprobar el número, el orden y la estructura de los cromosomas.

Los resultados de las pruebas genéticas dependen del tipo de prueba realizada. Las pruebas genéticas pueden usarse para:

  • Saber si el feto tiene una enfermedad genética o una anomalía congénita.
  • Averiguar si usted tiene una enfermedad hereditaria.
  • Proporcionar información sobre la probabilidad de que usted tenga una enfermedad en el futuro.
  • Saber si es portador de una enfermedad genética.
  • Ayudar a elegir el tratamiento correcto para algunas enfermedades, como la infección por VIH o algunos tipos de cáncer.

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Qué afecta esta prueba

Es posible que no se le pueda realizar la prueba o que los resultados no sean útiles si le hacen una transfusión sanguínea una semana antes de la prueba.

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Para pensar

La información obtenida de una prueba genética puede tener un gran impacto en su vida. Así que, antes de someterse a la prueba, es posible que desee hablar con un asesor genético o con un médico especializado en genética (geneticista). La asesoría genética puede ayudarle a entender sus riesgos genéticos y a decidir si desea hacerse pruebas.

  • Una prueba prenatal puede detectar un trastorno o una enfermedad hereditaria grave (como el síndrome de Down). Esto tendría un gran impacto tanto para usted como para su hijo. Tal vez desee pensar por adelantado en lo que podría hacer si la prueba encuentra un problema grave.
  • Los resultados de la prueba están protegidos por la Ley de Transferencia y Responsabilidad de Seguro Médico (Health Insurance Portability and Accountability Act o HIPAA, por sus siglas en inglés). HIPAA requiere que los proveedores, como médicos, enfermeras y hospitales, mantengan la confidencialidad de su información de salud. Debe mantenerse su confidencialidad, y la información solo debe divulgarse a las personas autorizadas a recibirla.
  • Descubrir que tiene una enfermedad genética no debería afectar su capacidad para obtener un trabajo o seguro médico. En los Estados Unidos, existe una ley conocida como Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 o GINA, por sus siglas en inglés). Protege a las personas que tienen diferencias de ADN. Esta ley no cubre el seguro de vida, el seguro por discapacidad ni el seguro de atención a largo plazo.
  • A veces, una prueba genética puede revelar información inesperada, como la identidad del padre de un hijo (paternidad).

Existen otros tipos de pruebas genéticas que tal vez desee considerar. Por ejemplo:

  • Puede usarse una prueba de cariotipo para examinar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas. Los cromosomas adicionales o faltantes o los fragmentos de cromosomas en posiciones anormales pueden causar problemas con el crecimiento, el desarrollo y las funciones corporales de una persona. Para saber más, vea el tema Prueba de cariotipo.
  • Una prueba genética del cáncer de seno (BRCA, por sus siglas en inglés) se hace para evaluar su riesgo de tener cáncer de seno (mama). Para saber más, vea el tema Prueba genética del cáncer de seno (BRCA).
  • Un tipo de prueba genética llamada huella genética puede usarse para averiguar quién es el padre de un niño, para ayudar a resolver crímenes o para identificar un cuerpo. Esta prueba es más exacta que los registros dentales, el grupo sanguíneo o las huellas dactilares tradicionales. Para saber más, vea el tema Huella genética.

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Referencias

Otras obras consultadas

  • Fischbach FT, Dunning MB III, eds. (2009). Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins.
  • Skirton H, Patch C (2009). Genetics for the Health Sciences: A Handbook for Clinical Healthcare, 2nd ed. Oxfordshire, UK: Scion Publishing.

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Créditos

PorEl personal de Healthwise
Revisor médico primario Kathleen Romito, MD - Medicina familiar
Revisor médico especializado Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva

Revisado20 febrero, 2015