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Embarazo: ¿Debería hacerme pruebas de detección de anomalías congénitas?

Guía para decidir

Usted puede querer tener algo que decir en esta decisión, o simplemente puede desear seguir la recomendación de su médico. De cualquier manera, esta información le ayudará a entender cuáles son sus alternativas para que pueda hablar con su médico acerca de ellas.

Embarazo: ¿Debería hacerme pruebas de detección de anomalías congénitas?

Obtenga los hechos

Sus opciones

  • Hacerse una prueba de detección para ver la probabilidad de que su bebé tenga una anomalía congénita.
  • No hacerse una prueba de detección. Puede decidir no realizarse ninguna prueba. O bien, tal vez quiera hacerse una prueba de diagnóstico, la cual indica con certeza si hay alguna anomalía congénita.

Si sabe que quiere una prueba de diagnóstico, entonces puede omitir las pruebas de detección y decidir si se va a hacer la muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o si va a elegir la amniocentesis.

Puntos clave para recordar

  • Hacerse una prueba de anomalías congénitas implica que usted puede descubrir que su bebé tiene un problema grave. De modo que es importante pensar en lo que esto significaría para usted y su pareja. ¿Cambiaría sus planes de crianza el hecho de saber que su bebé tiene una anomalía congénita? Si, por ejemplo, usted sabe que continuaría su embarazo aun con una anomalía congénita, podría optar por no hacerse pruebas de detección de anomalías congénitas.
  • Las pruebas de detección no pueden usarse para diagnosticar una anomalía congénita. Solamente calculan la probabilidad de que su bebé tenga una anomalía congénita. Si una de estas pruebas indica una probabilidad más alta de lo normal de la existencia de una anomalía congénita, entonces usted decidirá si se va a hacer una prueba de diagnóstico, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) en el primer trimestre o una amniocentesis en el segundo trimestre, para determinar con certeza si hay un problema.
  • Las pruebas de detección indican correctamente la mayoría de los casos, pero no todos, de síndrome de Down. Pero a veces indican una probabilidad de un problema cuando no lo hay (resultado positivo falso).
  • Si planea hacerse una prueba de diagnóstico como CVS o amniocentesis, puede omitir hacerse pruebas de detección.
  • Las pruebas de detección tienen menos riesgo que las pruebas de diagnóstico.
  • Las pruebas de detección de anomalías congénitas no pueden detectar todos los problemas que podría tener un bebé.
  • Una prueba para detectar anomalías congénitas puede costar mucho dinero. Fíjese si su plan de seguros la cubrirá.
PMCs

¿Qué son las pruebas de detección?

Las pruebas de detección de anomalías congénitas incluyen análisis de sangre y una clase de ecografía determinada. Según el tipo de prueba de detección que se haga, la prueba puede ayudar a su médico a calcular la probabilidad de que su bebé pueda tener síndrome de Down, anomalías congénitas del tubo neural o ciertos problemas genéticos poco comunes. Los análisis de sangre se usan para detectar la cantidad de determinadas sustancias en la sangre. El médico usa una ecografía para detectar cambios específicos en su bebé.

Junto con los resultados de las pruebas, se consideran otros factores para calcular la probabilidad de que haya un problema. Por ejemplo, su médico tendrá en cuenta su edad, su peso, su raza y en qué etapa se encuentra su embarazo.

Si alguna de estas pruebas indica una probabilidad más alta de lo normal de tener una anomalía congénita, usted entonces decidirá si se va a realizar una prueba de diagnóstico, como una muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o amniocentesis. Estas pruebas pueden revelar con certeza si hay un problema. Las pruebas de diagnóstico consisten en tomar algunas de las células del bebé para examinarle los genes y los cromosomas. Pero las pruebas de diagnóstico tienen un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo.

El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos) recomienda que a todas las mujeres se les ofrezca una prueba de detección del síndrome de Down. El riesgo de tener un bebé con una afección genética aumenta a medida que la mujer envejece.

Si opta por hacerse una prueba para detectar anomalías congénitas, le conviene hablar con un asesor genético. Este puede hablar con usted acerca de sus opciones de exámenes y acerca de las razones de hacerse pruebas o no.

Las pruebas de detección pueden hacerse en el primer o segundo trimestre del embarazo.

Pruebas de detección del primer trimestre

Las pruebas del primer trimestre le permiten saber del síndrome de Down en los comienzos de su embarazo, entre las semanas 10 y 13. Pero no se usan para detectar anomalías del tubo neural. Esta prueba de detección combina los resultados de dos pruebas:

  • Prueba de translucencia nucal. Esta prueba utiliza una ecografía para medir el grosor de la zona de la nuca del bebé. Un aumento en el grosor puede ser una señal temprana de síndrome de Down. La prueba no se realiza en todos lados, dado que un médico debe contar con capacitación especial para hacerla.
  • Análisis de sangre del primer trimestre. Estos análisis miden las cantidades de dos sustancias en la sangre: la gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG, por sus siglas en inglés) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés). Altos niveles de beta-hCG y bajos niveles de PAPP-A pueden estar relacionados con determinadas anomalías congénitas.

Una prueba de detección más reciente, llamada ADN fetal libre de células, examina el ADN fetal en la sangre de una mujer embarazada. Puede usarse para detectar el síndrome de Down y trisomía 18. También puede detectar la trisomía 13, la cual causa discapacidad intelectual y anomalías cardíacas, entre otros problemas. Esta prueba es una opción para mujeres que corren un alto riesgo de tener un bebé con determinadas afecciones genéticas. Pero no puede ayudar a detectar otras anomalías congénitas, como anomalías del tubo neural. No se usa como una prueba de detección general. Y no se realiza en todos lados.

Pruebas de detección del segundo trimestre

Las pruebas de detección del segundo trimestre, que se realizan entre las semanas 15 y 20 del embarazo, pueden usarse para detectar síndrome de Down y anomalías del tubo neural.

  • Prueba triple de suero materno. A veces llamada prueba triple, mide la cantidad de tres sustancias en la sangre de una mujer embarazada:
    • Alfa-fetoproteína (AFP)
    • Gonadotropina coriónica humana (hCG, por sus siglas en inglés)
    • Estriol (uE3)
  • Prueba cuádruple. Combina la prueba triple con un examen de la hormona inhibina A, la cual está producida por el feto y la placenta. La prueba cuádruple es un poco más precisa que la prueba triple. Pero es posible que no se realice en todos lados.
  • Prueba de detección integrada. Combina los resultados de las pruebas del primer trimestre con aquellos de la prueba triple o cuádruple. Se obtienen los resultados después de que se hace la prueba del segundo trimestre.
  • Ecografía. Los médicos usan ecografías entre las semanas 18 y 20. Observan los órganos y otras características del feto que pueden ser señales de afecciones como el síndrome de Down, anomalías del tubo neural o problemas del corazón.

¿Cuál es la eficacia de bien funcionan estas pruebas para detectar defectos congénitos?

Prueba de detección del primer trimestre

La prueba de detección del primer trimestre (translucencia nucal combinada con análisis de sangre) indica correctamente el síndrome de Down en una cantidad de 82 a 87 de cada 100 fetos que lo tienen. Esto también significa que estas pruebas no lo detectan en una cifra de 13 a 18 de cada 100 fetos.1

Ecografía

Una ecografía puede detectar anomalías del tubo neural hasta 99 de cada 100 veces.2 No detectará estos problemas 1 vez de cada 100. Sin embargo, la ecografía no es buena para detectar el síndrome de Down o enfermedades genéticas.

Prueba triple o cuádruple

La prueba triple o cuádruple detecta 80 de cada 100 fetos con anomalías del tubo neural, como espina bífida, y alrededor de 90 de cada 100 con anencefalia.2 La prueba no detecta 20 de cada 100 fetos con espina bífida y 10 de cada 100 con anencefalia.

La prueba cuádruple detecta el síndrome de Down casi 81 de cada 100 veces. No lo detecta 19 de cada 100 veces.3 Es más probable que la prueba cuádruple detecte el síndrome de Down y podría ser menos probable que tenga un resultado positivo falso que la prueba triple.

Prueba de detección integrada

La prueba de detección integrada (pruebas del primer trimestre más la prueba cuádruple en el segundo trimestre) indica correctamente el síndrome de Down en aproximadamente 95 de cada 100 fetos que lo tienen. Esto significa que la prueba no detecta el síndrome de Down en 5 de cada 100 fetos.1

¿Qué sigue después de que obtiene los resultados de las pruebas?

Los resultados normales le indican que no hay necesidad de realizarse más pruebas, a menos que tenga otra inquietud, por ejemplo, una enfermedad genética conocida en su familia.

Los resultados positivos le indican que hay una probabilidad más alta que el promedio de que haya una anomalía congénita. Se le ofrecerá una prueba de diagnóstico, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o la amniocentesis, para determinar con certeza que hay un problema.

O usted puede optar por no hacerse más exámenes.

Si se detecta una anomalía congénita, usted decide que va a hacer a partir de allí. Puede optar por aprender todo lo que pueda acerca de la crianza de un niño con síndrome de Down o con una anomalía congénita. O bien podría decidir interrumpir el embarazo.

¿Cuáles son los riesgos de hacerse una prueba de detección?

Con los análisis de sangre, existe un riesgo físico pequeño o nulo. Una ecografía fetal no tiene riesgos conocidos.

Es posible que hacerse pruebas le cause preocupación. Hay una probabilidad de que el examen pudiera indicar que hay un problema cuando no lo hay. Esto se llama un resultado de prueba positivo falso. O la prueba podría no detectar un problema. Esto es un resultado de prueba negativo falso.

Un resultado positivo (lo cual significa que podría haber un problema) podría llevarla a hacerse una prueba de diagnóstico, la cual tiene un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo.

Sin embargo, la mayoría de las mujeres obtienen resultados normales de la prueba. Incluso cuando el resultado de la prueba es positivo,la mayoría de los embarazos al final no tienen ningún problema.

¿Cuáles son los riesgos de NO hacerse la prueba de detección?

Si no se hace una prueba de detección para diagnosticar una anomalía congénita, su bebé podría tener un problema del que no se enterará hasta el nacimiento.

  • El nacimiento podría ser de alto riesgo para el bebé si su médico no espera un recién nacido con problemas de salud.
  • Usted podría dar a luz en un hospital que no tiene una unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU, por sus siglas en inglés) para recién nacidos enfermos.
  • En ocasiones, un feto con un defecto raro y grave muere antes del parto.
  • Es posible que no esté emocionalmente preparada para recibir a un bebé enfermo o con síndrome de Down.

¿Por qué podría recomendarle su médico una prueba de detección?

Su médico podría recomendarle una prueba de detección si:

  • Usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Down o de anomalías congénitas.
  • Usted quiere hacerse una prueba para ver si hay anomalías congénitas, pero no está segura de si quiere hacerse una prueba de diagnóstico como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o la amniocentesis.
  • Usted podría cambiar sus planes de nacimiento o de crianza si supiera que su feto tiene un problema grave.

Compare sus opciones

Compare

¿Qué implica generalmente?









¿Cuáles son los beneficios?









¿Cuáles son los riesgos y efectos secundarios?









Hacerse una prueba de detección Hacerse una prueba de detección
  • Usted se hace un análisis de sangre, una ecografía o ambos.
  • Según el resultado, usted decide si se hará más pruebas, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis.
  • Usted puede averiguar si existe la posibilidad de que haya un problema con su feto.
  • Las pruebas son buenas para detectar un problema en caso de que exista alguno.
  • Puede tranquilizarse si la prueba revela que no hay una probabilidad mayor de que haya un problema.
  • Las pruebas tienen una probabilidad de indicar un problema cuando no lo hay. Esto podría preocuparla.
  • Las pruebas no pueden diagnosticar un problema, por eso es posible que deba realizarse otras pruebas si la prueba de detección es positiva.
No hacerse una prueba de detección No hacerse una prueba de detección
  • Puede decidir no realizarse ninguna prueba para detectar anomalías congénitas.
  • Puede decidir omitir las pruebas de detección y hacerse una CVS o una amniocentesis. Esto puede determinar con certeza si hay un problema.
  • No deberá preocuparse por una prueba que puede indicar la existencia de un problema cuando no lo hay.
  • Puede evitar el costo de una prueba de detección e ir directamente a la CVS o a la amniocentesis para determinar con certeza si hay algún problema.
  • Si no se realiza ninguna prueba para detectar anomalías congénitas, su bebé podría tener un problema que usted no conocerá hasta el nacimiento.
  • La CVS y la amniocentesis tienen un riesgo de 1 de cada 400 de causar aborto espontáneo.4 No conducen a un aborto espontáneo en 399 de 400 veces. Las pruebas también tienen un riesgo de sangrado y de infección.

Historias personales

¿Le interesa lo que otros decidieron hacer? Muchas personas han enfrentado esta decisión. Estas historias personales podrían ayudarle a decidir.

Historias personales sobre la decisión de hacerse pruebas de detección de anomalías congénitas.

Estas historias se basan en información obtenida de profesionales de la salud y consumidores. Podrían ser útiles a medida que usted toma decisiones de salud importantes.

Sé que tengo un riesgo más alto de tener un bebé con síndrome de Down debido a mi edad. Mi marido y yo no tenemos ningún factor de riesgo de tener un hijo con otras anomalías congénitas. Si las pruebas de detección no estuvieran disponibles, probablemente me haría una amniocentesis a pesar de que tiene algunos riesgos. Pero como puedo contar con las pruebas de detección, he optado por empezar con eso y, luego, tomar una decisión acerca de la amniocentesis según los resultados.

Rachel, 37 años

No estoy muy preocupada por cosas como anomalías congénitas que podrían tanto pasar como no pasar. No tengo ningún factor de riesgo de tener un bebé con una anomalía congénita. Y conozco a muchas mujeres que se han hecho la amniocentesis y otras pruebas y pasaron mucho tiempo preocupándose, solo para tener bebés normales y sanos. Creo que lo mejor que puedo hacer es ocuparme de mí misma, estar atenta a cualquier señal de que haya algún problema, y disfrutar de mi embarazo.

Yvonne, 31 años

Mi vecina tuvo su primer bebé en nuestro hospital rural de la comunidad. El bebé tenía espina bífida, y la llevaron en ambulancia a la ciudad más cercana y luego en helicóptero a un centro que trata a bebés con este problema. Mi vecina tuvo que seguirla más tarde y, por eso, estuvo separada de su bebé en un momento realmente traumático. Fue una experiencia muy aterradora para ella. Definitivamente me voy a hacer pruebas de detección y averiguar mi riesgo de tener un bebé que necesite atención especial para que podamos planificar por adelantado.

Candace, 26 años

Mi marido y yo queremos tener la mayor cantidad de información posible para tomar decisiones sobre mi embarazo. De modo que vamos a empezar con la muestra de vellosidades coriónicas. Sé que es un poco más riesgosa, pero creemos que necesitamos tener toda la información que podamos tener lo más pronto posible. Nos tomó un poco más de lo esperado que yo quedara embarazada. Si hay alguna probabilidad de que el feto tenga una anomalía congénita, queremos saberlo cuanto antes para que podamos tomar la mejor decisión para nosotros acerca de continuar con el embarazo o interrumpirlo, y darnos otra oportunidad para intentarlo otra vez.

Elena, 37 años

¿Qué es lo que más le importa?

Sus sentimientos personales son tan importantes como los hechos médicos. Piense en lo que más le importa en esta decisión e indique cómo se siente acerca de las siguientes afirmaciones.

Motivos para hacerse una prueba de detección.

Motivos para no hacerse la prueba.

Deseo saber si existe la posibilidad de que haya un problema.

Saber que hay un problema no cambiaría mis planes de nacimiento o de crianza.

Más importante
Igualmente importante
Más importante

No me preocupa que la prueba pudiera indicar la existencia de un problema cuando no lo hay.

Me preocupa que la prueba pudiera indicar la existencia de un problema cuando no lo hay.

Más importante
Igualmente importante
Más importante

Quiero hacerme solamente el análisis de sangre o la ecografía.

Prefiero hacerme la CVS o la amniocentesis para saber con seguridad si hay algún problema.

Más importante
Igualmente importante
Más importante

Mis otros motivos importantes:

Mis otros motivos importantes:

Más importante
Igualmente importante
Más importante

¿Hacia qué se inclina ahora?

Ahora que ha considerado los hechos y sus sentimientos, es posible que tenga una idea general de su posición sobre esta decisión. Indique hacia qué se inclina en este momento.

Hacerme una prueba de detección

NO hacerme una prueba de detección

Me inclino por
Indeciso
Me inclino por

¿Qué más necesita para tomar su decisión?

Verifique los hechos

1.

Una prueba de detección puede decirme con seguridad si hay un problema con mi feto.

  • VerdaderoLo lamento, eso no es correcto. Estas pruebas pueden decirle solamente si hay una mayor probabilidad de un problema. No pueden utilizarse para diagnosticar un problema.
  • FalsoUsted tiene la razón. Estas pruebas pueden decirle solamente si hay una mayor probabilidad de un problema. No pueden utilizarse para diagnosticar un problema.
  • No estoy segura.Es posible que la ayude volver atrás y leer "Obtenga los hechos". Estas pruebas pueden decirle solamente si hay una mayor probabilidad de un problema. No pueden utilizarse para diagnosticar un problema.
2.

Estas pruebas podrían indicar que hay una probabilidad de un problema con mi bebé cuando no lo hay.

  • VerdaderoEs cierto. Estas pruebas podrían indicar la probabilidad de que haya un problema cuando no lo hay.
  • FalsoNo, eso es incorrecto. Estas pruebas podrían indicar la probabilidad de que haya un problema cuando no lo hay.
  • No estoy segura.Es posible que la ayude volver atrás y leer "Obtenga los hechos". Estas pruebas podrían indicar la probabilidad de que haya un problema cuando no lo hay.
3.

Si una prueba de detección indica que no hay probabilidad de problemas, probablemente no tendré que hacerme más pruebas para ver si hay anomalías congénitas.

  • VerdaderoEs cierto. Es probable que no tenga que hacerse más pruebas si una prueba de detección indica que no hay problemas.
  • FalsoLo lamento, eso no es correcto. Es probable que no tenga que hacerse más pruebas si una prueba de detección indica que no hay problemas.
  • No estoy segura.Es posible que la ayude volver atrás y leer "Obtenga los hechos". Es probable que no tenga que hacerse más pruebas si una prueba de detección indica que no hay problemas.

Decida cuál es el siguiente paso

1.

¿Entiende usted las opciones que tiene?

2.

¿Le queda claro cuáles beneficios y efectos secundarios son los más importantes para usted?

3.

¿Tiene usted suficiente apoyo y asesoramiento de otras personas para tomar una decisión?

Certeza

1.

¿Qué tan seguro se siente ahora acerca de su decisión?

Nada seguro
Un poco seguro
Muy seguro
3.

Use el espacio siguiente para enumerar preguntas, inquietudes y pasos a seguir.

Resumen

Esto es un registro de sus respuestas. Puede usarlo para hablar con su médico o sus seres queridos sobre su decisión.

Su decisión 

Pasos a seguir

Hacia qué se inclina

Qué tan seguro está

Sus comentarios

Su conocimiento de los hechos 

Conceptos clave que ha entendido

Conceptos clave que pueden necesitar revisión

Prepárese para actuar 

Opciones del paciente

Créditos y Referencias

Credits
CréditosEl personal de Healthwise
Revisor médico primarioSarah Marshall, MD - Family Medicine
Revisor médico especializadoSiobhan M. Dolan, MD, MPH - Reproductive Genetics

Referencias
Citas bibliográficas
  1. American College of Obstetricians and Gynecologists (2007, reaffirmed 2011). Screening for fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin No. 77. Obstetrics and Gynecology, 109(1): 217–227.
  2. Cunningham FG, et al. (2010). Prenatal diagnosis and fetal therapy. In Williams Obstetrics, 23rd ed., pp. 287–311. New York: McGraw-Hill Medical.
  3. American College of Obstetricians and Gynecologists (2007, reaffirmed 2008). Screening for fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin No. 77. Obstetrics and Gynecology, 109(1): 217–227.
  4. Caughey AB, et al. (2006). Chorionic villus sampling compared with amniocentesis and the difference in the rate of pregnancy loss. Obstetrics and Gynecology, 108(3): 612–616.
Usted puede querer tener algo que decir en esta decisión, o simplemente puede desear seguir la recomendación de su médico. De cualquier manera, esta información le ayudará a entender cuáles son sus alternativas para que pueda hablar con su médico acerca de ellas.

Embarazo: ¿Debería hacerme pruebas de detección de anomalías congénitas?

Esto es un registro de sus respuestas. Puede usarlo para hablar con su médico o sus seres queridos sobre su decisión.
  1. Obtenga los hechos
  2. Compare sus opciones
  3. ¿Qué es lo que más le importa?
  4. ¿Hacia qué se inclina ahora?
  5. ¿Qué más necesita para tomar su decisión?

1. Hechos

Sus opciones

  • Hacerse una prueba de detección para ver la probabilidad de que su bebé tenga una anomalía congénita.
  • No hacerse una prueba de detección. Puede decidir no realizarse ninguna prueba. O bien, tal vez quiera hacerse una prueba de diagnóstico, la cual indica con certeza si hay alguna anomalía congénita.

Si sabe que quiere una prueba de diagnóstico, entonces puede omitir las pruebas de detección y decidir si se va a hacer la muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o si va a elegir la amniocentesis.

Puntos clave para recordar

  • Hacerse una prueba de anomalías congénitas implica que usted puede descubrir que su bebé tiene un problema grave. De modo que es importante pensar en lo que esto significaría para usted y su pareja. ¿Cambiaría sus planes de crianza el hecho de saber que su bebé tiene una anomalía congénita? Si, por ejemplo, usted sabe que continuaría su embarazo aun con una anomalía congénita, podría optar por no hacerse pruebas de detección de anomalías congénitas.
  • Las pruebas de detección no pueden usarse para diagnosticar una anomalía congénita. Solamente calculan la probabilidad de que su bebé tenga una anomalía congénita. Si una de estas pruebas indica una probabilidad más alta de lo normal de la existencia de una anomalía congénita, entonces usted decidirá si se va a hacer una prueba de diagnóstico, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) en el primer trimestre o una amniocentesis en el segundo trimestre, para determinar con certeza si hay un problema.
  • Las pruebas de detección indican correctamente la mayoría de los casos, pero no todos, de síndrome de Down. Pero a veces indican una probabilidad de un problema cuando no lo hay (resultado positivo falso).
  • Si planea hacerse una prueba de diagnóstico como CVS o amniocentesis, puede omitir hacerse pruebas de detección.
  • Las pruebas de detección tienen menos riesgo que las pruebas de diagnóstico.
  • Las pruebas de detección de anomalías congénitas no pueden detectar todos los problemas que podría tener un bebé.
  • Una prueba para detectar anomalías congénitas puede costar mucho dinero. Fíjese si su plan de seguros la cubrirá.
PMCs

¿Qué son las pruebas de detección?

Las pruebas de detección de anomalías congénitas incluyen análisis de sangre y una clase de ecografía determinada. Según el tipo de prueba de detección que se haga, la prueba puede ayudar a su médico a calcular la probabilidad de que su bebé pueda tener síndrome de Down, anomalías congénitas del tubo neural o ciertos problemas genéticos poco comunes. Los análisis de sangre se usan para detectar la cantidad de determinadas sustancias en la sangre. El médico usa una ecografía para detectar cambios específicos en su bebé.

Junto con los resultados de las pruebas, se consideran otros factores para calcular la probabilidad de que haya un problema. Por ejemplo, su médico tendrá en cuenta su edad, su peso, su raza y en qué etapa se encuentra su embarazo.

Si alguna de estas pruebas indica una probabilidad más alta de lo normal de tener una anomalía congénita, usted entonces decidirá si se va a realizar una prueba de diagnóstico, como una muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o amniocentesis. Estas pruebas pueden revelar con certeza si hay un problema. Las pruebas de diagnóstico consisten en tomar algunas de las células del bebé para examinarle los genes y los cromosomas. Pero las pruebas de diagnóstico tienen un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo.

El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos) recomienda que a todas las mujeres se les ofrezca una prueba de detección del síndrome de Down. El riesgo de tener un bebé con una afección genética aumenta a medida que la mujer envejece.

Si opta por hacerse una prueba para detectar anomalías congénitas, le conviene hablar con un asesor genético. Este puede hablar con usted acerca de sus opciones de exámenes y acerca de las razones de hacerse pruebas o no.

Las pruebas de detección pueden hacerse en el primer o segundo trimestre del embarazo.

Pruebas de detección del primer trimestre

Las pruebas del primer trimestre le permiten saber del síndrome de Down en los comienzos de su embarazo, entre las semanas 10 y 13. Pero no se usan para detectar anomalías del tubo neural. Esta prueba de detección combina los resultados de dos pruebas:

  • Prueba de translucencia nucal. Esta prueba utiliza una ecografía para medir el grosor de la zona de la nuca del bebé. Un aumento en el grosor puede ser una señal temprana de síndrome de Down. La prueba no se realiza en todos lados, dado que un médico debe contar con capacitación especial para hacerla.
  • Análisis de sangre del primer trimestre. Estos análisis miden las cantidades de dos sustancias en la sangre: la gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG, por sus siglas en inglés) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés). Altos niveles de beta-hCG y bajos niveles de PAPP-A pueden estar relacionados con determinadas anomalías congénitas.

Una prueba de detección más reciente, llamada ADN fetal libre de células, examina el ADN fetal en la sangre de una mujer embarazada. Puede usarse para detectar el síndrome de Down y trisomía 18. También puede detectar la trisomía 13, la cual causa discapacidad intelectual y anomalías cardíacas, entre otros problemas. Esta prueba es una opción para mujeres que corren un alto riesgo de tener un bebé con determinadas afecciones genéticas. Pero no puede ayudar a detectar otras anomalías congénitas, como anomalías del tubo neural. No se usa como una prueba de detección general. Y no se realiza en todos lados.

Pruebas de detección del segundo trimestre

Las pruebas de detección del segundo trimestre, que se realizan entre las semanas 15 y 20 del embarazo, pueden usarse para detectar síndrome de Down y anomalías del tubo neural.

  • Prueba triple de suero materno. A veces llamada prueba triple, mide la cantidad de tres sustancias en la sangre de una mujer embarazada:
    • Alfa-fetoproteína (AFP)
    • Gonadotropina coriónica humana (hCG, por sus siglas en inglés)
    • Estriol (uE3)
  • Prueba cuádruple. Combina la prueba triple con un examen de la hormona inhibina A, la cual está producida por el feto y la placenta. La prueba cuádruple es un poco más precisa que la prueba triple. Pero es posible que no se realice en todos lados.
  • Prueba de detección integrada. Combina los resultados de las pruebas del primer trimestre con aquellos de la prueba triple o cuádruple. Se obtienen los resultados después de que se hace la prueba del segundo trimestre.
  • Ecografía. Los médicos usan ecografías entre las semanas 18 y 20. Observan los órganos y otras características del feto que pueden ser señales de afecciones como el síndrome de Down, anomalías del tubo neural o problemas del corazón.

¿Cuál es la eficacia de bien funcionan estas pruebas para detectar defectos congénitos?

Prueba de detección del primer trimestre

La prueba de detección del primer trimestre (translucencia nucal combinada con análisis de sangre) indica correctamente el síndrome de Down en una cantidad de 82 a 87 de cada 100 fetos que lo tienen. Esto también significa que estas pruebas no lo detectan en una cifra de 13 a 18 de cada 100 fetos.1

Ecografía

Una ecografía puede detectar anomalías del tubo neural hasta 99 de cada 100 veces.2 No detectará estos problemas 1 vez de cada 100. Sin embargo, la ecografía no es buena para detectar el síndrome de Down o enfermedades genéticas.

Prueba triple o cuádruple

La prueba triple o cuádruple detecta 80 de cada 100 fetos con anomalías del tubo neural, como espina bífida, y alrededor de 90 de cada 100 con anencefalia.2 La prueba no detecta 20 de cada 100 fetos con espina bífida y 10 de cada 100 con anencefalia.

La prueba cuádruple detecta el síndrome de Down casi 81 de cada 100 veces. No lo detecta 19 de cada 100 veces.3 Es más probable que la prueba cuádruple detecte el síndrome de Down y podría ser menos probable que tenga un resultado positivo falso que la prueba triple.

Prueba de detección integrada

La prueba de detección integrada (pruebas del primer trimestre más la prueba cuádruple en el segundo trimestre) indica correctamente el síndrome de Down en aproximadamente 95 de cada 100 fetos que lo tienen. Esto significa que la prueba no detecta el síndrome de Down en 5 de cada 100 fetos.1

¿Qué sigue después de que obtiene los resultados de las pruebas?

Los resultados normales le indican que no hay necesidad de realizarse más pruebas, a menos que tenga otra inquietud, por ejemplo, una enfermedad genética conocida en su familia.

Los resultados positivos le indican que hay una probabilidad más alta que el promedio de que haya una anomalía congénita. Se le ofrecerá una prueba de diagnóstico, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o la amniocentesis, para determinar con certeza que hay un problema.

O usted puede optar por no hacerse más exámenes.

Si se detecta una anomalía congénita, usted decide que va a hacer a partir de allí. Puede optar por aprender todo lo que pueda acerca de la crianza de un niño con síndrome de Down o con una anomalía congénita. O bien podría decidir interrumpir el embarazo.

¿Cuáles son los riesgos de hacerse una prueba de detección?

Con los análisis de sangre, existe un riesgo físico pequeño o nulo. Una ecografía fetal no tiene riesgos conocidos.

Es posible que hacerse pruebas le cause preocupación. Hay una probabilidad de que el examen pudiera indicar que hay un problema cuando no lo hay. Esto se llama un resultado de prueba positivo falso. O la prueba podría no detectar un problema. Esto es un resultado de prueba negativo falso.

Un resultado positivo (lo cual significa que podría haber un problema) podría llevarla a hacerse una prueba de diagnóstico, la cual tiene un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo.

Sin embargo, la mayoría de las mujeres obtienen resultados normales de la prueba. Incluso cuando el resultado de la prueba es positivo,la mayoría de los embarazos al final no tienen ningún problema.

¿Cuáles son los riesgos de NO hacerse la prueba de detección?

Si no se hace una prueba de detección para diagnosticar una anomalía congénita, su bebé podría tener un problema del que no se enterará hasta el nacimiento.

  • El nacimiento podría ser de alto riesgo para el bebé si su médico no espera un recién nacido con problemas de salud.
  • Usted podría dar a luz en un hospital que no tiene una unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU, por sus siglas en inglés) para recién nacidos enfermos.
  • En ocasiones, un feto con un defecto raro y grave muere antes del parto.
  • Es posible que no esté emocionalmente preparada para recibir a un bebé enfermo o con síndrome de Down.

¿Por qué podría recomendarle su médico una prueba de detección?

Su médico podría recomendarle una prueba de detección si:

  • Usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Down o de anomalías congénitas.
  • Usted quiere hacerse una prueba para ver si hay anomalías congénitas, pero no está segura de si quiere hacerse una prueba de diagnóstico como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o la amniocentesis.
  • Usted podría cambiar sus planes de nacimiento o de crianza si supiera que su feto tiene un problema grave.

2. Compare sus opciones

  Hacerse una prueba de detección No hacerse una prueba de detección
¿Qué implica generalmente?
  • Usted se hace un análisis de sangre, una ecografía o ambos.
  • Según el resultado, usted decide si se hará más pruebas, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis.
  • Puede decidir no realizarse ninguna prueba para detectar anomalías congénitas.
  • Puede decidir omitir las pruebas de detección y hacerse una CVS o una amniocentesis. Esto puede determinar con certeza si hay un problema.
¿Cuáles son los beneficios?
  • Usted puede averiguar si existe la posibilidad de que haya un problema con su feto.
  • Las pruebas son buenas para detectar un problema en caso de que exista alguno.
  • Puede tranquilizarse si la prueba revela que no hay una probabilidad mayor de que haya un problema.
  • No deberá preocuparse por una prueba que puede indicar la existencia de un problema cuando no lo hay.
  • Puede evitar el costo de una prueba de detección e ir directamente a la CVS o a la amniocentesis para determinar con certeza si hay algún problema.
¿Cuáles son los riesgos y efectos secundarios?
  • Las pruebas tienen una probabilidad de indicar un problema cuando no lo hay. Esto podría preocuparla.
  • Las pruebas no pueden diagnosticar un problema, por eso es posible que deba realizarse otras pruebas si la prueba de detección es positiva.
  • Si no se realiza ninguna prueba para detectar anomalías congénitas, su bebé podría tener un problema que usted no conocerá hasta el nacimiento.
  • La CVS y la amniocentesis tienen un riesgo de 1 de cada 400 de causar aborto espontáneo.4 No conducen a un aborto espontáneo en 399 de 400 veces. Las pruebas también tienen un riesgo de sangrado y de infección.

Historias personales

¿Le interesa lo que otros decidieron hacer? Muchas personas han enfrentado esta decisión. Estas historias personales podrían ayudarle a decidir.

Historias personales sobre la decisión de hacerse pruebas de detección de anomalías congénitas.

Estas historias se basan en información obtenida de profesionales de la salud y consumidores. Podrían ser útiles a medida que usted toma decisiones de salud importantes.

"Sé que tengo un riesgo más alto de tener un bebé con síndrome de Down debido a mi edad. Mi marido y yo no tenemos ningún factor de riesgo de tener un hijo con otras anomalías congénitas. Si las pruebas de detección no estuvieran disponibles, probablemente me haría una amniocentesis a pesar de que tiene algunos riesgos. Pero como puedo contar con las pruebas de detección, he optado por empezar con eso y, luego, tomar una decisión acerca de la amniocentesis según los resultados."

— Rachel, 37 años

"No estoy muy preocupada por cosas como anomalías congénitas que podrían tanto pasar como no pasar. No tengo ningún factor de riesgo de tener un bebé con una anomalía congénita. Y conozco a muchas mujeres que se han hecho la amniocentesis y otras pruebas y pasaron mucho tiempo preocupándose, solo para tener bebés normales y sanos. Creo que lo mejor que puedo hacer es ocuparme de mí misma, estar atenta a cualquier señal de que haya algún problema, y disfrutar de mi embarazo."

— Yvonne, 31 años

"Mi vecina tuvo su primer bebé en nuestro hospital rural de la comunidad. El bebé tenía espina bífida, y la llevaron en ambulancia a la ciudad más cercana y luego en helicóptero a un centro que trata a bebés con este problema. Mi vecina tuvo que seguirla más tarde y, por eso, estuvo separada de su bebé en un momento realmente traumático. Fue una experiencia muy aterradora para ella. Definitivamente me voy a hacer pruebas de detección y averiguar mi riesgo de tener un bebé que necesite atención especial para que podamos planificar por adelantado."

— Candace, 26 años

"Mi marido y yo queremos tener la mayor cantidad de información posible para tomar decisiones sobre mi embarazo. De modo que vamos a empezar con la muestra de vellosidades coriónicas. Sé que es un poco más riesgosa, pero creemos que necesitamos tener toda la información que podamos tener lo más pronto posible. Nos tomó un poco más de lo esperado que yo quedara embarazada. Si hay alguna probabilidad de que el feto tenga una anomalía congénita, queremos saberlo cuanto antes para que podamos tomar la mejor decisión para nosotros acerca de continuar con el embarazo o interrumpirlo, y darnos otra oportunidad para intentarlo otra vez."

— Elena, 37 años

"A pesar de que no optaría por interrumpir mi embarazo si me enterara de que el bebé tenía una anomalía congénita, aún me gustaría saber por adelantado si es posible. Me gustaría tener el tiempo para informarme lo más que pueda sobre lo que puedo esperar, donde tener el bebé, y qué clase de atención especial pudiera necesitar después de nacer."

— Deena, 32 años

3. ¿Qué es lo que más le importa?

Sus sentimientos personales son tan importantes como los hechos médicos. Piense en lo que más le importa en esta decisión e indique cómo se siente acerca de las siguientes afirmaciones.

Motivos para hacerse una prueba de detección.

Motivos para no hacerse la prueba.

Deseo saber si existe la posibilidad de que haya un problema.

Saber que hay un problema no cambiaría mis planes de nacimiento o de crianza.

       
Más importante
Igualmente importante
Más importante

No me preocupa que la prueba pudiera indicar la existencia de un problema cuando no lo hay.

Me preocupa que la prueba pudiera indicar la existencia de un problema cuando no lo hay.

       
Más importante
Igualmente importante
Más importante

Quiero hacerme solamente el análisis de sangre o la ecografía.

Prefiero hacerme la CVS o la amniocentesis para saber con seguridad si hay algún problema.

       
Más importante
Igualmente importante
Más importante

Mis otros motivos importantes:

Mis otros motivos importantes:

  
       
Más importante
Igualmente importante
Más importante

4. ¿Hacia qué se inclina ahora?

Ahora que ha considerado los hechos y sus sentimientos, es posible que tenga una idea general de su posición sobre esta decisión. Indique hacia qué se inclina en este momento.

Hacerme una prueba de detección

NO hacerme una prueba de detección

       
Me inclino por
Indeciso
Me inclino por

5. ¿Qué más necesita para tomar su decisión?

Verifique los hechos

1. Una prueba de detección puede decirme con seguridad si hay un problema con mi feto.

  • Verdadero
  • Falso
  • No estoy segura.
Usted tiene la razón. Estas pruebas pueden decirle solamente si hay una mayor probabilidad de un problema. No pueden utilizarse para diagnosticar un problema.

2. Estas pruebas podrían indicar que hay una probabilidad de un problema con mi bebé cuando no lo hay.

  • Verdadero
  • Falso
  • No estoy segura.
Es cierto. Estas pruebas podrían indicar la probabilidad de que haya un problema cuando no lo hay.

3. Si una prueba de detección indica que no hay probabilidad de problemas, probablemente no tendré que hacerme más pruebas para ver si hay anomalías congénitas.

  • Verdadero
  • Falso
  • No estoy segura.
Es cierto. Es probable que no tenga que hacerse más pruebas si una prueba de detección indica que no hay problemas.

Decida cuál es el siguiente paso

1. ¿Entiende usted las opciones que tiene?

2. ¿Le queda claro cuáles beneficios y efectos secundarios son los más importantes para usted?

3. ¿Tiene usted suficiente apoyo y asesoramiento de otras personas para tomar una decisión?

Certeza

1. ¿Qué tan seguro se siente ahora acerca de su decisión?

     
Nada seguro
Un poco seguro
Muy seguro

2. Verifique lo que debe hacer antes de tomar esta decisión.

  • Estoy listo para actuar.
  • Yo quiero discutir las opciones con otras personas.
  • Yo quiero aprender más acerca de mis opciones.

3. Use el espacio siguiente para enumerar preguntas, inquietudes y pasos a seguir.

 
Créditos
PorEl personal de Healthwise
Revisor médico primarioSarah Marshall, MD - Family Medicine
Revisor médico especializadoSiobhan M. Dolan, MD, MPH - Reproductive Genetics

Referencias
Citas bibliográficas
  1. American College of Obstetricians and Gynecologists (2007, reaffirmed 2011). Screening for fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin No. 77. Obstetrics and Gynecology, 109(1): 217–227.
  2. Cunningham FG, et al. (2010). Prenatal diagnosis and fetal therapy. In Williams Obstetrics, 23rd ed., pp. 287–311. New York: McGraw-Hill Medical.
  3. American College of Obstetricians and Gynecologists (2007, reaffirmed 2008). Screening for fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin No. 77. Obstetrics and Gynecology, 109(1): 217–227.
  4. Caughey AB, et al. (2006). Chorionic villus sampling compared with amniocentesis and the difference in the rate of pregnancy loss. Obstetrics and Gynecology, 108(3): 612–616.

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