Prueba de detección de portador de fibrosis quística

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¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (CF, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria causada por un cambio (mutación) en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Es una enfermedad crónica y progresiva que hace que la mucosidad se vuelva gruesa y pegajosa. La mucosidad se acumula y obstruye los conductos en muchos de los órganos del cuerpo, pero principalmente aquellos en los pulmones y el páncreas. En los pulmones, la mucosidad puede provocar problemas respiratorios graves y enfermedad pulmonar. En el páncreas, la mucosidad puede causar problemas digestivos y desnutrición, lo cual puede dar lugar a problemas con el crecimiento y el desarrollo.

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¿Qué causa la fibrosis quística?

La fibrosis quística (CF, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético. Un niño tiene que heredar dos genes de CF defectuosos (un gen defectuoso de cada padre) para tener la enfermedad.

Una persona que ha heredado solo un gen defectuoso de CF es portadora de fibrosis quística y no tiene la enfermedad pero puede transmitirla a sus hijos. Esta persona también puede transmitir su estado como portadora.

  • Si solo uno de los padres es portador del gen de CF defectuoso, el niño no tendrá fibrosis quística. Sin embargo, hay un 50% de probabilidades (1 en 2) de que el niño sea portador de la fibrosis quística.
  • Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidades (1 en 4) de que el niño tenga CF, y un 50% de probabilidades de que el niño sea portador.

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¿Qué es una prueba de detección de portador?

La prueba de detección de portador de fibrosis quística (CF, por sus siglas en inglés) es un análisis de sangre que determina si usted es portador de uno de los genes defectuosos que causan la CF. La prueba puede ayudarle a determinar si usted y su pareja tienen una mayor probabilidad de tener un hijo que nazca con CF.

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¿Quién debe someterse a pruebas de detección?

Las pruebas genéticas pueden ayudar a las personas a saber si pueden ser portadoras de la fibrosis quística. Este tipo de prueba genética permite a los padres averiguar si tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con fibrosis quística. Cualquier persona que esté interesada en conocer su estado como portadora puede solicitar la prueba, pero solo un médico puede indicar que se realice. Antes de realizar una prueba genética, se recomienda recibir asesoría genética como ayuda para comprender el significado y los posibles resultados de la prueba.

La prueba de detección de portador de fibrosis quística se recomienda para todas las adolescentes y mujeres adultas que estén embarazadas o que estén planeando un embarazo.nota 1

Si la prueba muestra que usted es portador de fibrosis quística, su pareja también debería someterse a la prueba.

Si le han hecho esta prueba de detección en el pasado, no necesita volver a hacérsela. Dele los resultados anteriores a su médico.

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¿Qué ocurre si soy portador?

Ambos padres deben ser portadores de CF para que un niño tenga la enfermedad. Si las pruebas muestran que usted es portador del gen de CF pero su pareja no lo es, hay una posibilidad muy pequeña de que ustedes tengan un hijo con CF.

Si tanto usted como su pareja son portadores de CF, hay un 25% de probabilidades (1 en 4) de que su hijo tenga CF.

  • Si no está embarazada, tal vez desee someterse a asesoría genética para comprender sus riesgos y opciones en caso de que decida tener hijos.
  • Si ya está embarazada, tal vez desee hacerse más pruebas (una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas) para determinar si su bebé tiene fibrosis quística.

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¿Son precisas las pruebas de detección?

Esta prueba es eficaz para detectar si una persona es portadora de los genes mutados más comunes que pueden causar fibrosis quística. La prueba es más precisa en judíos asquenazíes y en personas de raza blanca.nota 2 Esto se debe en parte a que la CF es más frecuente en personas de estos grupos étnicos. Al igual que ocurre con todas las pruebas, hay un pequeño riesgo de que usted pueda ser portador de CF, incluso si los resultados de las pruebas muestran que usted no es portador.

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¿Debería hacerme pruebas?

La decisión de hacerse pruebas de detección de portador de fibrosis quística (CF, por sus siglas en inglés) es personal. Podría querer hacerse las pruebas si le preocupa que usted o su pareja puedan ser portadores de CF. Esto puede ser más probable si alguno de ustedes tiene un familiar con la enfermedad.

Algunas personas deciden hacerse pruebas para ayudar a averiguar su riesgo de transmitir a sus hijos una enfermedad que acorta la vida. Entre las personas de raza blanca, cerca de 4 de cada 100 son portadores de un gen de CF defectuoso.nota 1 La CF es mucho menos común en otros grupos raciales o étnicos.

Si usted ya está embarazada, tal vez decida hacerse una prueba de detección de portador de CF. Los resultados de la prueba pueden influenciar su decisión acerca de su embarazo o ayudarla a tomar decisiones acerca del cuidado de su hijo recién nacido.

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¿Por qué no hacerse pruebas de detección?

Puede haber razones por las que usted decida no hacerse pruebas de detección de portador de fibrosis quística.

  • Usted piensa que su riesgo de ser portador es bajo. Este puede ser el caso si usted es estadounidense de origen africano o asiático. La incidencia de CF es menor en estos grupos.
  • Usted ya está embarazada y la información que obtenga de las pruebas no afectará su decisión de continuar con su embarazo. Recuerde, sin embargo, que los resultados de las pruebas de CF pueden proporcionar información valiosa para el cuidado de su hijo por nacer.
  • Las pruebas de portador son costosas. Usted puede decidir no hacerse pruebas si su seguro no paga por ellas.
  • Las pruebas no identifican a todas las personas que tienen una mutación en el gen de la fibrosis quística. Existe una pequeña posibilidad de que usted sea portador incluso si los resultados son normales (negativos).

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Otros lugares en los que puede obtener ayuda

Organización

Cystic Fibrosis Foundation (U.S.)
www.cff.org

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Referencias

Citas bibliográficas

  1. American College of Obstetricians and Gynecologists (2011). Update on carrier screening for cystic fibrosis. ACOG Committee Opinion No. 486. Obstetrics and Gynecology, 117(4): 1028–1031.
  2. Egan M (2011). Cystic fibrosis. In RM Kliegman et al., eds., Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed., pp. 1481–1497. Philadelphia: Saunders.

Otras obras consultadas

  • Boucher RC, et al. (2010). Cystic fibrosis. In R Mason et al., eds., Murray and Nadel's Textbook of Respiratory Medicine, 5th ed., vol. 1, pp. 985–1022. Philadelphia: Saunders.
  • Chernecky CC, Berger BJ (2013). Laboratory Tests and Diagnostic Procedures, 6th ed. St. Louis: Saunders.
  • Egan M (2011). Cystic fibrosis. In RM Kliegman et al., eds., Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed., pp. 1481–1497. Philadelphia: Saunders.

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Créditos

PorEl personal de Healthwise
Revisor médico primario John Pope, MD - Pediatría
Revisor médico especializado Susanna McColley, MD - Pulmonología pediátrica

Revisado9 septiembre, 2014