Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Genetic Testing

About the Test

Un análisis de sangre puede medir la cantidad de alfa-1 antitripsina (AAT) en la sangre. Si los niveles son bajos, el análisis puede detectar tipos anormales de AAT. También puede utilizarse para averiguar qué cambios genéticos están causando los niveles bajos.

Aunque este análisis de sangre es muy fiable, ninguna prueba es exacta al 100%. Esta prueba no puede predecir cuándo (o si) se desarrollarán los síntomas ni la gravedad de los mismos.

Deciding About Testing

La decisión de someterse a la prueba es personal. Puede tener razones emocionales, económicas y familiares para someterse o no a la prueba. Quizás desee reunirse con un asesor genético. Este puede ayudarle a decidir si la prueba es adecuada para usted.

Puede decidir someterse a la prueba porque:

• Tiene problemas pulmonares, hepáticos o cutáneos inexplicables y quiere saber si padece esta afección.
• Le han diagnosticado enfisema o EPOC y quiere saber si tiene deficiencia de AAT.
• Otras personas de su familia tienen deficiencia de AAT.

Learn more

Genetic Counseling

Los resultados de una prueba genética pueden afectar su vida. Puede ser una buena idea conseguir asesoría genética antes de decidir hacerse una prueba. Los asesores genéticos pueden explicar las ventajas y las desventajas de las pruebas, pero usted toma la decisión de hacerse o no la prueba. Un asesor genético puede ayudarle a tomar decisiones bien fundamentadas. La asesoría genética puede ayudarles a usted y a su familia a:

• Comprender los datos concretos sobre una enfermedad y lo que usted podría ser capaz de hacer para manejarla.
• Comprender cómo sus antecedentes familiares contribuyen al desarrollo de una enfermedad.
• Explicar los resultados de una prueba genética.
• Ayudarle a encontrar recursos, como por ejemplo, obtener remisiones a especialistas o encontrar grupos de apoyo locales.

Los asesores genéticos tienen capacitación especializada en genética médica y asesoramiento. Tienen sensibilidad a los aspectos físicos y emocionales de estas decisiones. Su privacidad y confidencialidad están cuidadosamente protegidas.

Learn more